Болестта на Алцхаймер се наследява

Сенилната деменция, наречена болест на Алцхаймер, е сложно неврологично заболяване, характеризиращо се с деградация на мозъка. Въпреки разпространението на това заболяване, патологията е слабо проучена болест, теориите за процесите на придобиване и развитие на които не са окончателно доказани.

Симптом на заболяването е деменция - придобита деменция с загуба на паметта не само за събития и хора, но дори и за най-простите умения, необходими за функционирането на тялото.

Заболяването се развива постепенно и първите симптоми приличат на разсеяност, тогава започва загубата на краткотрайна памет, когато човек не може да си спомни какво е направил или е искал да направи. Успоредно с това се наблюдава доста бавно, първоначално незабележимо намаляване на интелигентността. Първите симптоми лесно се приписват на хората от възрастта, преумората или стреса, но след това в дълбоките слоеве на паметта започват постоянни спадове и сериозни отклонения в мисленето или поведението на пациента. На определен етап от развитието на заболяването, за пациента става изключително трудно да се поддържа, а при апогей става трудно и дори речта може да изчезне, въпреки че до този момент пациентът вече не може да каже нищо разумно.

Болестта на Алцхаймер често се развива при по-възрастните хора и въз основа на наблюдението на нейните симптоми, поговорката е „толкова стара, толкова малка”, тъй като умственото развитие на пациента започва да съответства на нивото на малко дете и напредва в обратна посока. Ако разгледаме само умственото развитие, тогава етапите на болестта наистина приличат на узряването и адаптацията на новороденото при пренавиване. Много пациенти с напреднала деменция се връщат в детството, започват да търсят родителите си или да си ги представят, могат да играят с кукли и да упражняват типично детско поведение.

Причини за заболяване

Начинът, по който се развива болестта и защо мозъкът на пациентите започва без причина да се разгражда, за съжаление, е неясен. Известно е само, че след отваряне на голям брой неврофибриларни връзки - клъстери на хиперфосфорелиран тау протеин в невроните на мозъка - се откриват в пациентите на Алцхаймер след аутопсия, но това явление е характерно и за други патологии, наречени Таупати - дегенеративни мозъчни заболявания, подобни на болестта на Алцхаймер.

Тау протеинът е строителен протеин на мозъчните неврони, а фосфолирането е добавянето на остатъци от фосфорна киселина, за да се промени структурата, способността за провеждане и формиране на нови връзки. Ако протеиновият фосфор е нормален процес, образуването на хиперфосфор не е добро. И такъв протеин просто се натрупва в невроните с допълнително тегло под формата на плаки.

Натрупването на това вещество настъпва постепенно и следователно заболяването идва с възрастта, в основните рискови групи над 60-годишна възраст, въпреки че младите хора и дори децата понякога се разболяват, но е по-важно, че колкото повече хора правят умствен труд по време на живота си, толкова по-малък е шансът. развитие на синдром на алцхаймер. По-умният човек, колкото по-малко мозъкът му е податлив на деградация.

В допълнение към натрупването на излишък на протеин, невроните умират директно в мозъка на пациентите, което причинява мозъчни връзки и паметта, както и функциите на тялото, за които те са отговорни, се губят. Болестта на Алцхаймер е смъртоносна болест, по време на която най-важният орган, който прави човек човек - неговият мозък - буквално умира в клетка. Въпреки това, поради бавната си прогресия, пациентите могат да страдат за тях за много дълго време, в продължение на много години.

Може ли болестта да се наследи?

Докато теорията, че болестта на Алцхаймер се наследява, е основната версия на причината за появата на този синдром при някои хора.

При заболяване наследствеността може да предизвика както хиперфосфорно образуване на тау протеин, така и кратък живот на невроните.

Броят на невроните, като стволови клетки и яйцеклетки при момичетата, се поставя в периода на пренаталното развитие и се дължи и на наследствена информация, получена от ДНК от родителите. Всяка клетка, включително и невроните, живее само за определен период от време: някои за дълго време, а други за почти всяка седмица. Ако приблизителните минимални и максимални стойности на клетъчната активност са общи за човешкия вид, тогава животът на клетките на всеки отделен човек в този интервал е чисто индивидуален и поставен в ДНК, получена от предците.

Невроните губят способността си да споделят около една година, а някои от тригодишна възраст. Частичното подновяване е възможно с участието на стволови клетки, но този процес е толкова незначителен, че просто не се взема предвид. Възстановяването на тъканните функции става чрез образуването на нови клетъчни връзки от останалите неврони с разделяне на отговорностите на починалите братя помежду си. С възрастта способността за образуване на нови нервни връзки постепенно се губи и в резултат на това се увеличава деградацията на мозъка.

Учените смятат, че скоростта на образуване на нови връзки причинява човешкия интелект в пряка пропорция, която е генетично включена характеристика. Може би затова по-умните хора са по-малко податливи на Алцхаймер, тъй като техните неврони създават нови контакти по-добре и живеят по-дълго.

С помощта на статистически проучвания е установено, че присъствието на пациенти със сенилна деменция е характерно за определени семейства или кланови групи, но все още е невъзможно да се каже със сигурност дали болестта на Алцхаймер се наследява, тъй като няма специфична генна склонност към нея. Развитието на заболяването провокира не една наследствена черта, а цял комплекс от гени, които определят определени процеси и особености, които като цяло водят до този резултат.

лечение

Невъзможно е да се лекува болестта на Алцхаймер, както всички други наследствени патологии. Лекарите работят върху методите на лечение, които могат да предотвратят развитието на болестта. Днес лечението, което забавя развитието на заболяването, се извършва с помощта на лекарства, които стимулират мозъчната активност, подобряват храненето на невроните и усилват нервните сигнали. Развиващата терапия се осъществява с помощта на умствени упражнения, които стимулират някакъв вид възстановяване на изгубени мозъчни функции, както и паметта, чрез формиране на нови невронни връзки, основани на новопридобитите знания.

Доста е трудно да се предупреди за болестта на Алцхаймер чрез профилактика, единственото нещо, което можете да направите, е да развиете мозъка си колкото е възможно повече, да се включите в умствената работа и също така да стимулирате формирането на възможно най-много връзки между невроните в мозъка, така че болестта да започне колкото е възможно по-бавно. няма да има време да достигне своя апогей до момента, в който самият човек умира от старост.

