Синдром на Данди Уокър

Вродени аномалии в развитието на децата са доста често срещано явление в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растежния организъм. Сред големия брой възможни аномалии синдромът на Данди Уокър се счита за най-тежък в последиците от него. Това е вродена недоразвитие на мозъка, при което се нарушава изтичането на цереброспиналната течност - течност, която осигурява хранене на мозъчната тъкан. В допълнение, има слабо развитие на малкия мозък. Патологични признаци, показващи тежък дефект на плода, се наблюдават директно по време на бременността.

Аномалия Данди Уокър, симптоми

Вродено заболяване може да бъде открито в детето дори в процеса на носене. След 20-та седмица на бременността по време на ултразвуковото изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждението за такава диагноза, като синдром на Данди Уокър, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Те включват образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитието на малкия мозък и разширяването на четвъртата вентрикула на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Има видими цепнатини на устната и твърдото небце, синдактично, аномалии на бъбреците.

Ако по някаква причина не се извърши ултразвуково изследване на плода, патологията на Dandy Walker се открива в повечето случаи почти веднага след раждането на детето. Поради повишаване на вътречерепното налягане, бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, има мускулни спазми, неволни колебателни движения на очите - нистагъм. Може би хода на заболяването и без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст, синдромът на Данди Уокър започва да проявява мозъчни симптоми. Координацията на движенията на детето е нарушена, което създава проблеми при ходене, включително невъзможността за самостоятелно движение. Основният симптом на заболяването е значителна интелектуална изостаналост, почти не подлежаща на корекция. Освен това при патологията на Dandy Walker е възможно наличието на съпътстващи соматични проблеми. На първо място, това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите на ръцете и краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Данди Уокър, причини

Съвременната медицина не може точно да каже защо се развиват определени фетални дефекти. Разбира се, има някои рискови фактори, които могат да доведат до вродени аномалии в плода. При формирането на синдрома на Данди Уокър причината често е причинена от вирусни заболявания, пренасяни от майката по време на бременност, особено през първите три месеца. Инфекцията с рубеола и цитомегаловирус е най-опасна. Значителна роля в появата на анемалията на Данди Уокър в едно дете играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка.

Много често развитието на патологията на детето, което се ражда, се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно при тези майки, в повечето от идентифицираните случаи на болестта, се раждат деца, които страдат от синдрома на Данди Уокър. Това се дължи на факта, че преобладаващият брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са изключително безотговорни за раждането на дете. При такава груба патология на развитието, както аномалията на Данди Уокър, често се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини. Липсата на своевременно ултразвуково изследване води до раждане на новородено с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините, които са причинили синдрома на Данди Уокър, също могат да бъдат наследствени. Най-често се забелязват спорадични случаи на заболяването. Това предизвиква объркване у бъдещите родители, които са научили за потвърждението на такава диагноза и ги поставя пред сериозен избор.

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да има различна степен на тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. Ако има тежка форма на недостатък на Данди Уокър, новороденото дете обикновено умира в първите месеци от живота си. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, то по-нататъшното умствено развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за поправително обучение. Така, при синдрома на Данди Уокър, прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна.

Третирането на тази аномалия е почти безсмислено. Въпреки това, с увеличаване на хидроцефалията хирургия е необходима. За да се намали интракраниалното налягане, се извършва шунтиране на четвъртата камера на мозъка, което допринася за изтичането на CSF. При синдрома на Dandy Walker е възможно само симптоматично лечение, тъй като интелектуалната недоразвитост на пациента не може да бъде коригирана. Също така значително нарушена моторната функция на тялото му. При тежки случаи детето не ходи и не седи сам.

В допълнение, трябва да запомните и свързаните с Dandy Walker синдромни заболявания. Много от тях изискват медицинска намеса. Това са сърдечни дефекти и ненормално развитие на бъбреците и челюстно-челюстна патология. Тези болести значително усложняват и без това сложната диагноза.

Идентифицирането на аномалията на плода Данди Уокър поставя потенциалните родители пред избора - да прекрати бременността или да роди дете с нелечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато се взема решение за удължаване на бременността, трябва да се помни, че болно бебе ще изисква помощ от родители за цял живот. И тъй като прогнозата за развитието на детето е много проблематична в синдрома на Данди Уокър, е необходимо да се вземе такова отговорно решение с цялата си сериозност.

Клиничната картина на синдрома на Данди Уокър при деца

Синдромът на Данди Уокър при деца се смята за доста рядко заболяване, което се среща дори в пренаталния период на развитие. Патология се среща при около 1 новородено от 25 000, предимно при момичета.

Патологията възниква в нарушение на развитието на пътища на гръбначно-мозъчната течност, чрез които се премахва излишната течност от камерната област на мозъка.

Това заболяване често е придружено от заболявания на сърдечно-съдовата система, увреждане или недостатъчно развитие на малкия мозък. Има и други причини за патологията и ако детето, наред с други неща, страда от оток на мозъка, рискът от развитие на болестта се увеличава многократно.

Какви са първите признаци на синдрома на Рет при деца? Научете за това от нашата статия.

Обща информация

Синдром на Данди Уокър при дете - снимка:

Патологията засяга четвъртия вентрикул на мозъка, където се натрупва излишната течност. В случай на непълно развитие на пътищата на гръбначно-мозъчната течност, тази течност не може да бъде достатъчно отстранена от тази област, в резултат на което се получава неговото патологично натрупване.

Ликьорът изстисква други области на мозъка, което води до повишено вътречерепно налягане. В резултат на увеличаване на налягането в мозъчната област възниква определен ефект върху ядрата на черепните нерви, което води до появата на характерни признаци на заболяване.

Постоянното натрупване на цереброспинална течност води до това, че в мозъчната област се образува специфична кухина, в която се съдържа тази течност. С течение на времето размерът на тази кухина може да се увеличи, което води до още по-голямо повишаване на вътречерепното налягане и развитието на заболяването.

