Какво е амиотрофична латерална склероза (ALS)?

Мигрена

Bass болест, амиотрофична латерална склероза е невро-мускулна болест, която причинява дегенерация на мускулите и нервите.

Други имена са синдромът на Лу Гериг, болест на моторния неврон (MND) - бързо прогресиращо и фатално заболяване, причинено от дегенерация на моторни неврони, които контролират мускулните движения на тялото.
Тя се нарича болест на Лу Гериг след известен американски бейзболист със същото име, който почина от ALS през 1941 г., на 37-годишна възраст. Стивън Хокинг, световноизвестен физик, е сред тези, които страдат от това разстройство.

АЛС заболяването се класифицира като "разстройство на моторния неврон" и се характеризира с постепенна дегенерация на моторните неврони, нервни клетки локализирани в мозъка и гръбначния мозък, които контролират връзката между нервната система и произволните мускули в тялото.

Горни и долни моторни неврони (мозък)

Долни моторни неврони (гръбначен мозък)

Свободен мускул

Синдромът на АЛС започва, когато горните и долните моторни неврони се дегенерират и спират да изпращат сигнали до мускулите, което води до отслабване, потрепване (фашикулация) и тяхната атрофия. Първоначално болестта се проявява с трудности при ходене или бягане, писане, говорене.

В крайна сметка пациентът губи контрол над всички доброволни движения. Настъпва етап, когато мозъкът вече не контролира доброволните движения на тялото, човекът става слаб, не може да ходи, движи ръцете и краката си.

Дишането става трудно, тъй като мускулите на гръдния кош и диафрагмата са повредени. Въпреки че изкуствената вентилация на белите дробове помага за известно време, засегнатите хора много често умират от дихателна недостатъчност в рамките на 3-5 години след началото на заболяването.

По правило интелектът не е нарушен. Въпреки това, има промени в когнитивната функция, като загуба на памет, проблеми с вземането на решения и депресия. Въпреки това, способността на човек да вижда, мирише, вкусва, докосва, чува, остава непокътнат.

преобладаване

Амиотрофичната латерална склероза е едно от често срещаните невромускулни заболявания, които засягат главно мъже от всички раси и етнически групи. Повечето заболявания (почти 90%) са спорадични, 10% от случаите са фамилни (наследствени). Обикновено се наблюдава при хора над 50 години.

Действителните причини за болестта на АЛС не са много ясни. Семейната предразположеност е включена, но в огромното мнозинство от засегнатите хора това се случва спонтанно. 90-95% от случаите на латерална амиотрофична склероза не са наследствени, възникват спорадично.

5-10% от всички случаи са генетично определени. Една пета от тях се дължи на мутация в гена SOD1, която кодира ензим на мутация на супероксид дихидрод. Очевидно други гени участват и очакват откритие.

Синдромът на бас не може да бъде напълно излекуван, но са налични лекарства, които облекчават симптомите и удължават живота. Някои хора могат да живеят до десет години с подходящо лечение.

Какво ново

Връзката между спорта и амиотрофичната латерална склероза

Рискът от ALS заболяване може да бъде увеличен чрез интензивна физическа активност, установява ново проучване. Физическата активност е свързана с повишен риск от синдрома, след като се вземат под внимание потенциално влияещи фактори като възраст, пол, тютюнопушене, консумация на алкохол и неблагоприятни ефекти на работното място.

симптоми

Трима от четирима души с АЛС имат засегнати крайници. В някои случаи ръката се докосва първо. Обикновените действия, като ходене, изкачване на стълби или увиване на една риза, са трудоемки.

Понякога, когато е засегнат само един крайник, това състояние е известно като моно-разтопена амиотропия. Началото на заболяването е толкова фино, че пациентът не знае за това. Само след като атрофията стане очевидна, се подозира синдромът.

Основните симптоми включват:

  • Слабост, особено в краката;
  • Слабост, тромавост на ръцете;
  • Мускулни крампи, спазми, тремор на раменете, ръцете, езика;
  • Скованост на засегнатите мускули (спастичност);
  • Затруднено повдигане на предната част на краката, краката;
  • Груба, назална реч;
  • Мускулна атрофия (типичен признак на ALS);
  • Преувеличени рефлекси.

При 25% от пациентите с АЛС заболяване, за първи път се засяга речта (дизартрия). Тя става неясна, назална, изкривена, може да бъде придружена от загуба на обем. Много често мобилността на езика е нарушена, има проблеми с преглъщането (дисфагия). Някои изпитват неконтролируем смях или плач (емоции) поради дегенерацията на булбарните горни моторни неврони.

усложнения

Каквато и да е част от тялото е засегната, слабостта и атрофията постепенно се разпространяват от мястото на произход към другите й части. Човек постепенно губи способността си да стои, ходи, да се движи и става все по-парализиран, свързан с леглото.

диета

Дъвченето и преглъщането става трудно. Те са склонни да аспирират хранителни частици в белите дробове, което може да доведе до пневмония. Това може да се избегне с помощта на тръба за храна. Поради лошото хранене е изключително трудно за пациентите да поддържат нормални стандарти за тегло.

дихателен

Хората стават все по-зависими от респиратор. Някои от тях умират от респираторни усложнения или пневмония. В по-късните етапи, пациентът може да избере трахеостомия за подпомагане на дишането.

неврологична

Пациентите с амиотрофична латерална склероза са по-склонни да развият фронтотемпорална деменция и болест на Алцхаймер.

Повечето пациенти остават интелектуално запазени, следователно са наясно с физическото увреждане. За някои болестта става трагедия, често страда от клинична депресия.

причини

Изследователите изследват точната причина за заболяването, въпреки че много фактори, като изброените по-долу, са свързани с болестта:

  • Семейство ALS (или FALS). Наследствена автозомно-доминантна мутация на хромозома 21 е включена в 20% от случаите.Децата на тези пациенти имат по-висок риск от развитие на заболяването. Трябва да се отбележи, че близки роднини имат рискове, подобни на рисковете за цялото население.

Счита се, че хранителните фактори, като невротоксин, присъстващ в семената на тропическо растение цикада, cycus circinalis, са причинили увеличаване на честотата на АЛС в Западен Тихоокеански Гуам.

  • Мутация в гена SOD1 (супероксидазна дисмутаза 1) е друга причина, която често се цитира. Генът SOD1 произвежда супероксиден дисмутаза, ензим, който действа като антиоксидант и предпазва организма от оксид на свободните радикали.

Натрупването на свободни радикали е една от основните причини за неврологични заболявания, включително ALS. Понастоящем се смята, че повишената функция (поради мутация SOD1), а не загуба, е причина за амиотрофична латерална склероза.

  • Глутаматът, невротрансмитер, присъства в големи количества в цереброспиналната течност и серум на пациенти с АЛС. Глутаматът в големи количества се счита за невротоксичен.
  • Автоимунните заболявания са друга причина, която се появява, когато имунната система на организма е нарушена и започва да атакува нормални клетки, причинявайки дегенерация на мотоневроните.