Наследствена ли е болестта на Алцхаймер, генетична ли е, заразна ли е?

Потомците на възрастните хора, в годините на отслабване на болестта на Алцхаймер, далеч не са безсмислен въпрос: дали те, деца и внуци, са изправени пред деменция? Каква е вероятността за наследствено придобиване на това ужасно заболяване?

Да видим дали болестта на Алцхаймер е наследствена, генетична или не, дали болестта е заразна и как се предава?

Наследственост и генетика

Синдромът на Алцхаймер е един от най-често срещаните видове сенилна деменция.

Статистиката потвърждава, че повече от 50% от възрастните хора са повече или по-малко изложени на тази болест. Наследствена ли е болестта на Алцхаймер?

Генетиката успява да установи в процеса на изследване, че наистина има някаква зависимост от наследствени фактори: вероятността от сенилна деменция от типа на болестта на Алцхаймер се увеличава значително, ако някой от близки роднини е бил засегнат от това заболяване.

В случая, когато деменцията не се дължи на един, а на двама членове на семейството, този факт трябва сериозно да предупреждава по-младото поколение: вероятността се удвоява, както показва статистиката.

Тези данни позволяват на учените да твърдят, че това заболяване има наследствен характер, т.е. е генетично определен.

Заболяването засяга мозъчните клетки, чийто обем е намален, което се вижда с невъоръжено око според резултатите от изследванията на КТ и ЯМР.

Синдромът на Алцхаймер не се счита за инфекциозен, което изключва възможността за инфекция. Това заболяване не може да бъде заразено: това не е болест, която се предава, а предразположение към нея.

Механизмът на деменцията не е напълно изяснен, има много теории за това какво точно е тласък за организма.

Откриването на симптоми, подобни на проявите на това заболяване, не дава основание да се прави такава диагноза, дори ако няколко предци са страдали от деменция.

Можете да намерите тест в интернет, да отговорите на въпроси - това е интересно и информативно, но не отговаря на въпроса дали болестта на Алцхаймер е започнала да напредва.

Само специалисти, след като са провели серия от тестове и изследвания, ще могат да направят точна диагноза, тъй като проявите на това заболяване говорят само за проблеми с паметта, а подобни симптоми се наблюдават и при други заболявания.

Например, атеросклерозата също води до развитие на сенилна деменция, но все пак е напълно различна болест, изискваща други превантивни и медицински мерки.

Наследственост, възраст, пол като причини за болестта на Алцхаймер:

Начини на предаване

Генетиката се развива с все по-бързи темпове и има всички основания да се твърди, че генът, като фрагмент от ДНК, наистина е носител на наследствени черти, но не се предава в точна форма, но в състояние на мозаечни частици.

Това означава, че под въздействието на различни фактори, които допринасят за загуба на паметта, умствен спад, само малка част от генетичния материал, който има тенденция да развие деменция, може да отиде при потомството.

Ако потомъкът се занимава със здравето на тялото и ума, тогава заболелите гени могат да претърпят промени и да загубят лъвския дял от тяхното въздействие, т.е. възможно е да се коригират наследените гени.

Генните разлики се разделят на два основни типа:

1. Отклонение (не носи патологии).
2. Мутирали (модифицирани, могат да навредят).

Деменцията може да се развие под въздействието на двата вида гени и е достатъчно само един ген да е мутиран, така че човек да е обречен на определена болест, а това не винаги е деменция.

• има ли разлика в проявите на заболяването в млада и възрастна възраст, в представители на различни полове;
• каква е продължителността на живота на пациента и дали е необходима грижа за него;
• какво е лечението, какви методи и лекарства се използват;
• как да се предотврати развитието на болестта в себе си и техните близки.

Форми на предразположение

Що се отнася до болестта на Алцхаймер, генетичната предразположеност може да бъде предизвикана както по моногенна, така и в полигенна форма.

моногенна

Случаите на моногенна (когато е засегнат един ген) предаването на това заболяване е изключително рядко. Симптомите на заболяването се появяват на възраст около 30 години.

В семейната форма на този вид един от трите гена е най-често засегнат:

• ген на амилоиден прекурсорен протеин (APP);
• ген на пресенилин (PSEN-1);
• ген на пресенилин (PSEN-2).

Интересно е, че в някои случаи фамилната форма на синдрома на Алцхаймер не успява да идентифицира самия патологичен ген, което може да означава само едно: не всички наследствени мутации на ДНК фрагменти са проучени, разбира се, че те съществуват, но науката все още не ги е идентифицирала.

полигенни

По принцип, това заболяване се предава от полигенен вариант. Този вид предаване на болестта на Алцхаймер прилича на калейдоскоп, когато лек завой променя цялата картина.

Много модифицирани ДНК фрагменти могат да попаднат на потомството във всякаква комбинация и не е необходимо патологията да доведе до развитие на деменция. Освен това понякога цялото поколение може да избегне такъв тъжен резултат.

Генетиката е в състояние да изолира 20 вида мутации на ДНК фрагменти, които засягат наследственото предаване на синдрома на Алцхаймер.

За разлика от моногенния вариант, този вариант на идентифициране на променени гени не означава, че човек със сигурност ще стане слаб.

Важно е тези фрагменти от ДНК да увеличат влиянието си върху развитието на заболяването или да го отслабят, в зависимост от комбинация от други фактори - например степента на замърсяване на вдишания въздух, начина на живот и др.

В полигенна форма симптомите на заболяването започват да се появяват след 65-годишна възраст.

Ако едно семейство - баща, майка, баба или дядо - е било диагностицирано с болест на Алцхаймер, тогава вероятността от наследяване на такова заболяване е по-висока в сравнение с тези, които нямат такива заболявания в семейството.

Но това не е присъда, а здравословният начин на живот може да намали такава вероятност до нула, изглади влиянието на наследствените фактори.

Физическата и умствената дейност, здравословното хранене са ключовете за изравняване на генетичната предразположеност.