Мозъчните структури, които постоянно се притискат, не могат да се развият напълно, в резултат на което функционалността на органа се губи.

Заболяването се наблюдава при приблизително 0,0025% от случаите, по-често при момичетата.

Причини за възникване на

Заболяването се развива още преди раждането на детето, т.е. в пренаталния период на неговото развитие.

Към днешна дата основната причина за заболяването не е установена, но са известни редица предразполагащи фактори, присъствието на които повишава риска от патология.

Тези фактори включват:

1. Използването на бременни алкохол и наркотици.
2. Вирусни заболявания на бъдещата майка, които се считат за най-опасни за плода в ембрионалния период на неговото развитие (1 триместър на бременността).
3. Системни заболявания при бременни.
4. Нарушения на метаболитните процеси в тялото на жената.
5. Аномалии на малкия мозък.
6. Неразвитост на цереброспиналните канали.
7. Аномалии на структурата на вентрикулите на мозъка, по-специално, увеличаване на техния размер.
8. Кистозна или туморна формация в мозъка.

Как се проявява синдромът на Аспергер при деца? Открийте отговора точно сега.

Клинична картина

Първите признаци на патология могат да се видят още преди раждането на бебето. В неонаталния период клиничната картина става по-ярка и разширена. В редки случаи симптомите на заболяването могат да се появят при по-големи деца.

Пренатален период

Неонатален период

По-големи деца

1. Недостатъчно развитие на малкия мозък.
2. Увеличаване на размера на четвъртия вентрикул на мозъка.
3. Появата на характерна кухина, пълна с течност в черепната ямка.

1. Непропорционален размер на главата спрямо тялото (прекалено голяма глава).
2. Деформация на тилната кост на черепа.
3. Капчица на мозъка (в някои случаи).
4. Омекотяването на костите на черепа.
5. Голям извор.
6. Тежко главоболие, което води до постоянен плач на детето.
7. Деформация на лицевите кости.
8. Неволни движения на очните ябълки.
9. Незначителни спазми в ръцете и краката.
10. Напрежение на мускулната тъкан на крайниците, което води до тяхното постоянно огъване.
11. Нарушаване развитието на двигателните умения.

1. Прекомерно повръщане.
2. Капризност, раздразнителност.
3. Тежки крампи под формата на припадъци.
4. Намалена зрителна острота.
5. Деформация на черепа.
6. Загуба на координация, промяна на походката.
7. Нарушено интелектуално развитие (загуба на писане, четене, загуба на памет).

Класификация и форми

В зависимост от това как е нарушена анатомичната структура на мозъка, е обичайно да се изолира пълната форма на заболяването (когато е налице пълно недоразвитие на малкия мозък) и е непълна (има частично изоставане на тази област на мозъка).

Отделно, те класифицират варианта в зависимост от това дали синдромът на Данди Уокър е придружен от хидроцефалия или се развива без него.

Усложнения и последствия

При наличието на синдром на Данди Уокър, детето има нарушение на физическото и психическото развитие.

Интелектуалната сфера страда в голяма степен, детето не само не усвоява нова информация, но и в тежки случаи губи съществуващите си умения.

В допълнение, болестта води до трайно разрушаване на мозъка, което най-негативно се отразява на функционалността на други органи и системи, по-специално като уринарни, визуални, сърдечно-съдови системи.

диагностика

На първо място, лекарят събира данни за историята на заболяването, т.е. установява дали подобни случаи са настъпили с близките роднини на детето, на каква възраст се появяват първите симптоми на заболяването, в какъв период е настъпило нарушението на координацията, размерът на главата и формата на черепа.

След това трябва да се проведе неврологично изследване на малък пациент, за да се идентифицират характерните клинични прояви на болестта (нистагъм, пролетта на пролетта, хипотония на мускулната тъкан). Измерват се и размерите на главата на детето в динамиката.

Изискват се и редица инструментални изследвания. По-специално, ултразвукът ви позволява да разпознаете патологията преди раждането на детето.

В пренаталния период се използва метод за изследване като ЯМР, който позволява да се определи размерът на главата на плода, да се открият аномалии в развитието на мозъка, появата на специфична кухина в мозъка, да се увеличат вентрикулите на органа и да се разпознае наличието на хидроцефалия.

Препоръки за отглеждане на дете със синдром на Даун могат да бъдат намерени на нашия уебсайт.

Методи за лечение

За съжаление, не е възможно напълно да се отървем от тази патология, да елиминираме причината за появата му, така че лечението ще бъде симптоматично, в зависимост от съществуващите нарушения на вътрешните органи (бъбреци, сърце, органи на зрението).

За нормализиране на изтичането на цереброспиналната течност се изисква хирургична интервенция.

Днес се използва метод за маневриране, когато в зоната на 4-та вентрикула на мозъка е вкаран специален шънт, свързан с коремната кухина.

Чрез този шънт излишната течност ще бъде отстранена от мозъка.

Това ви позволява да облекчите състоянието на детето, обаче, такива последствия като, например, умствената изостаналост няма да могат да бъдат елиминирани.

Родителите на болно дете трябва да разберат, че интелектуалните способности на трохите ще бъдат на ниско ниво на развитие и няма методи за възстановително образование, които да помогнат за пълното решаване на този проблем.

перспектива

Заболяването има неблагоприятна прогноза за курса, има висока степен на смъртност. Така около половината от децата, страдащи от болестта, умират през първите месеци от живота си.

Ако проявите на патологията са съвместими с живота, болното дете все още ще има сериозни отклонения в психичното развитие, различни неврологични нарушения, които не могат да бъдат напълно елиминирани.

Ето защо, след като е открил болестта преди раждането на бебето, лекарят предлага бъдещата майка да прекрати бременността.