Последните проучвания показват, че микроглия (имунни клетки на нервната система) са интензивно включени в късните стадии на заболяването.

Рискови фактори

  • Смята се, че ефектите на невротоксини, тежки метали, вируси са фактор, който задейства.
  • Операцията на гръбначния мозък играе роля в увреждането на нервните влакна и причинява ALS.
  • Военна служба. Съобщава се, че военните имат 60% по-голяма вероятност да получат болестта в сравнение с обикновените хора.
  • Налице е евентуална връзка между болестта и ефектите на пестицидите, за което свидетелства увеличаването на разпространението сред футболистите.
  • Възраст. Хората на възраст между 40 и 60 години са изложени на по-висок риск.
  • Мъжете страдат повече от жените.
  • Географски фактори: Япония, Западна Гвинея, Гуам съобщават за по-висока честота на това заболяване.

диагностика

Диагностицирането на АЛС е доста сложно, защото симптомите приличат на други неврологични състояния.

Признаците на горното и долното увреждане на моторните неврони в един крайник, които не могат да бъдат обяснени с друго заболяване, са индикатор за синдрома. Основната диагноза се основава на медицинска история на симптомите, които лекарят наблюдава при пациент.

След това се провежда серия от тестове, за да се потвърди диагнозата и да се изключат други заболявания. Трябва да се извършат диагностични тестове, за да се изключи други нервни заболявания, които приличат на амиотрофична латерална склероза.

Някои от най-важните са:

  • Електромиографията (ЕМГ) открива електрическата активност в мускулите.
  • Измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV). Показва периферна невропатия, така че са необходими допълнителни изследвания.
  • Магнитно-резонансната картина (МРТ) е неинвазивна процедура. Използва се за получаване на подробни изображения на мозъка и гръбначния мозък. ЯМР може да изключи херния на междупрешленния диск в областта на шията, тумори на гръбначния стълб, цервикална спондилоза и други нарушения.
  • Гръбначна лумбална пункция. Проведени са за изследване на течността около гръбначния мозък.
  • Извършва се мускулна биопсия, за да се изключи всяка миопатия.
  • Анализите на кръвта и урината са полезни за изключване на други подозрителни заболявания.

Пациентът трябва винаги да намира мнението на втория специалист, тъй като има голяма неяснота, свързана с диагностицирането на АЛС.

Има много симптоми, които съвпадат с други заболявания, като СПИН, Т-клетъчна левкемия, Лаймска болест, множествена склероза, пост-полиомиелит, атрофия на гръбначния мозък, мултифокална моторна невропатия.

лечение

Няма специално лечение. Помощта се фокусира върху забавянето на прогресията на заболяването и осигуряването на неговата управляемост.

лекарства

  • Riluzole (Rilutek), първото лекарство, което може да се използва при лечението. Рилузол намалява до минимум увреждането на моторните неврони чрез контролиране на освобождаването на глутамат.

Клиничните проучвания на пациенти с АЛС показват, че Riluzole не отменя вече нанесените щети, но помага на тези, които поглъщат с трудност. Той също така удължава оцеляването с няколко месеца, забавяйки необходимостта от вентилация. Въпреки това, остава възможността за някои странични ефекти (като увреждане на черния дроб).

  • Лекарствата често се предписват на пациентите, за да контролират умората, мускулните спазми, болка, запек, прекомерно слюноотделяне, слюнка, спастичност, депресия и нарушения на съня.
  • Физическата терапия насърчава човек да изпълнява прости упражнения като ходене, плуване или стационарни велосипеди. Той увеличава мускулната сила, подобрява здравето на сърдечно-съдовата система и помага да се противопоставят на умората и депресията.
  • Професионалните терапевти запознават хората с устройства, които помагат в ежедневието. Например инвалидни колички, рампи.
  • Препоръчва се терапия с реч, тъй като при прогресирането на заболяването говоренето става все по-трудно. Логопедите ще се научат да говорят по-шумно и ясно, както и използването на невербални средства за комуникация. Те помагат да се използват устройства като синтезатори на реч и компютри, които осигуряват по-добра комуникация.
  • Грижата за пациенти с АЛС трябва да се научи от специалистите по хранене как да приготвят питателна храна. Ако пациентът вече не може да яде, в стомаха се вкарва тръба за хранене. Той помага да се избегне задушаване или развитие на пневмония.
  • За отстраняване на излишната течност или слюнка често се използват смукателни устройства.
  • През нощта се използва апарат за изкуствено надуване на белите дробове и подпомагане на дишането по време на сън. С напредването на заболяването устройството ще бъде използвано на пълно работно време.

В началния стадий на заболяването

Лекарите трябва да обяснят болестта на пациента, курсът, който ще бъде необходим, да помогнат за разбирането на различните възможности за лечение, за да може той да вземе информирани решения.

Как трябва пациентът да работи с АЛС?

ALS може да бъде опустошително за пациента и членовете на семейството. Очевидно е, че ще има тъжен период, когато всички заинтересовани страни ще се опитат да се справят със ситуацията. Винаги е важно да се поддържа позитивна нагласа, защото тя ще удължи оцеляването, ще подобри качеството на живот.

Мнозина остават интелектуално активни и това е още едно полезно лице. Предварителните медицински, финансови или лични решения ще облекчат напрежението до голяма степен.

С правилния подход към болестта, доброто лечение и подкрепа, хората с АЛС могат да живеят по-добре.

Какво е болест на АЛС, какви са нейните симптоми и как да се лекува?

Сред неврологичните заболявания има такива, които могат да бъдат успешно лекувани. Но има и такива, които могат да бъдат суспендирани - те принадлежат към дегенеративно-дистрофичната група. Едно от тези заболявания е АЛС - амиотрофична латерална склероза. Прочетете за други неврологични заболявания тук.

Каква е същността на патологията?

При амиотрофична латерална склероза има постепенна смърт на нервните клетки, разположени в страничните рогове на гръбначния мозък и отговорни за двигателната функция.

В същото време се развиват различни двигателни нарушения. Болестта постепенно напредва и в крайна сметка води до смърт поради увреждане на дихателните мускули.

Кой е болен?

Амиотрофична латерална склероза може да се появи във всяка възраст - от юноши до възрастни. В десет процента от случаите това е фамилна форма на заболяването. Останалите случаи са спорадични.

класификация

Има няколко форми на АЛС, в зависимост от първата засегната част от гръбначния мозък:

Попитайте лекаря си за ситуацията

причини

Няма единна причина за развитието на амиотрофична латерална склероза - това е резултат от комбинация от няколко фактора.

Причинителни фактори могат да дойдат от самия организъм и от външната среда:

  • Генетични нарушения - открити са 18 гена, отговорни за развитието на АЛС;
  • Невротропни вируси и приони;
  • Лоша екология;
  • Прекомерен стрес.