Ако има основания да се страхува, че генетичната предразположеност е изпреварила все едно, тогава има смисъл бързо да се кандидатства за мед. използване - за да направите проучване, идентифицирайте етапа.

Важно е да се разбере, че диагнозата на това заболяване е трудна: от първите прояви до точната диагноза може да отнеме десетина години.

Алцхаймер - наследствена присъда?

Алцхаймер е необратимо заболяване на централната нервна система, водещо до дегенерация и смърт на мозъчните клетки. Същността на заболяването се състои в постепенното изчезване на умствените способности, загуба на паметта, нарушената реч и моторни умения. Хората, чиито семейства са били засегнати от тази „епидемия от 20-ти век“, са притеснени за собственото си здраве и бъдещето на своето потомство, защото са изложени на риск от развитие на болестта.

Как стана диагнозата на болестта на Алцхаймер?

Заболяването е описано за първи път от германския психиатър и невролог Алоис Алцхаймер през 1907 г. по примера на неговия петдесетгодишен пациент Аугуста Детер. През следващите пет години терминът „болест на Алцхаймер“ е установен в медицинската литература, за да се опише „персенална деменция“ (т.е., presenile). Преди научната конференция през 1977 г. са диагностицирани само пациенти, диагностицирани с симптоми на деменция в относително ранна възраст 45-65 години, след което лекарите са решили да поставят диагноза независимо от възрастта, тъй като клиничните и патологични прояви са същите.

Алцхаймер разкри четири етапа на заболяването:

1. Предварителната промяна се характеризира с краткосрочни нарушения на паметта, трудности при усвояването на нова информация, фини проблеми при изпълнението на когнитивните функции, липса на концентрация, апатия също може да се отбележи;
2. Ранна деменция - загуба на паметта прогресира, към нея се добавят нарушения на речта и движението (афазия, апраксия, нарушени двигателни умения);
3. Умерена деменция - състоянието на пациентите е значително влошено:
   • уменията за четене и писане са загубени;
   • забравените думи се подменят произволно, което води до загуба на значението на изявлението;
   • координацията е разстроена (невъзможност за решаване на домакинските задачи);
   • засегната дългосрочна памет;
   • функциите на разузнаването са засегнати;
   • появяват се невропсихиатрични прояви (скитничество, вечерно обостряне, спонтанна агресия, резистентност към помощ и др.).
4. Тежка деменция - на този етап, в допълнение към пълното разрушаване на паметта и речта, болестта засяга идеите за личната личност на пациента. Пациентите не са в състояние да се грижат за себе си и изискват постоянна грижа. Смъртта обикновено не възниква директно от болестта на Алцхаймер, а като последица от съпътстващ фактор (преммония, инфекция, язви от язви).

В момента медицината няма точни данни за причината на заболяването, експерти са съгласни, че основната характеристика на болестта е натрупването на амилоидни плаки и неврофибриларни плитки в мозъчните тъкани.

Кой е най-податлив на болестта на Алцхаймер?

Проучванията показват, че основата рискови групи грим:

• възрастни хора над 65 години;
• жени (особено с неврастеничен тип психика);
• хора, ангажирани с физически труд;
• активни и пасивни пушачи.

Фактори, които увеличават заплахата поява на заболяването:

• наследственост;
• хипотиреоидизъм (липса на тироидни хормони);
• травматично увреждане на мозъка;
• диабет;
• кардиоваскуларна патология;
• атеросклероза (липиден метаболизъм);
• отравяне с тежки метали и химикали;
• депресия и стрес.

Помощ! Учените от Масачузетс посочват, че поднорменото тегло и липсата на упражнения могат да допринесат за натрупването на амилоидни плаки в мозъка.

Може ли болестта да се наследи?

Генетиката се счита за един от рисковите фактори за болестта на Алцхаймер. Установено е, че не се наследява самата болест, а предразположение към нея. Приблизително 25% от населението на планетата има незначителни вариации в гените, но не всеки развива болестта. Ако и двамата родители страдат от деменция, вероятността се увеличава.

Важно е! Формата “Семейство” е фиксирана в 10% от общия брой на пациентите, тя се развива до 60 години.

Изследвайки ДНК и генетичния материал на семействата на болните, изследователите открили дефекти в гените. Четири са известни ген, мутации, които обясняват и доказват генетичната форма на деменция:

• APOE (апопротеин, локализиран в 19-та хромозома);
• АРР (трансмембранен протеин с фрагмент, съставляващ амилоидни плаки);
• пресенилин 1 и пресенилин 2 (пресенилин протеини, с PSEN-1 и PSEN-2 мутация, която усилва бета-амилоидната синтеза).

Най-прекият начин за наследяване на заболяването засяга алела на гена APOE-4. APOE участва в липидния метаболизъм и насърчава синтеза на аполипопротеин Е (носител холестерол в мозъка). Ако се наруши ген, се натрупват липопротеинови остатъци, включително амилоидни отлагания, които задействат протичането на заболяването.

Помощ! Увеличеният интерес на генетиците е причинен от 21-та хромозома, която е причина за синдрома на Даун (форма на геномна патология). Хората със синдром на Даун са предразположени към преждевременно стареене и болестта на Алцхаймер се развива по-често от други хора.

Методи за превенция

За предотвратяване на болестта на Алцхаймер се изисква намаляване на отрицателното въздействие върху нервните клетки:

• предотвратяване на наранявания на главата;
• защита на тялото от радиация и излагане на вредни вещества;
• следват диета;
• включват системни умствени натоварвания;
• за предотвратяване на заболявания на щитовидната жлеза и сърцето;
• да се откажат от лошите навици;
• укрепване на кръвоносните съдове;
• намаляване нивата на стрес;
• добавете физическа активност.

В момента няма ефективни средства за предотвратяване и лечение на това заболяване. Ето защо, ако сте имали случаи на сенилна деменция във вашето семейство, се препоръчва систематично да се прегледа от невролог и да се прибегне до методи за превенция.

Научаваме: болестта на Алцхаймер - независимо дали е наследена

Много хора, чиито роднини страдат от това ужасно заболяване, страхувайки се за здравето си, се чудят дали болестта на Алцхаймер не се наследява.