предотвратяване

Към днешна дата няма методи за пълно предпазване на детето от развитието на опасно заболяване. Въпреки това спазването на определени правила от бъдещата майка все още може да намали риска от развитие на патология.

По-конкретно, бременната жена трябва да спре употребата на алкохол и наркотици, да не приема мощни лекарства, да се предпазва от инфекциозни заболявания и да се подлага на медицински прегледи, показани по време на бременност.

Синдромът на Данди Уокър е опасно заболяване, характеризиращо се с висок процент на смъртност сред децата през първите месеци от живота. Това се случва, когато излишната течност се натрупва в четвъртата камера на мозъка.

В резултат на патологични процеси в мозъка се образува специфична кухина, пълна с течност.

Увеличаването на размера на тази кухина води до компресия на мозъчните области и повишаване на вътречерепното налягане, в резултат на което функционалността на органа се нарушава и се проявяват характерни симптоми.

Болестта се счита за нелечима, съвременните методи на лечение могат само да облекчат състоянието на детето, но не и да елиминират патологията.

По-специално, не е възможно да се възстанови интелектуалната функция, нивото на умственото развитие на трохите винаги ще бъде ниско.

Можете да научите за синдрома на Данди Уокър от този видеоклип:

Любезно ви молим да не се самолечете. Регистрирайте се с лекар!

Синдром на Денди-Уокър

Сред живородените честотата на синдрома на Денди-Уокър е ниска - от 1: 5000 до 1: 25 000; момчетата са по-склонни да страдат. Междувременно, при деца с вродена хидроцефалия, честотата на синдрома варира от 3,5 до 12%. Ако синдромът не е свързан с генетична патология, рискът от рецидив по време на повторната бременност е 1–5%, като автозомно-рецесивният тип наследяване е 25%.

► Синдромът на Данди-Уокър е малформация на мозъка, характеризираща се с триада симптоми:

■ хипоплазия на червея (и полукълба) на малкия мозък;
■ разширяване на третия вентрикул до образуването на киста на задната черевна ямка, поради нейното разширяване, свързано с изместване нагоре на страничните синуси и церебралния тентус;
■ вътрешна хидроцефалия.

Специалистите по пренатална функционална диагностика разграничават пълни и непълни, както и затворени и отворени форми на синдрома на Данди-Уокър. Пълната форма се характеризира с генезис на малък мозък и наличието на явна комуникация между IV вентрикула и кистата в района на голямото казанче. Непълната форма е частична агенезия на долната част на мозъчния червей, във връзка с която не се проследява комуникацията на IV вентрикула с кистата на голяма цистерна по протежение на целия червей. Отворени и затворени форми се отличават с наличието или отсъствието на оклузия на дупките на Люшке и Маянди и комуникацията на камерата с субарахноидалното пространство.

През 1989 г., A.J. Barkovich et al. Предложена е класификация на клъстерите на гръбначно-мозъчната течност в задната черепна ямка, въз основа на данни от магнитно-резонансна томография (MRI). Според тази класификация те описват концепцията за комплекса „Dandy-Walker“, който включва четири вида аномалия:

ADU (класически) - характеризира се с увеличаване на задната черепна ямка с кистозна дилатация на IV вентрикула; за нея, малкият мозък обикновено е висок; напречен синус е над агнешкия шев; отбелязват се частична или пълна агенеза на мозъчния червей, хипоплазия на малкия полукълба; мозъчният ствол е изместен към наклона, голяма цистерна не се вижда, хидроцефалията присъства в 80% от случаите; при тази патология няма съобщение за разширената IV вентрикула с субарахноидално пространство; Този тип аномалии често се свързва с corpus callosum и енцефалоцеле; клинична проява на тази патология се среща почти в момента на раждането;

Вариант на Денди-Уокър - характерни са по-груби структурни промени: хипоплазия на долната част на мозъчния червей и комуникацията на IV вентрикула с голяма задна цистерна през перфорирана мембрана, покриваща изхода от IV вентрикула; местоположението на малкия мозък и размерът на задната черепна ямка не се променят; мозъчният ствол не е компресиран, хидроцефалията е рядка;

Джобната киста на Блейк - отличителните белези на кистата на Блейк: тетравентрикуларна хидроцефалия, инфрачервена или ретроцелуларна локализация на кистата, сравнително добре развит мозъчен червей, кистозна експанзия на IV вентрикула, без да се съобщава с голяма задна цистерна; в ембриогенезата, джобът на Блейк е преходна пръстообразна издатина на задното мембранно пространство на покрива на IV вентрикула;

mega cisterna magna (фокално уголемяване на субарахноидалното пространство в долната и задната част на задната черевна ямка) - наблюдава се увеличаване на размера на голямата задна задна цистерна; в същото време резервоарът свободно комуникира с IV вентрикула и със съседни отдели на субарахноидално пространство; увеличената цистерна достига директния синус отгоре и
до нивото на CI-CII по-долу.

Мозъчните аномалии, свързани със синдрома на Dandy-Walker, могат да включват феномени на дисплазия (невронална хетеротопия, шизенцефалия, дисгенезия на тялото, холопроза и стеноза на силвическия акведукт; понякога мозъчно-червеният червей може напълно да отсъства). Сега тези констатации се считат за вариант на синдрома на Данди-Уокър.

Според съвременните концепции, етиологията на синдрома на Данди-Уокър е изключително хетерогенна, тъй като в нейната поява участват различни фактори: наследствени (хромозомни и генни) и екзогенни - тератогени (предполага се, че фактори като вирусна инфекция играят определена роля [CMV, рубеола], алкохол, бременна диабет). В 1/3 - 1/2 случая синдромът на Dandy-Walker се комбинира с различни вродени синдроми (виж таблицата).

Сред основните хипотези на синдрома на Данди-Уокър могат да бъдат идентифицирани: арест на ембрионалното развитие по време на образуването на ромбоиден мозък, атрезия на изхода от IV вентрикула със забавено отваряне на отвора на Магенди, появата на съдовия сплит на IV вентрикула в средата на тънкия покрив на ромбичния мозък.

Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с подчертан клиничен полиморфизъм: от почти нормално постнатално развитие (има доказателства, че нормалното когнитивно развитие е регистрирано при 50% от децата със синдром на Dandy-Walker; има описани случаи на синдром на Dandy-Walker при планирано изследване) до тежка форма. увреждане и дори смърт на детето (като правило, постнаталното развитие на децата има по-сериозно отклонение в неврологичния статус). Перинаталните резултати до голяма степен зависят от дълбочината на лезия на ЦНС (увеличаване на хидроцефалията), както и от наличието на комбинирана патология, която в 60-75% от случаите съпътства този синдром. Според литературата, постнаталната заболеваемост и смъртността са по-високи в ситуации, когато синдромът е диагностициран в пренаталния период.

В случай на сериозни отклонения в неврологичния статус, ако детето има Dandy-Walker, в клиничната картина могат да се видят симптомите на хидроцефалия под формата на увеличаване на обиколката на главата, издатина на голям извор. Новороденото има повишена възбудимост (включително хиперрефлексия), очни симптоми (спонтанен нистагъм, страбизъм), епизоди на апнея, пареза на лицевия нерв. Въпреки това, не е възможно да се идентифицират мозъчните симптоми в този ранен период от живота. Неврологичните нарушения обикновено са причинени от компресия на мозъчните структури. Черепът на новородените се увеличава по-бързо в тилната, отколкото в челната област. Също така, децата със синдрома на Денди-Уокър се характеризират с бърз растеж на обиколката на главата през първите 2 месеца от живота и отклонението на краниалните шевове повече зад или отпред (в същата последователност, костите на черепа се изтъняват).

Въпреки тежкия дефицит на тъканите на червеи и мозъчни полукълба, изразените признаци на атаксия изобщо не са задължителни за анемалията на Денди-Уокър (наблюдавана само в една трета от случаите). По-често се наблюдава провал на висшите психични функции, които включват по-специално не само познатите когнитивни увреждания, но и общата двигателна неловкост, която се открива при пациентите. Най-голям интерес представлява комбинацията от хипоплазия на мозъчен червей с различни аутистични прояви, които се срещат при около 25% от аномалиите на Денди-Уокър. В литературата от последните 15-20 години са правени опити за свързване на детския аутизъм директно с патологията на самия мозък и неговите връзки с асоциативните зони на мозъчната кора.

Промени, характерни за синдрома на Dandy-Walker, могат да бъдат открити чрез невросонография (ултразвук на мозъка) като част от пренаталния скрининг. Въпреки подобрението на пренаталната ултразвукова диагностика, която позволява откриване на синдрома на Данди-Уокър от 15-16 седмици на бременността (според някои автори, най-ранната пренатална диагностика на анемалията на Денди-Уокър е била извършена с трансвагинална ехография на 12-14 седмица от бременността), в някои случаи авторите отбелязват обективните трудности при визуализирането на тънките структури на мозъка в ранните стадии на бременността. По-специално, размерът на IV вентрикула до 22 седмици от бременността не надвишава 1 mm (!) И само от срока на пълносрочната бременност се увеличава до 3-4 mm.

За да се направи навременна диагноза „синдром на Денди-Уокър (аномалия)”, се препоръчва следният план за изследване на детето:

■ провеждане на магнитен резонанс на мозъка със сагитален и аксиларен преглед на IV вентрикула;
■ търсене на други аномалии в развитието на мозъка;
■ офталмологично изследване;
■ ехокардиография;
■ кариотипиране при наличие на други малформации;
■ консултация с неврохирург.

Лечение. При липса на хидроцефалия и признаци на интракраниална хипертония, вижте педиатър и невролог (ако е необходимо, неврохирург). При наличие на симптоми на интракраниална хипертония - байпас. От 1983 г. се правят опити за вътрематочно шунтиране (поставяне на вентрикуло-амниотичен шънт).

статия "Клиничен случай на наследствен хидроцефал (синдром на Денди-Уокър)" Ю.В. Черненков - ФСБИИ ВО “Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, заместник-ректор по науката, ръководител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, професор, д.м.н.; VN Нечаев - ФСБИИ на ВУ “Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, доцент в катедрата по болнична педиатрия и неонатология; Y. Лисова - Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, жител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, No. 4) страници: [1] [2] [3] [4];

статия „Аномалия на Денди-Уокър - рядка причина за сирингомиелия за възрастни” Г. Ю. Евциков, М. Г., Башлачев, К. А. Белозерски, В. А. Парфенов; Катедра по нервни болести и неврохирургия, ФНАОИ на ВМ “Първи Московски държавен медицински университет”. IM Сеченов, Министерство на здравеопазването на Русия, Москва (неврология, невропсихиатрия, сп. Психосоматика, № 9 (3), 2017) [прочети]

Възможността за лечение на синдрома на Денди-Уокър

Синдромът на Данди-Уокър е рядка вродена аномалия, на която жените са по-податливи. Честотата на раждане на деца с тази патология е един случай на 25 хиляди бебета. Бебетата са диагностицирани с аномалии в структурата и развитието на малкия мозък и пътищата, участващи в изтичането на цереброспиналната течност. Синдромът често се определя в пренаталния период, обикновено се появява непосредствено при раждането, по-рядко на възраст до една година.

Провокиращи фактори

Патологията е кръстена на учените, които я описали за първи път. Американският лекар Уолтър Едуард Данди, който се смята за един от основателите на неврохирургията, през 1921 г. описва първата болест. Неговите писания са допълнени от проучвания на Ърл Уокър.