Клинична картина

Симптомите на амиотрофична латерална склероза варират в зависимост от нивото на лезията:

  1. При патология в шийката на гръбначния мозък и гръдния мозък, първите симптоми ще бъдат развитието на отпусната парализа на горните крайници. В този случай ще има увеличение във всички рефлекси. След това има признаци на интензивна парализа на долните крайници и всички рефлекси също се увеличават.
  2. Има патологични признаци на увреждане на пирамидалния тракт. Постепенно се развива мускулна атрофия. Прогресирането на заболяването води до нарушена подвижност на диафрагмата и междуребрените мускули - в резултат на това се развива остра дихателна недостатъчност.
  3. Ако заболяването започва с увреждане на лумбалните и напречните сечения, първо се развива отпусната парализа на долните крайници и повишени рефлекси. Присъединяват се патологични пирамидални симптоми.
  4. След това се образува силна парализа на горните крайници с хиперрефлексия. Парализата на горните крайници достига своя максимум по-късно от парализа на по-ниските. И в двата случая последният етап са признаци на булбарна недостатъчност.

Разграничава се форма Bulbar, при която заболяването започва със следните симптоми:

  • Увреждане на речта;
  • Гласът става назален;
  • Развива се атрофия на мускулите на езика, в резултат на което се нарушава процесът на поглъщане;
  • След това се появява пареза на мекото небце, увеличават се рефлексите, появяват се признаци на орален автоматизъм;
  • Постепенно парализата обхваща горните и после долните крайници;
  • В същото време има засилени рефлекси, пирамидални знаци;
  • Тази форма на заболяването е придружена от рязко намаляване на телесното тегло поради затруднено хранене;
  • В последния етап се развива дихателна недостатъчност.

Най-неблагоприятната възможност за развитие на амиотрофична латерална склероза е първично-обобщена форма:

  • Незабавно се развива парализа на всички крайници;
  • Рефлексите на сухожилията са отслабени;
  • Булбар синдром с нарушена реч и поглъщане се включва почти веднага;
  • Пациентът бързо губи телесно тегло;
  • Дихателната недостатъчност се развива бързо.

диагностика

Какво се взема предвид при поставяне на диагноза:

  • Наличието на периферен моторни неврони, потвърдени от клинични данни и инструментални методи на изследване;
  • Наличието на засегнатия централен мотоневрон, потвърдено от клинични данни;
  • Прогресивното разпространение на тези лезии във всички части на гръбначния мозък;
  • Изключване на всички други заболявания, които могат да причинят такива симптоми.

Как да се определи клинично поражението на периферните мотоневрони?

В същото време се развиват пареза и мускулна атрофия на онези части на тялото, които се иннервират от засегнатите неврони:

  • Поражението на нивото на мозъчния ствол - страда цялата мускулатура на лицето, мекото небце, езикът, гърлото и ларинкса;
  • При лезии в областта на шийката на матката се засягат мускулите на шията, горните крайници и диафрагмата;
  • Лезии в гръдната област - засегнати са мускулите на гърба и предната коремна стена;
  • При лезия в сакралната област мускулите на гърба и краката страдат.

Как се определя клинично централният мотоневрон?

Появяват се засилени рефлекси, пирамидални признаци, спастичност:

  • При увреждане на мозъчния ствол - спазъм на дъвкателните мускули, признаци на орален автоматизъм, спазъм на ларинкса, неволен плач и смях;
  • С лезия в цервикалната, гръдната и лумбалната област - спазми и хиперрефлекси в съответния крайник, малки мускулни спазми, пирамидални маркировки.

Надеждна диагноза на амиотрофична латерална склероза се прави, когато периферните и централните моторни неврони са засегнати в три части на гръбначния мозък.

Инструментални методи

Какви инструментални методи се използват за диагностициране на UAS:

  • Електромиография - игла и стимулация, определя увреждането на периферните неврони;
  • За диференциална диагностика и изключване на други заболявания се извършва изчислителна или магнитно-резонансна визуализация.

От лабораторните методи единственото специфично е генетичното картографиране - идентифициране на гените, отговорни за развитието на амиотрофична латерална склероза.

Диференциална диагноза

Трябва да се извърши диференциална диагноза, за да се изключат всички такива заболявания:

  • Различни гръбначни амиотрофии, включително възраст;
  • Паранеопластичен синдром при злокачествени тумори;
  • Хормонален дисбаланс;
  • Някои инфекции, които са тропични за субстанцията на гръбначния мозък;
  • Васкуларно увреждане на гръбначния мозък;
  • Хронична интоксикация с тежки метали;
  • Физическо увреждане на гръбначния мозък.

лечение

Въпреки това, лечението все още се използва и има две цели:

  • Забавяне на развитието на патологичния процес, максимално разширяване на способността за самообслужване;
  • Постигане на по-добро качество на живот за пациентите.

В повечето случаи се използва само симптоматично лечение:

  • При конвулсии се предписва едно от следните лекарства: карбамазепин, баклофен, тизанил;
  • Болковият синдром може да бъде отстранен само с наркотични аналгетици - трамал, морфин;
  • За депресия се предписва амитриптилин, флуоксетин;
  • За корекция на метаболитни нарушения - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
  • Витамини от група В - Kombilipen, Milgamma.

За нарушения на позата и деформация на краката са предписани корсети и ортопедични обувки. За предотвратяване на тромбоза - компресиране на чорапи или превързване с еластична превръзка. В случай на нарушаване на процеса на преглъщане - пюре от храна, храна през назогастрална тръба.

Амиотрофична латерална склероза (ALS): какъв вид заболяване е?

Иван Дроздов 08/20/2018 0 Коментари

Амиотрофичната латерална склероза (също ALS, болест на моторния неврон, болестта на Charcot и болестта на Lou Gehrig) е заболяване на централната нервна система, по време на което са засегнати двигателните нервни клетки на гръбначния мозък и мозъка. В процеса на развитие, тригеминалният, езичният, фарингеалният и лицевият моторни нерви също са изложени на вредното въздействие на заболяването, в резултат на което пациентът с амиотрофична латерална склероза, освен двигателните ограничения, се появяват необратими нарушения на функциите на преглъщане и разговорна реч. Според ICD-10, UAS се класифицира като система на атрофия, засягаща главно централната нервна система. В класификатора се присвоява код G12.2 „Болест на моторни неврони”.

Класификация (форми на заболяването)

Амиотрофичната латерална склероза се класифицира по няколко критерия. В зависимост от засегнатата област на централната нервна система, амиотрофичната латерална склероза е:

  • Лумбар - повтарящо се повлияни крака, след което развитието на заболяването може да попречи на дишането, движенията на ръцете, преглъщането и речта.
  • Гръдна - в ранен стадий се характеризира с трудността да се стои в изправено положение и наклона на тялото. С развитието на заболяването засяга крака и ръката, от една страна, а след това - от друга. В някои случаи ограничението се дава на функциите на дишане, говор и преглъщане.
  • Шийката на матката - и двете ръце страдат последователно, след това дишането, речевият апарат, рефлексът на гълтането и двата крака.
  • Булбар - в началото на заболяването рефлексът на речта и гълтането е нарушен. На следващия етап кракът и ръката, от една страна, са първо ограничени, след това от друга.
  • Дифузна - болестта се характеризира с бърза загуба на тегло, дихателна недостатъчност, както и чувство на едностранна слабост в крайниците.