Лекарите наричат ​​това заболяване епидемия от 21-ви век. Дегенеративните процеси в нервните клетки на зоната на мозъка, които са отговорни за познавателната дейност, водят до развитието на болестта.

Заболяването започва с толкова незначителни симптоми, че те не могат да бъдат незабавно забелязани. С течение на времето състоянието на пациента се влошава, промените стават необратими. Малка забрава се превръща в големи проблеми с паметта, става неясна, ежедневните дела се дават трудно. Всичко това води болен човек до състояние, в което не може да се справи без външна помощ.

Хората с болестта на Алцхаймер живеят около 10 години от началото на развитието на болестта. Смъртта обикновено идва от липса на храна или възпаление на белите дробове. Около 10% от възрастното население (над 65 години) страда от това заболяване. Значително по-засегнати са тези, които са преминали през 85-годишния етап. Такова повече от половината.

Наследственост и болест

Лекарите забелязали, че пациентите с Алцхаймер имат роднини (в предишни поколения) със същото заболяване. И много изследвания на учени потвърждават този факт: болестта е наследствена. Статистиката също показва това. Освен това, ако има повече от един пациент в един и същи род, но повече, тогава следващите поколения от това семейство имат два пъти по-голяма вероятност да се разболеят. Всички тези данни потвърждават: болестта на Алцхаймер е генетично заболяване.

Много неща се прехвърлят на децата от родители: характер, навици, външни данни, болести. Голям брой гени са отговорни за това. Всички те "живеят" в определени структури на човешки клетки, наречени хромозоми. Гените се състоят от ДНК молекули (дезоксирибонуклеинова киселина).

От двамата родители детето получава 23 хромозомни двойки (един комплект от майка, един от баща). Всеки ген съхранява частица от информация за структурата на човешкото тяло. Различни обстоятелства могат да засегнат гените - те се променят. В такива случаи се развива болест. Ако има сериозно нарушение, тогава генът мутира.

Генетичните учени са убедени, че болестта на Алцхаймер и наследствеността са тясно свързани. Освен това, експертите са идентифицирали точно кои хромозоми са виновни за това, а именно 1-ви, 14-ти, 19-ти, 21-и. И двата вида заболявания се наследяват - този, при който болестта се развива рано (на възраст 40 и по-късно), и вида, който допринася за заболяването в по-късна възраст (65 и повече години).

Но генетиката е убедена, че промяната в генната структура не е единствената причина за заболяването. Наследствената предразположеност, заедно с начина на живот, околната среда и природните условия, допринасят за развитието на болестта. Но наследствеността е основният фактор за развитието на болестта.

Методи за предаване на заболяването

Генетиката идентифицира два вида гени, които допринасят за появата на болестта на Алцхаймер. При носителите на първия генотип патологията със сигурност ще стане наследствена. Няма външни фактори, които да влияят на процеса.

Този генотип има свой собствен сорт:

• амилоиден прекурсор (хромозома 21);

• PS-1 - пресенилин 1 (хромозома 14);

• PS-2 - пресенилин 2 (1-ва хромозома).

Този ген засяга наследствеността по такъв начин, че заболяването започва с доминантно-автозомния тип. Тази патология се нарича болест на семейството на Алцхаймер.

Характеризира се с ранно начало на развитие, дълго преди 60 години. Сред тази форма на заболяването лекарите често изпитват заболяване при човек на 30-40 години. Но този вид патология е рядък: в света се диагностицира при по-малко от хиляда семейства. Тази форма на заболяването се счита за най-значима и е 100% наследствена.

По-малко от сто семейства на земното кълбо имат мутиращ амилоиден прекурсор. Тази мутация спомага за увеличаване на производството на протеини. И това е основната причина за развитието на Алцхаймер.

Не повече от четиристотин семейства на планетата имат мутация PS-1. Този тип наследствено заболяване засяга човек в много ранна възраст - около 30 години.

Доста семейства (само няколко десетки), главно в САЩ, запазват гена PS-2. В сравнение с предишните видове заболяване, тази форма на заболяването възниква в по-късна възраст.

Всеки, който е собственик на някой от тези гени, болестта на Алцхаймер се развива задължително. Наследствеността играе важна роля. Симптомите се появяват рано. Тези хора, които имат сред родителите, братята и сестрите, има тази форма на заболяване, препоръчително е да се извърши специален тест и с неговите резултати да се проведе консултация със специалист по генетични заболявания.

Наследствеността винаги ли е присъда

Формата на късна болест на Алцхаймер е много по-често срещана. Също така е наследствено, но това не означава, че човек, който има болни роднини, ще се разболее. Тези промени в гените, които възникват при това заболяване, засягат само риска от получаване на патология (може да е по-висока или по-ниска), но не са свързани с пряката причина за развитието на заболяването.

Сред гените, които засягат заболяването, аполипопротеинът е изследван най-много. Този ген може да се определи чрез лабораторни изследвания, но практическата медицина рядко го използва. Обикновено се открива в тези, които участват в специални изследователски програми.

Този ген има редица видове. Около 25% от хората имат този вид ген, който е свързан с повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер с увеличаване на възрастта и с неблагоприятни външни фактори.

Специалистите по генетика са установили, че около 2% от населението има втори вид от този ген в двойно количество - от мама и татко. Наследникът получава от родителите си 10 пъти по-голям риск от развитие на болестта. Но това не означава, че заболеваемостта ще настъпи сто процента.

Аполипротеинът има трети тип. В организмите на най-малко 60% от населението тя се съдържа в двойно количество. Рискът от развитие на заболяването се оценява като среден. Приблизително половината от превозвачите, приближаващи се към 80-годишната марка, се разболяват.

Генът аполипопротеин има друг вид, който има интересна характеристика - способността да се защитава (в лека форма) срещу самата болест на Алцхаймер.

Преносителите на този ген имат най-малък риск от заболяване.

Генетиката заключава, че макар това заболяване да е генетично, то не се предава на следващото поколение във всички случаи, съответно, не може да бъде неизбежно. И с спазването на редица правила (например, поддържане на правилния начин на живот) е напълно възможно да се избегне патология.

Учените не спират своите изследвания, като непрекъснато се уверяват, че все още има много гени, свързани с това заболяване. Но те не засягат толкова много.