Заболяването се проявява със следните характеристики:

• Аномалия на малкия мозък: хипертрофия на полукълба и намаляване или пълно отсъствие на червей между тях.
• Патологично уголемяване на четвъртата камера - куха формация, в която се акумулира цереброспиналната течност.
• Претоварване или отсъствие на пътища, водещи до изтичане на цереброспинална течност.
• Наличието на кухи тумори в задната черепна ямка.

Всички тези явления водят до интракраниална хипертония, хидроцефалия, която влияе върху функционирането не само на самия орган, но и на работата на други системи на тялото.

Аномалията се отнася до наследствени заболявания с несигурна причина за поява. Обстоятелствата, провокиращи развитието на синдрома на Данди-Уокър при децата, са:

1. Пренесени в пренаталния период на инфекция, по-специално херпес, рубеола, CMVI. Такива заболявания се считат за опасни за плода през първите 14 седмици от бременността.
2. Автоимунни заболявания на майката.
3. Промени в нарушения.
4. Зависимост от токсични вещества (алкохол, пушене, наркотици) по време на бременността.

Тези обстоятелства водят до факта, че в пренаталния период малкия мозък, вентрикулите и цереброспиналните канали се формират неправилно в плода, което води до множество отклонения във функционирането на други органи.

Основни характеристики

Заболяването се класифицира според принципа на степента на недостатъчност на развитието на мозъчните структури. Въз основа на това се разграничават пълните и непълни форми на заболяването.

Проявите на заболяването при новородени и при възрастни деца са различни. Първите признаци могат да се видят от експерт по ултразвук в пренаталния период, като те включват:

• Размерът на IV вентрикула, който не отговаря на нормата по отношение на гестационната възраст, е значително увеличен.
• Недостатъчно развитие на малкия мозък.
• Наличието в кухината на черепната ямка, напълнено с течности - кисти.

Тези признаци дават на лекаря причина да направи предположение за наличието на описаното заболяване. Диагнозата се потвърждава от комбинацията от вътрешни и външни прояви:

• Несъразмерността на черепа на детето. Главата изглежда непропорционално голяма.
• Налице са краниотаби, при които плоските черепни кости стават по-тънки в областта на фонтанелите, омекотяване на костите.
• Тилната кост губи правилната си форма.
• Увеличени фонтанели.
• Слабият писък.
• Хидроцефалия - натрупването на течност поради нарушаване на изтичането му от вентрикулите на мозъка.
• Неправилно формирани челюсти, назална конха.
• Нистагъм - неволни колебателни движения на очните ябълки.
• Неконтролирано конвулсивно свиване на мускулите на ръцете и краката.
• Syndactyly - сливането на фалангите на горните или долните крайници.
• Постоянно огънато положение на крайниците поради мускулно напрежение (спастична тетрапареза).
• Обезценка на движението.
• Неспокойно поведение.

При деца на възраст от една година патологията се проявява с пристъпи на главоболие, гадене и повръщане, раздразнителност, нарушена моторна координация, проблеми със зрението, умствена изостаналост и интелектуално развитие.

Често болестта е придружена от сърдечни дефекти, бъбречни заболявания, аномалии в развитието на лицевите кости.

Възможни усложнения и прогноза

Повечето от генетично определените патологии, свързани с анормално развитие на мозъка, имат разочароващ сценарий за пациента. Прогнозата на синдрома на Данди-Уокър е неблагоприятна, но много зависи от формата на заболяването: с непълна форма, шансовете за по-дълга продължителност на живота са по-високи.

Децата с това заболяване не могат самостоятелно да поддържат, движат. Заболяването води до увреждане от първите дни на живота.

Усложненията включват:

• умствена изостаналост;
• умствено увреждане;
• неврологични патологии: мускулен хипертонус, нарушена координация на движенията;
• болести на органите на зрението;
• дисфункции на други органи.

Пациентите с диагностициран синдром на Dandy-Walker имат кратък живот. Около половината от децата умират в първите месеци след раждането.

Необходими изследвания

Пренаталната диагностика на болестта играе важна роля. Данните, получени по време на ултразвука, предполагат развитие на патология. На тяхна база лекарят провежда магнитно-резонансна образна диагностика, допълнителни кръвни тестове и някои други изследвания.

Ако диагнозата се потвърди, на жената се предлага да прекрати бременността.

Диагностика на новородените включва използването на такива методи:

• Физически преглед. На този етап се откриват аномалии в развитието на лицевите кости, мекотата на костната тъкан на черепа, големите фонтанели, диспропорцията на главата и тялото и неврологичните проблеми.
• Събиране на история. Данните, получени в проучването на майката, по-специално за случаите на раждане в семейството на деца с това заболяване, помагат да се потвърди предполагаемата диагноза.
• Ултразвуковото изследване на мозъка и вътрешните органи разкрива аномалии в развитието (ехокардиография разкрива аномалии в работата на сърцето).
• Магнитният резонанс или компютърната томография дава същите резултати като ултразвук, но по-подробно.

Детето се преглежда от педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и някои други тясно специализирани лекари.

Възможности за лечение

Патологичната терапия не води до възстановяване, а само улеснява живота на пациента. Лечението на синдрома на Dandy-Walker може да бъде хирургично и консервативно.

операция

Хирургичната намеса се извършва чрез инвазивни манипулации. За да се осигури изтичането на цереброспиналната течност, създайте допълнителен начин за заобикаляне на засегнатата област, т.е. Операцията е обект на IV вентрикула на мозъка. Такова хирургично манипулиране намалява вътречерепното налягане.

Хирургичното лечение се използва при лечението на съпътстващи заболявания, например сърдечни дефекти и бъбречни заболявания.

препарати

Лекарствата се използват като симптоматична терапия, приемането им не засяга патогенезата на болестта и крайния резултат.

Неврологът предписва лекарства, които намаляват хипертоничността на мускулите.