По тип наследяване се различават ALS:

  • Autosomal recessive - появява се в случай на наличие на "дефектен" ген при двамата родители.
  • Автозомно доминантно - развива се при наличие на генна патология при един от родителите.

UAS се различава и по скоростта на потока и локализацията на огнищата:

  • Classic ALS - засяга невроните на гръбначния мозък и мозъка, което води до атрофия и мускулна спастичност. Заболяването се среща в 85% от случаите, от които 60% са мъже. С неговото развитие, предимно след 55 години, има слабост в крайниците, тромавост при ходене, влачене на краката.
  • Прогресивна булбарна парализа - диагностицирана в около 25% от случаите, поражението на неврони в мозъка и гръбначния мозък води до затруднено преглъщане и нарушения на речта. Този тип заболяване е по-често срещано при жените, главно в напреднала възраст.
  • Прогресивната мускулна атрофия е по-рядък тип, срещаща се предимно при мъже в ранна възраст. По време на своето развитие е засегната долната част на моторните неврони, в резултат на което пациентът има мускулна атрофия в крайниците и гърчовете, а телесното тегло намалява.
  • Първична странична склероза - засегнати са горните моторни неврони, в резултат на което се получават нарушения на краката и походката. Понякога могат да възникнат нарушения на речта. Заболяването се развива главно при мъже на възраст от 50 години.

Какво причинява ALS: причини

Началото на механизма на разрушаване на моторните клетки на нервната система допринася за натрупването на неразтворим протеин (глутамин) в тях. Причините за развитието на този процес в световната медицина днес не са известни, но съществуват теории, че провокатори на болести могат да бъдат:

  • Наследственост - до 10% от всички случаи на диагностицирана амиотрофична латерална склероза се наследяват от един или двама родители.
  • Автоимунните процеси - такива тежки патологии като злокачествен тумор в белите дробове и рак на кръвта, могат да допринесат за образуването на антитела, които разрушават двигателните нервни клетки.
  • Генетика - в 20% от случаите, генетично заболяване, което е отговорно за производството на супероксид дисмутаза-1, ензим, който преобразува супероксид, който е разрушителен за невроните, в кислород се открива при изследването на генетичната верига.
  • Нарушаване на метаболитните процеси в нервната система - жизнената активност на невроните се осигурява от глиални клетки и различни ензими. Според една теория, рискът от ALS заболяване се увеличава десетки пъти с намаляване на функцията на астроцитите, които са отговорни за разграждането на глутамин в нервните тъкани.
  • Вируси - теория съществува, но на практика е доказано малко. Според американски учени, развитието на амиотрофична латерална склероза може да предизвика полиомиелитен вирус.

Идентифицирането на поне един фактор, който може да провокира развитието на АЛС, и симптомите, характерни за заболяването, е причина за незабавното посещение на лекар и подробен преглед.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Първоначалният стадий на заболяването се характеризира с появата на общи симптоми като спазми, слабост и краткотрайна скованост на крайниците. Те могат да се проявяват в цялото тяло, но най-често дискомфортът се развива в долните крайници. Други ранни признаци на ALS включват:

  • слабост в ръцете и загуба на тегло, по-рядко заболяването засяга мускулите на предмишницата и раменния пояс;
  • нарушена моторика на пръстите, потрепване на мускулите;
  • мускулна слабост на краката, придружена от болезнени спазми;
  • проява на булбарни нарушения - нарушение на функцията на гълтане и работата на гласовия апарат;
  • Кръмп - мускулни спазми с силна болка.

Характерът на специфичните симптоми зависи от това каква форма на АЛС се развива и прогресира:

Опишете ни проблема, или споделете вашия житейски опит в лечението на заболяване, или попитайте за съвет! Разкажете ни за себе си тук на сайта. Вашият проблем няма да бъде пренебрегнат, а опитът ви ще помогне на някой!

  1. Форма на шията и гърдите:
  • слабост в ръцете, поради което става трудно да се изпълняват определени действия - да се пишат, работят физически, спортуват, играят инструменти;
  • мускулно напрежение на ръката, чувство за стягане на сухожилията;
  • разпространението на слабост в областта на предмишницата и рамото поради мускулна атрофия;
  • висящо рамо
  1. Лумбална форма:
  • трудност при ходене - на дълги разстояния, нагоре по стълбите;
  • умора и болка в долните крайници при продължително стоящо положение;
  • увисване на стъпалото, в резултат на което - невъзможността да се облегне на крака;
  • липса на рефлексна флексия и разширяване на пръстите;
  • неволно уриниране, дефекация.
  1. Формата Bulbar:
  • увреждане на речта - размишленост и неяснота при произнасянето на прости думи и изречения, затруднено придвижване на езика;
  • затруднено преглъщане - запушване на тежка храна, задушаване и задушаване на пациента;
  • свиване на езиковите мускули, проявяващи се под формата на внезапно потрепване на езика;
  • пълна атрофия на цервикалната и лицевата мускулатура, проявяваща се на късен етап под формата на липса на контрол върху изражението на лицето, невъзможността да се отвори устата и да се изяде.

Амиотрофичната латерална склероза има тенденция за развитие и бързо покрива всички мускули на тялото. С поражението на моторните неврони на дихателната система, пациентът не може да диша сам, в резултат на което е свързан с апарата за изкуствено дишане.

диагностика

Амиотрофичната латерална склероза е почти невъзможно да се диагностицира по време на първоначалния преглед, тъй като заболяването е рядко, а ранните леки признаци могат да бъдат симптоми на много други патологии. Ако се подозира БСА, невролог ще ви предпише цялостен преглед, който ще помогне да се идентифицират промените в двигателните неврони и да се елиминира наличието на други заболявания:

  • Електронейромиография - позволява да се изследва пропускливостта на нервните импулси във всеки мускул на крайниците и фаринкса, за да се установи намаляване на активността и скоростта на тяхното движение в случай на патология.
  • Транскраниална магнитна стимулация - метод, който допълва резултатите от електронейромиографията. По време на проучването се оценява общото състояние на моторните неврони.
  • Биохимичен анализ на кръвта - с амиотрофична латерална склероза, ензимният индикатор, който се образува по време на разрушаването на мускулната тъкан (креатин фосфокиназа), е надвишен 5-10 пъти, налице е малко количество чернодробни и карбамидни ензими.
  • Извършва се генетичен анализ, за ​​да се оцени състоянието на кода, отговорен за супероксид дизмутаза-1.
  • ЯМР - позволява да се идентифицират лезии на моторните неврони, както и да се изключат заболявания на гръбначния мозък и мозъка, подобни на симптомите на амиотрофична латерална склероза.
  • Лумбална пункция - използва се като метод за изключване на заболявания със сходни симптоми.