Възможни ли са превантивни мерки?

Болестта на Алцхаймер причинява необратими процеси в мозъчните клетки. Съвременните фармацевтични продукти не предлагат достатъчно ефективни средства срещу болести, така че трябва да следвате някои правила, за да предотвратите развитието на болестта.

Превенцията на заболяванията е да се изпълнят препоръките, които лекарите съветват в случай на заболявания, свързани с патологията на нервните клетки. Това са следните заболявания:

• наранявания на главата;
• неоплазми в мозъчни клетки;
• хипотиреоидизъм;
• постоянен стрес;
• понижаване на нивото на естроген;
• диабет.

Бързото лечение на тези състояния служи за профилактика на Алцхаймер.

Превантивните мерки включват следните съвети:

• избягвайте стресови състояния, мислете положително;
• защита на тялото от действието на различни вредни вещества (химикали, радиация и др.);
• ям правилно;
• спрете пушенето и алкохола;
• направи осъществимо упражнение;
• да се развивате интелектуално;
• общуват с хубави и умни хора.

Няма по-добри мерки от това да живеем пълноценен живот, да ядем здравословна храна, постоянно да ходим и да не преуморяваме тялото.

Наследствена ли е болестта на Алцхаймер?

Отговор: да, предава се.

Но с някои функции, ще разкажа за тях по-долу.

Нека ви кажа ясно, че да се каже, че болестта на Алцхаймер е наследена, не е точно правилна.

Въпреки че същността на това не се променя.

Детето получава 23 хромозомни двойки от родителите.

Всяка двойка има една хромозома от мама и една от татко.

Хромозомите са нуклеопротеидни структури в ядрото на еукариотната клетка.

Те се състоят от дълга ДНК молекула и съдържат голяма линейна група от гени.

Предполага се, че заболяването може да бъде свързано с мутации в гените на АРР, пресенилин 1 и пресенилин 2.

Способността им да мутират могат да се предават от поколение на поколение.

Въпреки това, понастоящем учените нямат причина да свързват болестта с генетичния модел.

Факт е, че най-вероятният източник на риск се счита за APOE, но учените са в състояние да свържат генните вариации само с някои случаи на болестта.

Проучванията на пациенти във възрастовата група до 60 години показват, че само 9% от случаите са свързани със семейни генетични мутации.

Това е по-малко от 0,01% от всички пациенти.

Предполага се, че наследеният алел на гена APOE E4 може да стои в около 50% от случаите на развитие на болестта след 60 години.

В същото време около 400 гени са някак си свързани с болестта.

Някои от тях допринасят за развитието на болестта, а някои, напротив, намаляват риска от заболяването.

Болест на Алцхаймер: наследствена ли е или не?

Възможно е членовете на семейството на пациентите да са изложени на висок риск.

Възможно е да се удвои, ако има повече от един пациент в семейството.

Не трябва да се забравя, че генните мутации създават само плодородна почва за развитието на болестта, но не са негова пряка причина.

С други думи, говорим за сложната връзка между диатезата и имунитета, която се осигурява от наследствения материал на клетките.

Някои гени по време на промяната създават условия за възникване на болестта, а някои го предотвратяват.

Кой ще спечели е неизвестен, така че не трябва да се паникьосвате предварително, ако някой от близки роднини е бил диагностициран.

Въпросът дали наследствената болест на Алцхаймер се наследява е донякъде подобна на това, че шизофренията се наследяват.

Наследствената диатеза е напълно възможна, но те разбират само нещо мистично и митологично.

Етиологията на заболяването и разстройството е неизвестна.

Разбира се, този неизвестен Х е някак свързан с наследствеността.

Мутацията в гените може да бъде осигурена от самия генетичен материал, но само чрез създаване на предразположение към характерните особености на метаболизма и други фактори.

В полза на генетичната теория на болестта на Алцхаймер се казва, че ако и двамата родители са болни, то вероятността болестта да се открие при детето им е 100%.

Някои изследвания показват, че генетичният материал на майката е най-активен в тази област.

Въпреки това, по-високият риск от болестта на Алцхаймер с наследственост от страна на майката се посочва от резултатите от само едно проучване.

Това е просто съмнително, но е много трудно да се повярва, че жените страдат от това заболяване по-често.

Просто те имат по-висока средна продължителност на живота, така че възниква тази илюзия.

Въпреки това има такова упорито убеждение. Също така не се доказва, че по-често хората се разболяват са бедни, нямат образование и чиято работа не е свързана с интелектуален труд.

Само такива хора в света повече. Интелектуалците са по-малко разпространени във всички страни по света.

Болестта на Алцхаймер никога не се среща при деца. И това е още един аргумент за приемане на валидността на една генетична хипотеза. Промените в гените са "програмирани" за определена възраст.

Понастоящем наличните резултати от научни изследвания водят до хетерогенност на заболяването.

В някои случаи тя е наследствена, а в някои не.

Възрастта на начало е важна.

Ако това се е случило преди 65-годишна възраст, тогава наследствеността най-вероятно е изиграла най-голяма роля.

По-късен период на диагноза предполага, че доминират други фактори.

Припомнете си, че семейните форми с ранно начало са само 10% от общия брой заболявания.

Под това означава началото на 60-65 години.

Болестта на Алцхаймер в ранна възраст е изключително рядка. Само един случай е известен, когато е бил открит при лице на 28-годишна възраст.

Въпреки това, през последните години случаите на диагноза на възраст от 45-50 години стават все по-чести.

Инфекциозна болест на Алцхаймер

Колкото и странно да изглежда, понастоящем няма ясен отговор на въпроса дали може да се заразите с болестта на Алцхаймер.

Съществува и предположението, че прионоподобните патогенни протеини в някои случаи могат да причинят невродегенеративни заболявания.

Няма валидно доказателство за такава възможност, но не може да бъде отказано 100%.

Под прион протеини разбират тези, които образуват амилоиди: масивни отлагания, които водят до клетъчна смърт.

Те причиняват болести като болест на лудата крава, скрейпи, куру.

Синдромът на Алцхаймер се развива по подобен начин.

Обаче, амилоидните фибрили се образуват поради самите повредени протеинови молекули. Следователно тя не може да се нарича прион, а само прион.