За намаляване на вътречерепното налягане се прилагат:

• Кортикостероиди, които намаляват производството на течности от камерите.
• Вазодилататори - намаляват налягането на гръбначно-мозъчната течност, подобряват изтичането му в кръвта.
• Диуретици. Те отстраняват излишната течност от тялото, освобождавайки кръвоносните съдове и ликьорните пространства.
• Бета блокери. Намаляване на подуването на мозъчната тъкан, намаляване на вътречерепното налягане.

За поддържане на състоянието на детето се предписва:

• Аминокиселинни лекарства, които намаляват тежестта върху мозъка по време на лечение с други лекарства.
• Обезболяващи - за облекчаване на болката при вътречерепна хипертония.
• Витамин В в състава на витаминно-минералните комплекси за подобряване на предаването на импулси.
• Плазмени заместващи разтвори - за корекция на кръвта, намаляване на вътречерепното налягане и оток.
• Успокоителни.

Отзивите на лекарите за различните лекарства от горните групи при лечението на синдрома са неясни. Целта на даден агент зависи от формата на заболяването и наличието на усложнения.

Симптоматичната терапия включва и въздействието върху съпътстващите заболявания: сърдечно-съдови, бъбречни, неврологични и други.

Ефектът при нормализиране на мускулния тонус се дава чрез масаж, физиотерапия, водни процедури. Такова обучение трябва да бъде всеобхватно и редовно, само тогава те ще осигурят облекчение на пациента.

предотвратяване

Ефективни мерки за предотвратяване развитието на болестта не съществуват, тъй като синдромът е вродена патология.

Превенцията може да включва спазването на следните препоръки от бременна жена:

• Да се ​​избягва контакт с вредни токсични вещества.
• Предотвратяване на инфекции и тяхното навременно лечение, особено в периода до 14 седмици, когато се образува мозъка на бъдещото дете.
• Редовни посещения при гинеколог.
• Задължително преминаване на ултразвук.

Синдромът на Dandy-Walker е един от най-тежките вродени заболявания с висок процент на смъртните случаи. Диагностика на плода в утробата ви позволява да вземете своевременно решение за възможно прекратяване на бременността. Патологията е нелечима, хирургичното и консервативното лечение се свежда до намаляване на страданието на пациента.

Синдром на Денди-Уокър

Синдромът на Dandy-Walker е вродена патология, която се изразява под формата на недоразвитие на малкия мозък и цереброспиналната течност:

• Дупки, през които третата и четвъртата камера на мозъка са свързани с голям мозъчен резервоар (медиален или отвор на Магенди);
• Отвори, свързващи кухината на четвъртата вентрикула на мозъка със субарахноидалното пространство на менингите (странично или Luschka отвор).

Характерни признаци на аномалия са следните триади симптоми:

• Хипотрофия на малките полукълба и / или нейния червей (т.е. средната, филогенетично древна част, която е разположена между полукълбите);
• Появата на кистозна формация (фистула) в задната черевна ямка;
• Хидроцефалия (с други думи, воднянка на мозъка, която е съпроводена с повишаване на вътречерепното налягане) с различна тежест.

Също така при пациенти със синдром на Dandy-Walker са отбелязани кистозна дилатация (постоянна дифузна експанзия) на четвъртия вентрикул на мозъка, атрезия (вродено отсъствие или придобито сливане) на отвори на Lushka и Magendie и увеличен размер на задната черепна ямка.

Причини за поява на синдром на Dandy-Walker

В момента мненията за причините за синдрома на Денди-Уокър са разделени. Някои експерти са склонни да вярват, че болестта е следствие от първичната структурна изостаналост на мозъка. Други смятат, че повишената вътрематочна секреция на цереброспиналната течност и в резултат на тези малформации на малкия мозък и увеличаването на размера на задната черепна ямка причиняват аномалия.

Ненормално високото положение на малкия мозък и издигането на напречните синуси в основата му могат да бъдат в основата на патологията. В някои случаи синдромът се свързва със заболявания като:

• Сирингомиелия е хронично заболяване, което засяга предимно младите и хората на средна възраст и се характеризира с образуването на кухини в гръбначния мозък, главно на нивото на удебеляване на шийката на матката;
• Agenesis (вродено отсъствие) на corpus callosum;
• Оклузивна лезия на ликво-провеждащите пътеки, в резултат на което се нарушава хода на трофичните процеси и метаболизма между кръвта и мозъка;
• Патологично разширяване на кухините, разположени в мозъка, което води до повишено вътречерепно налягане и увеличен размер на главата.

Като цяло, точните причини за синдрома на Денди-Уокър не са известни. Смята се, че провокира развитието на тази патология може:

• Вирусни инфекции;
• Консумация на алкохол по време на бременност;
• Диабет при бременна жена.

Особено значим е ефектът от тези фактори в първия триместър на бременността - от около 7 до 10 седмици на развитие на плода, когато процесът на интензивно формиране на мозъка му е в ход.

Симптомите на синдрома на Денди-Уокър

Синдромът на Dandy-Walker има следните симптоми:

• Размерът на главата се увеличава в сравнение с физиологичната норма;
• Костите изпъкват назад в задната част на главата;
• Нарушена координация на движенията (те се характеризират с неяснота и метене);
• Принудително колебателно движение на очите (нистагъм), съпроводено с намаляване на зрителната острота;
• Пристъпи на гърчове;
• Принудителна двигателна активност на крайниците;
• Повишен мускулен тонус (до развитие на мускулен спазъм). Външно това се изразява под формата на постоянно напрежение на мускулите, при което горните крайници са почти през цялото време в полу-изкривено състояние, докато долните са силно напрегнати и разширени;
• Психично и умствено малоценност (пациентът често не разпознава роднините си, има трудности с писането и четенето - подобни симптоми се срещат в около половината от случаите).

При новородени със синдром на Данди-Уокър често се забелязват хиподинамия, спонтанни движения на крайниците, слаб вик, мекота на черепните кости, голяма фонтанела, спастичен тетрапареза, намален тургор на меките тъкани, нарушени сърдечни звуци и др.