Цялостен подход към диагностичните изследвания позволява ясно да се определят патологичните огнища на смъртта на моторни неврони, както и да се изключи развитието на други, също толкова опасни заболявания.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Напълно болестта не е излекувана. В основата на лечението на АЛС е поддържането на жизнените функции с помощта на лекарства и подходяща грижа.

За облекчаване на симптомите и поддържане на нервната система, на пациента се предписва:

  • лекарства за блокиране на производството на глутамат и стимулиране на Super Oxide Dismutase-1;
  • мускулни релаксанти - облекчаване на мускулни спазми;
  • комплекс от витамини А, В, Е и С - осигуряват хранене на нервните клетки, подобряват импулсната проводимост през тях;
  • анаболи - възстановяване на изчерпана мускулна маса.

Алтернативни методи се използват и за борба с последиците от заболяването:

  • терапията със стволови клетки - спира смъртта на невроните и също така помага за възстановяване на връзките между тях;
  • РНК интерференция - използвайки нанобиотехнология, мултиплицирането на патологичния протеин е блокирано, което предотвратява последващата смърт на моторните неврони.

Като допълнителни терапевтични мерки, пациентът се извършва:

  • хранене през сондата в случай на нарушение на рефлекса за преглъщане;
  • Масажи за отпускане на мускулите и предотвратяване образуването на рани от налягане;
  • провеждане на физическа терапия;
  • консултация с психолог;
  • вентилация на белите дробове с увреждане на нервните клетки на дихателната система.

Изключително важно е пациентът да бъде обграден с топлина и грижа за близки, без да го оставя насаме с болестта.

Прогноза UAS: колко живее с нея

Бързо прогресира амиотрофичната латерална склероза, поради което, дори с навременното откриване и симптоматично лечение, прогнозата е лоша. Продължителността на живота за това заболяване е индивидуална за всеки конкретен случай. Средната стойност в зависимост от формата на патологията е:

  • С класически ALS - от 2 до 5 години от началото на заболяването. В редки случаи пациентът може да живее с тази диагноза повече от 10 години.
  • С прогресивна булбарна парализа - продължителността на живота е от шест месеца до 3 години от момента на поява на първичните симптоми.
  • В случай на прогресивна мускулна атрофия - продължителността на живота може да бъде до 10 години при условие на поддържащо лечение.
  • При първичната латерална склероза прогнозата е по-успокояваща, тъй като пациентът има всички шансове да живее средна продължителност на живота. Продължителността на живота може да бъде намалена, ако заболяването преминава в класическата форма на ALS.

Чувствайте се свободни да задавате въпросите си точно тук, на сайта. Ние ще Ви отговорим! Задайте въпрос >>

Прогнозата за оцеляване се утежнява от факта, че масовата смърт на моторните неврони може да бъде открита в късен етап, когато дори поддържащо и симптоматично лечение е неефективно. През останалата част от живота си, пациентът изпитва ограничения в моторните, гълтателните и речевите функции. В повечето случаи той е прикован към леглото, не може да яде храна, да се поддържа и диша.

ALS заболяване: какво е то, симптоми и как да се лекува

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е бързо развиващо се нарушение на моторния неврон, което постепенно спира функционирането на моторните неврони, разположени в гръбначния мозък и мозъка. Тъй като невроните умират, пациентите започват да губят способността си да поддържат, движат, говорят и дишат.

ALS се превръща в трудно предизвикателство за пациентите и техните близки. Грижа за болните, роднини нямат опит с грижи, което води до импотентност. Всеки ден пациентите с АЛС трябва да се справят с трудни препятствия, които могат да бъдат преодолени с подкрепата на различни специалисти и близки хора. Заболяването постоянно се изследва от лекари, тъй като няма регистрирани лекарства за борба с нея.

Причини за заболяване

В момента най-разумната версия на появата на болестта е теорията за влиянието на външни инфекциозни фактори върху предразположени хора. Причината за невроналната смърт при някои форми на ALS е продуктите на радикално окисление и екзотоксичност.

Точната причина за появата на признаци на заболяването все още не е установена. Сред формите на БАН се различават спорадични и семейни. Семейната форма е възможна, ако родословието на пациента включва пациенти не само с АЛС, но и с паркинсонизъм, деменция и суицидни тенденции. Извършва се генетично изследване, за да се потвърди предразположението. Въпреки това, такова изследване не винаги дава желания резултат.

Кой е обект на болестта

Подлежат на болести хора над 40 години. В по-ранна възраст заболяването е много рядко. Сред пациентите с АЛС има значително повече мъже, отколкото жени.

В света всяка година подобна болест се диагностицира при двама души от 100 хиляди. От една страна, процентът на пациентите с АЛС е малък, но тези хора и техните семейства се нуждаят от помощ и подкрепа.

Симптоми на заболяването

ALS се характеризира с лезии на част от гръбначния стълб и дисфункция на тазобедрените органи. С настъпването на болестта настъпват мускулни атрофии в секциите на крайниците, което води до намаляване на мускулния тонус.

Първите симптоми на болестта са едва забележими, така че пациентите може да не им дават стойност за дълго време. Преди да се постави подходяща диагноза, обикновено отнема около година и половина. От началото на заболяването здравите неврони изпълняват функциите на увредените, така че за известно време състоянието на пациента остава непроменено.

След като здравите неврони вече не се справят, настъпва рязко влошаване на човешкото благосъстояние. С развитието на заболяването на първо място започват да страдат речевите и моторните функции. В същото време болестта не засяга интелекта на човека, неговите сетивни органи, пикочните функции и червата, сърдечните функции и работата на очните мускули. В по-късните стадии на UAS са налице признаци на периферна парализа.

Според статистиката, без да се предприемат мерки за борба с болестта, продължителността на живота на пациента след идентифициране на първите признаци в него може да бъде от 1,5 до 5 години. Комбинирайки терапия и подходяща грижа за пациентите, хората с АЛС успяват да живеят много по-дълго. Развитието на болестта спира в някои случаи по неизвестни причини. Такива пациенти най-често стават обекти за изследване от изследователи и лекари. След като научат причината за спиране развитието на болестта, ще бъде възможно да се получи ключът към лечението на АЛС.

Лечение и профилактика на АЛС

Ефективното лечение на комплексно заболяване все още не е разработено поради непълно изследване на признаците на развитие на заболяването. Нейната основа е симптоматична терапия. Пациентите често показват признаци на депресия, прилагани от транквиланти или антидепресанти. При наличие на болка при мускулни контракции са предписани мускулни релаксанти.

Болки в ставите се облекчават от нестероидни противовъзпалителни средства. В трудни ситуации на късен етап е възможно употребата на опиати.

Не е разработена специална превенция на заболяванията. Можете да изберете само някои препоръки, след които ще бъде възможно да се укрепи тялото на болния и да се предотвратят нарушения на нервната система:

  1. Прекратяване на тютюнопушенето.
  2. Отхвърляне на употребата на силен алкохол в големи дози.
  3. Балансирано правилно хранене с използване на витамини от група Б.
  4. Избягване на хипотермия.
  5. Профилактика на настинки и други вирусни инфекции.
  6. Навременна корекция на усложненията на имунната система.