Прионните болести могат да бъдат заразени, ако протеиновите молекули влязат в тялото - прионите на болен човек или животно.

Взаимодействайки с други клетъчни протеини, те променят структурата си до патогенни.

Това се дължи на прехвърлянето на грешна конформация.

Прион-подобни (Алцхаймер, Паркинсон и други невродегенеративни заболявания) не могат да бъдат инфектирани.

Във всеки случай, това бе недвусмислено разгледано преди появата на резултатите от експерименти в Центъра за здравни изследвания на Университета на Тексас и Университетския колеж в Лондон.

Техните служители успяха да постигнат появата на амилоидни плаки в мозъка на мишките.

Патогенен протеин "заразени" здрави.

След това беше проведено изследване на мозъчната тъкан на няколко десетки пациенти с болест на Creutzfeldt-Jakob prion.

Осем от тях загинаха и в тъканите бяха открити прояви на патогенен бета-амилоид, което вече показва появата на болестта на Алцхаймер.

Всички пациенти, изследвани в детството, се развиват лошо и се убождат от хормони на растежа, които са направени от хипофизната жлеза на мъртви хора.

Това се случи още през 80-те години. Така че те получават протеина, който причинява болестта на Кройцфелд-Якоб.

Всички пациенти са били по-млади от 50 години и вероятността симптомите на болестта на Алцхаймер да се появят извън инфекцията с инжекции от растежен хормон е изключително ниска.

Странни хормони на растежа, заразени с приони и патогенни бета-амилоидни молекули.

Експертите реагираха на резултатите и самото изследване с голям скептицизъм.

Пробната група е твърде малка - само осем души.

То не дава основание за промяна на позициите по отношение на това дали болестта на Алцхаймер може да се предава по същия начин, както прионна болест.

Да, и наличието на болестта на Алцхаймер с ранно начало все още е невъзможно да се отрече.

Има и друго предположение. Някои протеинови натрупвания могат да бъдат стимул за формирането на един друг.

Възможно е патогенните приони да провокират образуването на фибрили от бета-амилоид... Въпреки това, това е само опит да се обясни ситуацията.

Все още не е имало случай на болест на Кройцфелд-Якоб, която също е довела до депозити на Алцхаймер.

Те са открити само сред тези, на които са били предписани тези заразени хормони на растежа.

Има по-опростено тълкуване. Прионите пречат на мозъчната тъкан да бъде пречистена от увредения протеин. В резултат на това той просто се натрупва и се появява под формата на депозити и плаки.

Някои шумни усещания не се получиха и изследванията на мозъчната тъкан на тези нещастни пациенти не ни позволяват да заключим, че болестта на Алцхаймер се предава чрез проникване на протеин от един организъм в друг.

Няма обаче абсолютна сигурност, че това е невъзможно на принципно ниво. Така че не се притеснявайте за това как се предава болестта на Алцхаймер.

Протеинът от един организъм към друг сам по себе си не “прескача”.

Хипотетични причини за заболяването

Както бе споменато по-горе, наследствеността само създава благоприятен фон за началото и развитието на патогенни промени.

Какъв процес води до смъртта на невроните и натрупването на плаки? Няма единствен отговор на този въпрос.

Има три основни хипотези:

• амилоид - заболяването възниква поради отлагане на бета-амилоид (Ар);
• холинергични - поради намален синтез на невротрансмитер ацетилхолин;
• хипотеза tau - процесът се задейства от отклонения в структурата на тау протеина.

Амилоидната хипотеза е получила най-голямо разпространение и значимост.

Нейните постулати са многократно доказани от нейната връзка с генетичния модел.

Привържениците на концепцията смятат, че натрупването на бета-амилоид последователно задейства механизмите на невродегенеративните процеси, но не водят до патология сами по себе си.

В този случай истинската природа не е ясна. Ясно е, че от момента на началото на натрупването до постигането на критична точка в смъртта на невроните минават години.

Болест на Алцхаймер: причини, симптоми и лечение. Дали болестта на Алцхаймер се наследява?

Болестта на Алцхаймер, причините и симптомите на която ще разгледаме в тази статия, също се нарича старческа деменция на Алцхаймер. Все още не е напълно изяснен от лекарите.

Експертите приписват тази патология на невродегенеративни заболявания, т.е. на тези, които причиняват смъртта на определени групи нервни клетки и в същото време прогресивна мозъчна атрофия.

Ще разгледаме подробно как се развива развитието на болестта и ще разберем дали има начини да я лекуваме и предотвратим.

Основните симптоми на заболяването

Основните признаци на болестта на Алцхаймер са известни на много хора, дори и на тези без медицинско образование.

Речта, като правило, е преди всичко за бавната загуба на краткосрочната памет (човек не може да си спомни наскоро научената информация), което води до загуба на най-важната и сложна система за запазване на информация - дългосрочна памет.

Деменцията е друга важна черта на описаната патология. В медицината това означава придобита деменция, загуба в по-голяма или по-малка степен от съществуващите умения и знания, към които се добавя невъзможността за усвояване на нова информация.

Друг симптом и симптом, който съпътства Алцхаймер е когнитивното увреждане. Те включват нарушения на паметта, внимание, способност за навигиране на терена и във времето, както и загуба на моторни умения, проницателност, възприятие и способност за асимилация.

За съжаление постепенната загуба на тези функции на тялото води до смърт на пациента.

Как стана диагнозата на болестта на Алцхаймер?

Признаците на болестта на Алцхаймер преди това често се приписваха само на неизбежните промени в напреднала възраст. Като отделна болест е открита през 1906 г. от германския психиатър Алоис Алцхаймер. Той описва хода на заболяването на жена, която е починала в резултат на тази патология (това е петдесетгодишният Август Д.). След това други лекари са публикували подобни описания и между другото вече са използвали термина "болест на Алцхаймер".

Между другото, през целия двадесети век, тази диагноза е била направена само на тези пациенти, чиито симптоми на деменция се появи преди 60-годишна възраст. Но с течение на времето, след конференция, проведена през 1977 г., като се има предвид това заболяване, тази диагноза започва да се прави независимо от възрастта.