Сортове на синдрома на Данди-Уокър

В зависимост от нарушенията на анатомичната структура е обичайно да се разграничават два вида синдром на Dandy-Walker: пълен и непълен. Първият се характеризира с пълно недоразвитие на мозъчния вермис, във втория случай тази част от мозъка е само частично недоразвита.

В зависимост от това, дали патологията е придружена от воднянка на мозъка и натрупване на течност в кухината на черепа, синдромът на Dandy-Walker също се изолира с и без хидроцефалия.

Синдром на Денди-Уокър: Прогноза и последици за пациент

В повечето случаи прогнозата за синдрома на Данди-Уокър е разочароваща. В същото време тя напълно зависи от наличието или отсъствието на съпътстващи аномалии в развитието, хромозомните аномалии и продължителността на диагностиката на патологията. Статистиката показва, че постнаталната заболеваемост при децата, както и постнаталната смъртност, е с порядък по-висока в случаите, когато синдромът се диагностицира в пренаталния период, а не в неонаталния период.

За пациента синдромът на Dandy-Walker може да бъде изпълнен с умствени и психически дефекти за живота, забавено психомоторно развитие, запазване на патологиите от неврологичен характер през целия живот (повишен мускулен тонус, нарушена координация на движенията и др.).

Освен това си струва да се отбележи, че при тази болест рискът от смърт е много висок.

Лечение на синдрома на Денди Уокър

Лечението на синдрома на Dandy-Walker се извършва изключително чрез хирургична намеса. По време на операцията в четвъртата камера на мозъка се инсталира шънт, за да се осигури комуникацията му с коремната кухина. Методът на маневриране позволява да се отстрани излишната цереброспинална течност и да се намали вътречерепното налягане.

Причини и прогноза за пациенти с синдром на Dandy-Walker

Болестта на Dandy-Walker е естествена аномалия, която се среща в мозъка. При такова заболяване системата на гръбначно-мозъчната течност не е достатъчно развита, в резултат на което няма абсорбция на гръбначно-мозъчната течност, което води до недохранване и метаболитни процеси в мозъка. Поради това се наблюдава анормално развитие на черепа, тъй като започва разширяването на костите поради натиска на цереброспиналната течност. Заболяването се диагностицира почти веднага след раждането на бебето и често заболяването се среща при момичета, момчетата са склонни към болестта в редки случаи.

Източници, провокиращи образуването на болестта

Днес, експерти продължават да спорят за това, какви източници провокират образуването на болестта. Някои лекари твърдят, че малформацията на Dandy-Walker е началното структурно изоставане в развитието на мозъка. Други смятат, че заболяването започва да се развива с високо пренатално освобождаване на цереброспиналната течност и образуването на малкия мозък, възникнал поради това нарушение и увеличаване на обема на задната ямка на черепа.

Основата на образуването на болестта е прекалено високата палатка на малкия мозък и повишаването на напречния синус, разположен в основата му. Понякога заболяването се свързва с наличието на такива заболявания:

• Сирингомиелия е хронично заболяване, което засяга предимно млади хора и хора в средна възраст. За това заболяване се характеризира с образуването на кухини в гръбначния мозък, главно в областта на шията;
• Агенеза (естествен дефицит) на corpus callosum;
• Оклузия в системата на гръбначно-мозъчната течност, в резултат на това се нарушава притока на хранителни процеси и метаболизма между кръвния поток и мозъка;
• Анормално увеличаване на обема на пустотите, които се намират в мозъка, като по този начин се увеличава налягането в черепа и растежът на главата в обем.

За точните източници, които провокират образуването на такова заболяване, не е известно. Експертите предполагат, че факторът, който води до образуването на това заболяване, може да бъде:

• Вирусна инфекция;
• Пиене на бременна жена;
• Наличието на диабет в положение на жена.

Особено засегнати от тези източници през първите три месеца на бременността - около 7-10 седмици от образуването на бъдещото бебе, когато мозъкът на детето активно се изгражда. В някои ситуации наследственият фактор може да бъде източник на заболяване.

Симптоми на заболяването

Подобно заболяване в развитието на бебето се определя при извършване на ултразвуково изследване в началото на бременността. А именно, че всички симптоми на това заболяване вече са видими до 20-та седмица. Основните доказателства за появата на патология са всички видове индикатори, показващи лезия в мозъка: кистозната форма в ямата на черепа е ясно видима, малкият мозък се развива слабо, четвъртият вентрикул е прекомерно разширен. Освен това ултразвуковите показатели са по-изразени при развитието на плода.

В бъдеще можете да забележите образуването на цепнатини в областта на твърдото небце и устните, неправилно формиране на бъбречната система и недостатък. В случай, че ултразвукът по някакви причини не е бил извършен при бременна жена, симптомите на синдрома могат да се видят с невъоръжено око след появата на новороденото. Поради високото вътречерепно налягане, такова дете често е много неспокойно. Той развива хидроцефалия с мускулни спазми и нистагъм. Понякога симптомите на хидроцефалия може да липсват.

Първоначално можете да забележите образуването на такива симптоми:

• Атрезия (зараста или естествен дефицит) отвори Magendie и Lushki;
• Разширяване на обема на задната ямка на черепа;
• Отмиване на мозъчни полукълба;
• Появата на кистозна формация и фистула;
• Хидроцефалия на различни етапи.

Тези симптоми се виждат ясно по време на ултразвука на нероденото дете. Поради тази причина е важно редовно да се провеждат изследвания и анализи на бъдещата майка.

При деца

Подобна болест се счита за детска. Това заболяване рядко се наблюдава, неговите симптоми се забелязват при образуването на плода по време на ултразвука. Ако по някаква причина прегледът не е направен, за детето това е изпълнено с доста сериозни усложнения.