Подсилващата терапия ще помогне за намаляване на скоростта на прогресиране на болестния процес в някои случаи. В същото време, препаратите от липоева киселина, лецитин и витамини от група В ще помогнат за подобряване на проводимостта по периферните нерви, ще повлияят положително метаболизма на мускулната тъкан.

От голямо значение при лечението на АЛС са занятия по физикална терапия. Интензивността на атлетичната активност с упражнения зависи от степента на нарушение, което пациентът има. Редовните дихателни упражнения и умерените упражнения ще предотвратят развитието на заболявания на дихателната система.

Какво е АЛС заболяване? Има ли панацея за ужасна патология?

През 2018 г. почина световноизвестният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942 - 2018). Човекът, който прекарва по-голямата част от живота си в инвалидна количка, борещ се с фатална диагноза - с диагноза амиотрофична латерална склероза.

Много хора, когато се сблъскат с информация за известен учен, се чудят: „Какво е БСА?“. В края на краищата, това не е най-честата неврологична болест, която постоянно се чува, но тази патология не става по-малко опасна.

Какво е ALS?

Първият, който описва и изолира латералната амиотрофична склероза в отделна нозология, е френският психиатър Жан-Мартин Шарко през 1869 година.

Болестта на АЛС, подобно на никаква друга патология на нервната система, има много синоними за нейното име. Това е заболяване на моторния неврон или болест на моторния неврон, както и болестта на Шарко и болестта на Лу Гериг (терминът се използва по-често в страните от Западна Европа и Америка). Но без значение как се нарича болестта, тя постоянно води до тежка инвалидност и неизбежна смърт.

Какво е ALS?

Амиотрофичната латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, АЛС) е хронична невродегенеративна, прогресивно прогресивна патология на нервната система, характеризираща се с увреждане на централните и периферните мотоневрони, последвани от развитие на плегия (парализа), мускулна атрофия, булбар и псевдобулбар.

Амиотрофичната латерална склероза в 95% от случаите е спорадично заболяване, т.е. няма пряка връзка с болестите на близките. 5% от диагностицираните АЛС са причина за наследствена патология. Семейната АЛС за първи път е идентифицирана и потвърдена на остров Гуам (островите Мариам).

Болестта на моторния неврон е доста рядка - 1,5 - 5 случая на 100 хиляди души. Пиковата честота настъпва на възраст около 50 години с фамилна форма на заболяването и от 60 до 65 години с спорадичната болест. Но това не означава, че болестта на Шарко не се среща в ранна възраст. Мъжете страдат от АЛС почти 1,5 пъти по-често от жените. Въпреки че след навършване на 60-годишна възраст, тази разлика изчезва - представителите на двата пола се разболяват еднакво често.

ALS заболяването трябва да бъде ясно разграничено с такова заболяване като амиотрофичен латерален синдром (ALS), тъй като последното е проява на други заболявания на нервната система (например, кърлежи енцефалит, инсулт и др.), А не отделна нозология. Най-често това са лечими болести, които с навременна диагностика и лечение не водят до смърт.

Смърт при амиотрофична латерална склероза възниква в резултат на такива усложнения като конгестивна пневмония, септични явления, респираторна мускулна недостатъчност и др.

Малка терминология

За да се разбере същността на това ужасно заболяване, е необходимо да се разбере малко в такава сложна неврологична терминология като централните и периферните мотоневрони, булбарни и псевдобулбарни синдроми. Като човек, далеч от медицината, тези думи няма да кажат нищо.

Централният моторния неврон се намира в прецентралния гирус на мозъчната кора, т.нар. Моторна област. Ако настъпи увреждане в тази област на мозъка, се развива централна (спастична) парализа, която се придружава от следните симптоми:

  • слабост в мускулите с различна тежест (от пълна липса на движение до леко неловко движение);
  • повишен мускулен тонус, развитие на спастичност;
  • повишени сухожилни и периостални рефлекси;
  • поява на патологични стоп-симптоми (симптом на Бабински, Росолимо, Openheim и др.).

Периферните мотоневрони са локализирани в ядрата на черепните нерви, в удебеленията на гръбначния мозък в цервикалния, гръдния и лумбосакралния ниво в предните му рога. Това е във всеки случай под кортикалните моторни неврони. При поражението на тези нервни клетки се появяват симптоми на периферна (отпаднала) парализа:

  • слабост в мускулите, иннервирани от тази група клетки;
  • намаляване на сухожилията и периосталните рефлекси;
  • появата на мускулна хипотония;
  • развитие на атрофични промени в мускулите, поради тяхната денервация;
  • няма патологични симптоми.

При АЛС са повредени периферните и централните моторни неврони, което причинява появата на признаци на централна и периферна парализа в тази патология.

Булбарната парализа, която се развива по време на болестта на Лу Гериг, се причинява от дегенерация на неврони, разположени в IX, X, XII ядрата на черепните нерви. Тези структури са разположени в мозъчния ствол, а именно в продълговатия мозък (от лат. Bulbus). Този синдром се проявява със слабост в мускулите на фаринкса, ларинкса, езика и мекото небце. Оттук следват основните симптоми:

  • дизартрия (нарушение на артикулацията, поради слабост и атрофия на мускулите на езика);
  • дисфония (нарушено образуване на глас) и назолалия (носен тон на гласа);
  • дисфагия (разстройство при преглъщане);
  • увисване на небцето и изместване на жлеза до здрава страна;
  • загуба (отсъствие) на фарингеалния рефлекс;
  • слюноотделяне (произтичащо от нарушаване на гълтането);
  • фибриларно потрепване на езика (открито като малка мускулна контракция, трептене).

Псевдобулбарната парализа, която включва почти всички тези симптоми, се развива поради двустранно разрушаване на структурата на кортико-булбарния тракт (т.е. нервните влакна, свързващи мозъчната кора с булбарната група на черепните нерви). Отличителна черта на този синдром е:

  • запазване на фарингеалния рефлекс;
  • липса на атрофия и фибрилация на езика;
  • увеличен мандибуларен рефлекс;
  • появата на патологични рефлекси на оралния автоматизъм (те се считат за нормални при деца - хобот, смучене и др.);
  • насилствен (неволен) плач и смях.

Като се има предвид, че при амиотрофична латерална склероза се наблюдава дегенерация на горните (централните) и долните (периферните) мотоневрони, тогава булбарната парализа много често се комбинира с псевдобулбар. При някои форми на АЛС тези синдроми могат да бъдат единствената проява на заболяването, а другите просто нямат време да се развиват, тъй като ефектите на дихателната недостатъчност се увеличават много бързо.

Какви са причините и механизмите на заболяването?

Все още не са установени значими причини за развитието на спорадичната форма на болестта на Шарко. Много изследователи смятат, че те провокират развитието на "бавни" инфекции на АЛС: ентеровируси, ESNO вирус, коксаки, ретровируси, HIV.