Кой е най-податлив на болестта на Алцхаймер?

Старостта е основен рисков фактор за това заболяване. Между другото, жените са предмет на това 3-8 пъти повече от мъжете.

Групата с повишен риск включва тези, които имат роднини с тази патология, тъй като съществува мнение, че болестта на Алцхаймер се наследява.

Това е не по-малко опасно за хората, които са склонни към депресия и дори за тези, които се грижат за пациентите с описаната патология.

Причини за болестта на Алцхаймер

Все още няма пълно разбиране за това как се развива болестта на Алцхаймер и защо. Снимки на мозъка на пациентите показва обширни области на увредени нервни клетки, поради което загубата на умствените способности в човека става необратима.

Според изследователите, образуването на протеинови депозити в и около невроните става стимул за развитието на патология, която нарушава връзката им с други клетки и причинява смърт. И когато броят на нормално функциониращите неврони стане критично нисък, мозъкът престава да се справя с функциите си, което се диагностицира като болест на Алцхаймер (на вашето внимание се предлага снимка на промените в невроните).

Някои изследователи са стигнали до заключението, че болестта е причинена от липсата на вещества, които участват в предаването на нервните импулси от клетка към клетка, както и от наличието на мозъчен тумор или травми на главата, отравяне с токсични вещества и хипотиреоидизъм (персистиращ дефицит на тироиден хормон).

Как се диагностицира заболяването?

Понастоящем не е възможно да се тества болестта на Алцхаймер, която може точно да диагностицира.

Следователно, за да се изясни диагнозата, лекарят трябва да изключи симптомите на други болести, причиняващи деменция. Това могат да бъдат наранявания или тумори на мозъка, инфекции и метаболитни нарушения. Те включват психични разстройства: синдром на депресия и тревожност. Но дори и след изключване на такива патологии, диагнозата ще се счита само за предположение.

По време на прегледа невролог и психиатър по правило разчитат на подробно описание на роднините на пациента относно промените в състоянието на пациента. Обикновено симптомите на тревожност се изразяват чрез повтарящи се въпроси и истории, преобладаване на спомени от текущи събития, разсеяност, нарушение на обичайните домакински задължения, промени в личните характеристики и др.

Томографията на фотонната емисия и позитронната емисия на мозъка, която може да разпознава амилоидни отлагания в нея, също се оказва доста информативна.

Само микроскопското изследване на мозъчната тъкан, което обикновено се извършва посмъртно, може точно да потвърди диагнозата.

Курсът на болестта на Алцхаймер: предменсии

Първите признаци на болестта на Алцхаймер, които, както бе споменато по-горе, се изразяват в проблеми с паметта, вниманието и запаметяването на нова информация, могат да се появят в продължение на 10 години.

В медицината те се дефинират като състояние на предмените. Този етап на болестта е коварен, тъй като рядко предупреждава за затварянето на болен човек. Обикновено те отписват състоянието му за възраст, умора, натоварване и др.

Затова на този етап от заболяването лекарите рядко се обръщат към лекарите за помощ, въпреки че си струва да се пази, ако любимият има все повече и повече симптоми, описани по-долу.

• Пациентът има проблеми с подбора на думи по време на разговор, има трудности с разбирането на абстрактни мисли.
• Такъв човек е по-труден за вземане на самостоятелни решения, лесно се губи в новата среда, губи инициатива и желание да действа, а вместо това има безразличие и апатия.
• Пациентът има трудности при извършване на домакинска работа, изискващо психическо или физическо усилие, постепенно изчезва интерес към любимите преди това дейности.

Средностатистическо заболяване: ранна деменция

За съжаление болестта на Алцхаймер, причините и признаците на които обмисляме, напредва с времето. Тя се утежнява от нарушената способност на пациента да се ориентира във времето и пространството.

Такъв пациент престава да разпознава дори близки роднини, е объркан при определяне на възрастта си, като се счита за дете или млад човек, ключовите моменти от неговата биография стават за него тайни.

Той лесно може да се изгуби в двора на къщата си, където е живял много години, затруднява се да изпълнява обикновени домакински задължения и самообслужване (за пациента е доста трудно да се почисти и да се облече на този етап от болестта).

Пациентът престава да е наясно с промените в състоянието си.

Характерно проявление на развитието на болестта на Алцхаймер е „заседнало в миналото“: пациентът се смята за млад, а отдавна починалите роднини са живи.

Речникът на пациента става оскъден, като правило, това са няколко стереотипни фрази. Той губи умения за писане и четене, едва разбира какво е казано.

Характерът на пациента също се променя: той може да стане агресивен, раздразнителен и whiny или, обратно, попада в апатия, без да реагира на това, което се случва около него.

Късен етап: Тежка деменция

Последният етап от болестта на Алцхаймер се проявява с пълната неспособност на човек да съществува без грижи, тъй като неговата дейност може да се прояви само с викове и натрапчиви движения. Пациентът не разпознава роднини и приятели, не е достатъчен в присъствието на неупълномощени лица, губи способността да се движи и, като правило, е прикован към леглото.

Пациентът на този етап обикновено не само не може да контролира процесите на изпразване, но дори губи способностите си за преглъщане.

Но пациентът умира не от самата болест на Алцхаймер, а от изтощение, инфекции или пневмония, свързани с тази патология.

Колко време живее човек с болестта на Алцхаймер?

Преди появата на първите признаци на болестта на Алцхаймер причините и симптомите, описани в тази статия, могат да се развият за дълъг период от време. Неговата прогресия зависи от индивидуалните характеристики на всеки човек и неговия начин на живот.

По правило, след установяването на диагнозата, продължителността на живота на пациента е между седем и десет години. Малко по-малко от 3% от пациентите живеят 14 или повече години.

Интересното е, че хоспитализацията на пациента с посочената диагноза често дава само отрицателен резултат (заболяването се развива бързо). Очевидно е, че промяната на средата и принудителният престой без разпознаваеми лица са стресиращи за такъв пациент. Следователно, за предпочитане е тази патология да се лекува амбулаторно.

Лечение на Алцхаймер

Трябва незабавно да кажем, че в момента няма лекарства, които да спрат болестта на Алцхаймер. Лечението на тази патология е насочено само към облекчаване на някои от симптомите на болестта. Нито може да забави, нито по-специално да спре съвременната медицина да успее да го спре.