Впоследствие се появяват изразени мозъчни симптоми. По-големите деца изпитват нарушение на моторната координация, поради което имат трудности при движение и ходене (в някои ситуации дори не знаят как). Основният симптом е почти неизлечимото забавяне на интелектуалното развитие. Може да се забележи и развитието на свързани проблеми: заболявания на бъбречните и сърдечни системи, неправилно формиране на пръстите, лицето и ръцете, както и нарушена зрителна функция.

При възрастни

Тази болест е клинично-анатомична версия на грешната капка. Патологията се характеризира със симптоми като атрезия на дупки в мозъка и увеличаване на обема на 3-ти и 4-ти вентрикули.

Въпреки че тази аномалия се смята за естествена, понякога тя започва да се появява при четиригодишно дете или по-късно. За дълго време никакви признаци на това заболяване не се появяват. В някои ситуации декомпенсацията се забелязва още в училище или юношеството. В най-редките ситуации първоначалните показатели за заболяване могат да се появят при възрастен.

Основните симптоми на това заболяване в зряла възраст са следните:

• Постепенно увеличаване на обема на главата;
• Тежко нарушение на двигателната координация, поява на неточни и широки движения;
• Образуване на нистагъм, проявяващ се в предсърдно движение от едната страна към другата;
• Образуване на чести конвулсивни припадъци;
• Силно повишен мускулен тонус (понякога се проявява спастичност). Мускулатурата е постоянно напрегната.
• Интелектуалната малоценност се развива, проявявайки се в невъзможността да се разпознаят роднините, тежкото четене и разликата между буквите, неспособността да се напише нещо.

Видове болести

Нивото на разстройство в анатомичната структура се дължи на избора на два варианта на болестта Dandy-Walker: пълна и непълна. Първият се характеризира с пълно изоставане в развитието на червея в малкия мозък, а за второто - само частично изоставане.

Наличието на хидроцеле в мозъка и акумулираната течност в кухините на черепа е предизвикало протичане на заболяването, придружено от хидроцефалия и без нея.

диагностициране

Когато една жена е в положение, развитието на синдрома на Данди-Уокър при дете се определя чрез ултразвук. След раждането на бебето за идентифициране на заболяването:

• Състоянието на детето се оценява, първичните симптоми на заболяването се определят под формата на неточно движение, изменен мускулен тонус се увеличава в обема на главата. Разпитайте родителите за наличието на деца в семейството с подобна болест;
• Извършва се неврологично изследване. Установено е наличие на нистагъм, намаляване на мускулния тонус и други признаци на аномалия;
• Разгледайте сърцето за ултразвук. В хода на изследването се определя наличието на малформации и се оценява аортното състояние;
• КТ и МРТ са направени. По време на процедурата се определя факта, че задната част на черепната кухина расте, увеличава се обемът на 4-та вентрикула, натрупването на флуиди в мозъчните кухини, слабото развитие на малкия мозък.

Понякога лекарят може да предпише консултация с генетик и неврохирург.

Възможно ли е да се лекува болестта

Болестта на Dandy-Walker може да бъде с различна степен на тежест. Обикновено при бебета, родени с подобна болест в тежка форма, смъртта настъпва през първия месец от живота. Ако болестта е съвместима с живота, детето ще се развива психологически доста проблематично. Родителите ще трябва да се подготвят за факта, че децата ще имат обратна интелигентност, която не може да се променя дори и с коригиращо образование. Прогнозирането на образуването на дете, страдащо от подобно заболяване, е изключително неблагоприятно.

Лечението на такова заболяване е почти безсмислено. Въпреки това, с увеличаване на хидроцефалията, се изисква операция. Налягането вътре в черепа може да бъде намалено чрез шунтиране на четвъртата камера на мозъка.

Лечението е само симптоматично. Мисловното изоставане на детето не може да бъде коригирано, двигателната функция в тялото е силно нарушена, поради което детето често не може да бъде в седнало или изправено положение.

По време на лечението не трябва да забравяте свързаните с сърцето, бъбреците и лицево-челюстните аномалии проблеми. За да ги елиминирате, често се изисква намесата на квалифицирани лекари.

Когато даден синдром се идентифицира от специалист, докато носи дете, родителите ще трябва да вземат сериозно решение: да направят аборт или да спасят бебе, което ще трябва да страда от неизлечима болест през целия си живот.

Хирургична интервенция

Единственият метод за хирургично лечение на това заболяване е шунтиране. Така че симптомите на хидроцефалията стават по-слабо изразени и освобождаването на цереброспиналната течност също се подобрява.

вещи

Често прогнозата за подобна аномалия е неблагоприятна. Продължителността на живота на детето се дължи на наличието на съпътстващо заболяване. Според статистиката смъртта на бебето често може да се появи, ако синдромът се развие след раждането. Сериозните усложнения на заболяването включват:

• Интелектуални и психологически недостатъци, които не се коригират през целия живот;
• Забавен психомотор;
• Невротични заболявания, а именно повишен мускулен тонус, нарушена двигателна функция.

Тъй като болестта е вродена и прогресира на генетично ниво, няма да бъде възможно да се предотврати появата му. Следователно превантивните мерки ще бъдат безсмислени. Въпреки това, докато жената носи бебе, тя трябва периодично да се изследва с ултразвук, за да открие развитието на аномалия във времето. Бременна, ако има подозрение, че синдромът на Dandy-Walker се развива при бебето, се планира ултразвуково изследване на интервали от няколко седмици. Когато се установи патология, се изследва нивото на заразяване на детето и се взема решение дали е препоръчително да се продължи бременността.

Трябва да се отбележи, че опасността от образуването на такава аномалия се увеличава значително, ако жената продължи да пуши и пие алкохол по време на бременност. Поради тази причина се препоръчва бременните жени да поддържат здравословен начин на живот, тъй като последствията, които могат да възникнат от такова отношение, често не се комбинират с живота.