Вирусът унищожава нормалната ДНК структура на моторните неврони, като провокира ускоряването на тяхната смърт (апоптоза). Това е съпроводено с развитие на екситотоксичност - излишъкът на глутамат води до свръхвъзбуждане и смърт на мотоневроните. Преживелите клетки могат спонтанно да деполяризират, което клинично се проявява чрез фибрилации и фасцикулации.

Има и патологичен ефект върху невроните на автоимунните реакции (IgG нарушава L-тип калциеви канали), промяна в нормалния аеробен метаболизъм в тях, увеличаване на трансмембранния ток на натриевите и калциевите йони в клетките, разрушаване на активността на ензимите на клетъчната стена и унищожаването на неговите структурни протеини и липиди.

В Университета на Балтимор Джон Хопкинс в двигателните неврони на пациентите с АЛС бяха открити четири-спирална ДНК и РНК. Това доведе до появата на убиквитиновия протеин в цитоплазмата на невроните, по-точно неговите агрегати, които обикновено се намират в ядрото. Такава промяна също ускорява невродегенерацията при амиотрофична латерална склероза.

Наследствена (фамилна) ALS е свързана с генна мутация, разположена на хромозома 21 и кодираща супероксид мутаза-1. Заболяването се предава автозомно доминиращо.

Патологичното изследване разкрива атрофия на моторния кортекс (precentral gyri) на големите полукълба, предните рога на гръбначния мозък и моторните ядра на булбарната група на черепните нерви. В този случай, мъртвите моторни неврони се заменят с невролия. Повлияни са не само тела на моторни неврони, но също така се наблюдават и техните процеси - демиелинизация (т.е. разрушаване на нормалната миелинова обвивка на аксоните) на пирамидалните пътища в мозъчния ствол и страничните връзки на гръбначния мозък.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Ранните симптоми на болестта на Лу Гериг в повечето случаи са бавно нарастваща слабост в ръцете или краката. В същото време по-силно се засягат дисталните части на крайниците - краката и ръцете. Пациентът не може да натисне бутона, да завърже връзките на обувките си, да се препъне, да подпре краката му. Такава неловкост е придружена от външно изтощение (загуба на тегло) на крайниците.

Най-често симптомите са асиметрични. При внимателно наблюдение на пациента в засегнатите крайници могат да бъдат открити фасцикулации - потрепване на мускулите, приличащо на вълна, леко трептене.

Много пациенти в началния период на заболяването срещат проблеми, свързани със слабостта на мускулите на врата, които поддържат главата в изправено положение. Затова главата постоянно виси и пациентите се нуждаят от специални приспособления, за да я държат.

Заболяването непрекъснато напредва и постепенно патологичният процес обхваща все повече мускулни маси. На фона на развитието на периферната парализа, централните симптоми се присъединяват:

  • хипертония и мускулна спастичност,
  • сухожилията и периосталните рефлекси,
  • възникват патологични рефлекси на краката и ръцете.

Много бавно, пациентите с амиотрофична латерална склероза напълно губят способността си да се движат и поддържат.

Наред с това, пациентът отбелязва нарушаване на гълтането, затруднение на речта, промяна на гласа и други симптоми на булбарна парализа, която обикновено се комбинира с псевдобулбар.

Постепенно патологичният процес засяга дихателните мускули - най-важно е поражението на диафрагмата. Във връзка с това възниква явлението парадоксално дишане: по време на вдишване, коремът на пациентите, страдащи от АЛС, пада, а на издишване, напротив, изпъква.

Окуломоторните нарушения (пареза на окото, нарушено движение на очните ябълки и др.), Ако се появят, това е само в крайната фаза на заболяването на моторния неврон. Промените в чувствителността не са характерни за това заболяване, въпреки че някои пациенти се оплакват от неразбираемо неудобство и болка.

Също така, латералната амиотрофична склероза не се характеризира с дисфункция на тазовите органи. Но в края на заболяването е възможна инконтиненция или задържане на урината и изпражненията.

Пациентите обикновено остават в правилния си ум и ясна памет до края на дните си, което допълнително затъмнява състоянието им. Поради това често се появяват тежки депресивни разстройства. Само в 10-11% от случаите на фамилна АЛС е деменция, свързана с дифузна атрофия на фронталния кортекс.

Какви форми е болестта на моторните неврони?

Съвременната класификация на амиотрофичната латерална склероза разграничава 4 основни форми:

  • високо (мозъчно);
  • булбарна;
  • cervicothoracic;
  • лумбосакралната.

Това разделяне е по-скоро произволно, тъй като с течение на времето има поражение на моторните неврони на всички нива. По-скоро е необходимо да се установи прогнозата на заболяването.

Висока (мозъчна) форма

Високата (церебрална) форма на АЛС се развива в 2–3% от случаите и е съпроводена с увреждане на невроните на моторната кора (предентрален gyrus) на фронталния лоб. С тази патология, спастичната тетрапареза (т.е. засяга както ръцете, така и краката), които се комбинират с псевдобулбарния синдром. Симптомите на невродегенеративни промени в периферните мотоневрони на практика не се появяват.

Булбар форма

Булбарната форма, която се среща в една четвърт от всички случаи на АЛС, се изразява в поражението на ядрата на черепните нерви (IX, X, XII двойки), разположени в мозъчния ствол. Тази форма на заболяването се проявява като булбарна парализа (дисфагия, дисфония, дизартрия), която при напредване на патологията се съчетава с атрофия на мускулите на крайниците и фасцикулации в тях, централна парализа. Често булбарните разстройства са придружени от псевдобулбар синдром (повишен мандибуларен рефлекс, поява на спонтанен насилствен смях или плач, рефлекси на оралния автоматизъм).

Форма на шията и гърдите

Най-честата (около 50% от случаите) форма на заболяване на моторния неврон е цервикоторакална. На първо място се развиват симптоми на периферна парализа в ръцете (мускулна атрофия, намаляване или загуба на сухожилие и периостален рефлекс, намаляване на мускулния тонус) и спастична парализа в краката. След това, с “увеличаване” на нивото на невронално увреждане, в ръцете се включват симптоми на централна плегия (развитие на спастичност, ревитализация на рефлекси, патологични явления на ръцете).

лумбосакралната форма

Лумбосакралната форма на АЛС се среща в 20–25% от случаите и се проявява с отпусната (периферна) парализа на долните крайници. Докато прогресира, болестта се разпространява до горните мускулни масиви (торс, ръце) и добавя признаци на спастична (централна) парализа - хипертоничност в мускулите, увеличаване на рефлексите, поява на патологични следи на краката.

Как се потвърждава диагнозата „амиотрофична латерална склероза“?

Диагнозата на тази рядка патология е от голямо значение, тъй като има редица заболявания, които имитират амиотрофична латерална склероза, но много от тях са лечими. Най-ярките признаци на болестта на Шарко: увреждане на централните и периферните мотоневрони се появява вече в крайните стадии на заболяването. Ето защо, надеждна диагноза на ALS се основава на изключването на други патологии на нервната система.