Най-често, когато пациентът е диагностициран, инхибиторите на холинестеразата са предназначени да блокират разграждането на ацетилхолин (вещество, което извършва невромускулно предаване).

В резултат на такава експозиция, количеството на този невротрансмитер в мозъка се увеличава и процесът на паметта на пациента се подобрява до известна степен. За да направите това, използвайте наркотици: "Aricept", "Ekselon" и "Razadin". Въпреки че, за съжаление, в хода на такава болест, като болестта на Алцхаймер, наркотиците се забавят не повече от година, след което всичко започва отново.

В допълнение към тези лекарства, частично глутаматните антагонисти (мемантин) се използват активно за предотвратяване на увреждане на мозъчните неврони.

Като правило, невролозите използват комплексно лечение, като използват антиоксиданти, лекарства за възстановяване на мозъчното кръвоснабдяване, невропротективни средства, както и лекарства, които намаляват нивата на холестерола.

За блокиране на халюцинационни и халюцинаторни нарушения се използват бутирофенонови и фенотиазинови производни, които се прилагат, започвайки от най-ниските дози, постепенно увеличаващи се до ефективното количество.

Болест на Алцхаймер: немедицинско лечение

Не по-малко от лекарствата, пациентът с описаната диагноза изисква пациент и внимателна грижа. Роднините трябва да са наясно, че виновни е само неговата болест за промяна на поведението на такъв човек, а не на самия пациент, и да се научи да се отнася към съществуващия проблем.

Заслужава да се отбележи, че грижата за пациентите с болестта на Алцхаймер е значително улеснена от строгия ред на ритъма на техния живот, който избягва стреса и всякакви недоразумения. За същата цел лекарите съветват изготвянето на списъци на пациентите с необходимите случаи, подписването на домакински уреди за него, които той използва, и по всякакъв начин насърчаване на интереса му към четене и писане.

Разумното физическо натоварване също трябва да присъства в живота на пациента: ходене, извършване на прости задачи около къщата - всичко това ще стимулира организма и ще го поддържа в приемливо състояние. Комуникацията с домашни любимци също е полезна, което ще спомогне за облекчаване на напрежението на пациента и ще подкрепи интереса му към живота.

Как да се осигури безопасна среда за пациента?

Болестта на Алцхаймер, причините и лечението, които разглеждаме в нашата статия, изисква създаването на специални условия за лицето, страдащо от тази патология.

Поради голямата вероятност от нараняване, премахнете всички пробиващи и отрязани предмети от лесно достъпни места. Лекарства, почистващи препарати, почистващи препарати, токсични вещества - всичко това трябва да се скрие безопасно.

Ако пациентът трябва да бъде оставен сам, след това в кухнята трябва да се изключи газ, и ако е възможно, и вода. За безопасно загряване на храната е най-добре да използвате микровълнова фурна. Между другото, поради загубата на способността на пациентите да правят разлика между топло и студено, се уверете, че цялата храна е топла.

Препоръчително е да се провери надеждността на заключващите устройства на прозорците. А ключалките на вратите (особено в банята и тоалетната) трябва да се отварят отвътре и отвън, но е по-добре, ако пациентът не може да използва тези ключалки.

Не премествайте мебели без изключителна необходимост, за да не нарушите способността му да се движите в апартамента, да осигурите добро осветление в стаята. Също толкова важно е да се следи температурата в къщата - за да се избегнат течения и прегряване.

В банята и тоалетната трябва да се монтират парапети, като се внимава същият, че подът и дъното на банята не са хлъзгави.

Как да поддържаме състоянието на пациента?

Грижата за пациент с диагноза болест на Алцхаймер е доста трудна. Но трябва да се помни, че почтеното и топло отношение е най-важното условие за комфорта и чувството за сигурност.

Необходимо е да говорите бавно с пациента, като се обръщате към него. Слушайте внимателно и се опитайте да разберете какви намеци или жестове му помагат да изразят по-добре мислите си.

Трябва да се внимава за избягване на критики и спорове с пациента. Нека възрастен човек направи всичко, което може, дори да отнеме много време.

Болест на Алцхаймер: превенция

В момента има много различни възможности за предотвратяване на болестта, но тяхното въздействие върху развитието и тежестта на курса не е доказано. Проучванията, проведени в различни страни и предназначени да оценят степента, до която една мярка може да забави или предотврати описаната патология, често дават много противоречиви резултати.

Въпреки това, фактори като балансирана диета, намален риск от сърдечно-съдови заболявания, висока умствена активност, могат да се дължат на тези, които засягат вероятността от развитие на синдром на Алцхаймер.

Заболявания - методи за превенция и лечение, които все още не са добре разбрани, но според много изследователи тя може да бъде забавена или смекчена от физическата активност на дадено лице. Все пак, известно е, че спортът и физическото натоварване имат положителен ефект не само върху размера на талията или работата на сърцето, но и върху способността да се концентрира, вниманието и способността да се запомнят.

Наследствена ли е болестта на Алцхаймер?

Хората, чиито семейства са болни от описаната диагноза, са загрижени за това дали болестта на Алцхаймер се наследява или не.

Както бе споменато по-горе, той най-често се развива до 70-годишна възраст, но някои започват да се чувстват първите прояви на тази патология на възраст от четиридесет.

Според проучване на експерти, повече от половината от тези хора са наследили болестта. Или по-скоро, не самата болест, а набор от мутирали гени, които причиняват развитието на тази патология. Въпреки че има много случаи, при които въпреки наличието на такива гени, той не се проявява, докато хората, които нямат тази мутация, са все още на милостта на болестта на Алцхаймер.

В съвременната медицина описаната патология, както и бронхиална астма, диабет, атеросклероза, някои форми на рак и затлъстяване не се класифицират като наследствени заболявания. Смята се, че се наследява само предразположение. Това означава, че зависи само от самия човек дали болестта ще започне да се развива или ще остане един от рисковите фактори.

Положителната нагласа, физическата и умствената активност ще ви помогнат, а в старостта ви няма да звучи ужасна диагноза. Благослови те!