В Европа и Америка се използват Ел-Ескорианските критерии за диагностициране на АЛС, разработени от Международната федерация на невролозите. Те включват:

  • надеждни клинични признаци на увреждане на централните моторни неврони;
  • клинични, електронейромиографски и патологични признаци на невродегенерация на периферните моторни неврони;
  • стабилно прогресиране и разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, открити по време на динамичното наблюдение на пациента.

Също така е важно да се изключат други патологии, които могат да доведат до развитието на такива симптоми.

Така, за диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използват следните методи за изследване:

  • изследване и разпит на пациента (история на живота и заболяване). При изследване се обръща внимание на комбинация от признаци на периферна и централна парализа, засягащи поне две или три области на тялото (горни и долни крайници, булбарни мускули); едновременното наличие на булбарни и псевдобулбарни симптоми на парализа; липса на тазови и окуломоторни нарушения, зрителни увреждания и чувствителност, запазване на интелектуално-мнестичните функции;
  • клиничен анализ на кръв и урина;
  • биохимичен кръвен тест (СРК, С-реактивен протеин, електролитно ниво в кръвта, бъбречни тестове, чернодробни тестове и др.) - повишаване на нивото на СРК, често се наблюдават чернодробни функционални тестове с АЛС;
  • определяне на нивото на определени хормони в кръвта (например тироидни хормони);
  • изследване на състава на гръбначно-мозъчната течност (гръбначно-мозъчна течност) - при някои пациенти с ALS (25%) се наблюдава повишаване на съдържанието на протеин в гръбначно-мозъчната течност;
  • иглена електронейромиография (ENMG) - при пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, се открива ритъмът на оградата от колове (ритмичен потенциал на фибрилация), признаци на увреждане на предните рогове на гръбначния мозък при пълно отсъствие на нарушения на проводимостта на нервните влакна;
  • изследване на невроизображенията - ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при такива пациенти разкрива атрофия на кортикалния предентрален зъб, изтъняване на страничните корди и намаляване на размера на предните рогове на гръбначния мозък;
  • мускулна и нервна биопсия, последвана от хистологично изследване - разкрива признаци на атрофични и денервационни промени;
  • молекулярно-генетичното изследване - обосновано в случаи на подозрително семейно естество на ALS - се определя от мутацията в 21-хромозомата.

Лечение на АЛС

Болестта е амиотрофична латерална склероза симптоми са доста тежки, слабо податливи на корекция.

В момента в света има само едно лекарство, което може да забави развитието на заболяването и да забави началото на дихателната недостатъчност при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Това riluzole (rilutek), разработен през 1995 година. Механизмът му на действие е свързан с потискането на освобождаването на невротрансмитер глутамат от нервни окончания. По този начин скоростта на дегенерация на моторни неврони намалява. Такава терапия удължава живота на пациентите за максимум три месеца.

В страните от ОНД този наркотик все още не е регистриран, въпреки че отдавна се използва в Европа и Америка.

Тъй като няма начин да се повлияе на етиологичния фактор в развитието на заболяването, пациентите се нуждаят от грижи и симптоматично лечение:

  • в ранните стадии на заболяването (преди развитието на спастични промени в мускулите) се провеждат физиотерапия и масаж;
  • за движение, пациентите използват бастуни, специални столове, снабдени с бутони за лесна употреба;
  • при надвисване на главата използвайте втулка Schantz, специални твърди или полутвърди държачи;
  • при първите признаци на нарушаване на гълтането е препоръчително да се промени консистенцията на храната към пюре и течност. След всяко хранене е необходима орална реорганизация. Когато е трудно да се получи течна храна, те отиват в тръбичката (през назогастралната тръба) или поставят гастростомична тръба (дупка в кожата в стомаха, през която храната веднага влиза в стомашно-чревния тракт);
  • при развитието на припадъци в телесните мускули (krumpi) се използват карбамазепин, баклофен, магне B6, верапамил, диазепам;
  • когато се появи мускулна спастичност, се използват мускулни релаксанти - баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
  • атропин, хиосцин, с антидепресанти (амитриптилин) са ефективни;
  • с персистиращ болкови синдром, депресия и нарушения на съня, се препоръчват трициклични антидепресанти (амитриптилин) и инхибитори на обратното поемане на серотонин (флуоксетин, сертралин). Също така, тази група лекарства донякъде намалява честотата на пристъпите на принудителен смях или плач. Тежко нарушение на съня изисква назначаването на хипнотични лекарства (золпидем). С неефективността на антидепресанти и аналгетици за облекчаване на болката се използват наркотични аналгетици (морфин, трамадол);
  • при респираторна недостатъчност в ранните стадии е възможно да се използват спомагателни преносими системи за неинвазивна вентилация на белите дробове. В терминалния стадий на заболяването пациентите се нуждаят от постоянно използване на стационарна механична вентилация в интензивното отделение;
  • понякога се използват невропротектори (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданти (мексипридол), витамин Е, витамини от група В, L-карнитин (елкар) и др., за да се подобри храненето на мускулите и мозъчните клетки, но много експерти смятат, че използването на такава терапия е неразумно и не подобрява състоянието на пациентите;
  • такива пациенти също се нуждаят от специални средства за комуникация - разработени са лаптопи, които могат да бъдат контролирани с движения на очите;
  • спешно е необходима помощ на психолог и пациент с АЛС и роднините му.

Прогноза на заболяването

Курсът на заболяването винаги е прогресивен. Каквато и да е формата на заболяването, рано или късно и двете групи моторни неврони са засегнати (централна и периферна). Както и булбарната парализа, което значително влошава прогнозата.

За съжаление в момента няма съобщения за пълно възстановяване при амиотрофична латерална склероза. Има само двама добре познати пациенти в света, които са стабилизирали болестта: единият е Стивън Хокинг, а другият е китаристът Джейсън Бекер.

В зависимост от формата на АЛС тя продължава от 2 до 15 - 20 години. При висока форма на ALS някои пациенти могат да живеят до 20 години. При цервикоторакални и лумбосакрални форми смъртта настъпва съответно след 4-7 години и 7-10 години. Булбарната форма е най-тежка и неблагоприятна - смъртоносният изход на заболяването възниква след максимум 2 години.

Добавянето на булбарни нарушения и респираторни нарушения намалява продължителността на живота на пациентите с АЛС на 1-3 години, независимо от първоначалната форма на заболяването. Пациентите, страдащи от амиотрофична латерална склероза, умират вследствие на дихателна недостатъчност, крайно изтощение и съпътстващи заболявания.

заключение

Въпреки огромния напредък в медицината, амиотрофичната латерална склероза остава загадка за изследователите. Патогенетични методи за лечение на това ужасно заболяване все още не са разработени. Изследването само набира скорост, по време на което е възможно да се излекува АЛС, блокирайки гените, които го причиняват. Днес човек може само да облекчи страданията на такива пациенти и да направи възможно тяхното съществуване възможно най-комфортно.

Направихме много усилия, за да можете да прочетете тази статия и с нетърпение очакваме вашето мнение във формата на оценка. Авторът ще се радва да види, че се интересувате от този материал. Благодаря!