ALS диагноза - какво е това?

Склероза

Заболяването на моторни невронни клетки, наречено на името на Лу Гериг, името на Шарко, болест на моторния неврон - всичко това е амиотрофична латерална склероза, която също се нарича латерална и се дава съкратено означение, с което е повече или по-малко известно - ALS. Защо повече или по-малко, а не, например, широко? Защото днес в света има около 350 000 ALS случая. А мнозинството от гражданите, не само отдалечени от медицината, но и професионалните лекари, са чели за подобна диагноза само в учебниците, но никога не са го виждали и особено не са лекували пациент с АЛС.

Само преди десетилетие в Русия нямаше абсолютно никаква програма за подпомагане на пациентите с тази неизлечима дегенеративна патология на централната нервна система. Те са получили разочароваща диагноза и са били изпратени вкъщи болезнено, за да умрат от задушаване, защото дори и в хосписите нямаше адекватни условия и оборудване за поддържане и удължаване на живота на тези пациенти.

Описание на заболяването

Болестта е неизлечима. И произходът му е неизвестен. Това е, кой, кога и защо може да се разболее с АЛС, лекарите не могат да кажат. Известни са само световни статистики - в момента 350 хиляди пациенти, от които 8,5 хиляди живеят в Русия. Около две нови случаи на 100 000 души всяка година.

Между другото. Известно е, че заболяването засяга хора над 40-годишна възраст (най-вече има случаи на по-ранно начало, но децата не се разболяват с амиотрофична латерална склероза). Също така, според статистиката, мъжете са по-склонни да страдат от АЛС, отколкото жените.

По-голямата част от диагнозите са на възраст от 50 до 70 години. Средно продължителността на заболяването е статистически равна на две години и половина след поставянето на диагнозата. Но това са само цифри. И тъй като диагнозата се поставя почти винаги година или повече след началото на заболяването, можем да говорим за пет години от живота с откритата АЛС. Само 5% от пациентите живеят по-дълго от десет години.

Болестта се разпространява бавно, но последствията са неизбежни. Засегната е мозъчната кора на главата, гръбначният мозък е подложен на дегенеративни промени, а ядрата на черепните нерви се провалят, като постепенно се разрушава мускулната система. В резултат на смъртта на невроните се появява парализа при пациента, настъпва пълна атрофия на мускулните тъкани, нарушават се дихателните мускули, настъпва задушаване.

Важно е! Пациентите за поддържане на живота изисква постоянна помощ от специалисти от различни профили, както и, в крайните етапи на заболяването, изисква сложно и скъпо оборудване.

Необходима е специална помощ дори при диагностициране на това заболяване. Не всички лекари се сблъскват с това заболяване, особено след като неговите симптоми са разнообразни и променливи.

Причини за възникване на

Както вече беше отбелязано, точните причини за това заболяване все още не са идентифицирани. Съществуват хипотези за генетични мутации, които са станали естеството на болестта, има дори няколко, но учените подозират, че има много повече от тях, отколкото те в момента знаят.

За да се класифицира по някакъв начин дадена болест, се разграничават две негови форми: спорадични и семейни.

Фамилната форма може да се подозира, когато по-възрастните роднини на пациента са имали анамнеза за деменция, болест на Паркинсон, тежка депресия и суицидни тенденции. Понякога генетичното изследване помага да се потвърди това предположение, но не в сто процента случаи.

Спорадичното UAS се появява от нищото и поради каква причина.

Началото на заболяването

По правило от първите симптоми за диагностициране на заболяването са необходими около година или година и половина. Това е световната статистика. Първите симптоми са замъглени и едва забележими, още повече, че са толкова "безвредни", че абсолютното мнозинство от пациентите, дори и тези, които са наясно с такава диагноза като АЛС, са сигурни, че нямат никакво заболяване.

Важно е! След началото на първоначалните симптоми състоянието на човека не се влошава рязко само поради това, че само част от невроните са повредени в началото, а здравите, непокътнати клетки поемат функциите си. Но постепенно увреждането поема все повече клетки, здравите вече не се справят с функциите си, а състоянието на пациента се влошава.

симптоми

Какви са първите признаци на амиотрофична латерална склероза? Има много и те са различни. Нещо повече, тя не е задължително да показва всичко и всеки, а не непременно в определен ред. Но всеки от тези симптоми, и по-специално последователното или едновременно проявление на няколко от тях, трябва да предупреждават и да изискват спешно посещение при лекаря.

Таблица. Описание на симптомите на АЛС.

Какво е АЛС заболяване? Има ли панацея за ужасна патология?

През 2018 г. почина световноизвестният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942 - 2018). Човекът, който прекарва по-голямата част от живота си в инвалидна количка, борещ се с фатална диагноза - с диагноза амиотрофична латерална склероза.

Много хора, когато се сблъскат с информация за известен учен, се чудят: „Какво е БСА?“. В края на краищата, това не е най-честата неврологична болест, която постоянно се чува, но тази патология не става по-малко опасна.

Какво е ALS?

Първият, който описва и изолира латералната амиотрофична склероза в отделна нозология, е френският психиатър Жан-Мартин Шарко през 1869 година.

Болестта на АЛС, подобно на никаква друга патология на нервната система, има много синоними за нейното име. Това е заболяване на моторния неврон или болест на моторния неврон, както и болестта на Шарко и болестта на Лу Гериг (терминът се използва по-често в страните от Западна Европа и Америка). Но без значение как се нарича болестта, тя постоянно води до тежка инвалидност и неизбежна смърт.

Какво е ALS?

Амиотрофичната латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, АЛС) е хронична невродегенеративна, прогресивно прогресивна патология на нервната система, характеризираща се с увреждане на централните и периферните мотоневрони, последвани от развитие на плегия (парализа), мускулна атрофия, булбар и псевдобулбар.

Амиотрофичната латерална склероза в 95% от случаите е спорадично заболяване, т.е. няма пряка връзка с болестите на близките. 5% от диагностицираните АЛС са причина за наследствена патология. Семейната АЛС за първи път е идентифицирана и потвърдена на остров Гуам (островите Мариам).

Болестта на моторния неврон е доста рядка - 1,5 - 5 случая на 100 хиляди души. Пиковата честота настъпва на възраст около 50 години с фамилна форма на заболяването и от 60 до 65 години с спорадичната болест. Но това не означава, че болестта на Шарко не се среща в ранна възраст. Мъжете страдат от АЛС почти 1,5 пъти по-често от жените. Въпреки че след навършване на 60-годишна възраст, тази разлика изчезва - представителите на двата пола се разболяват еднакво често.

ALS заболяването трябва да бъде ясно разграничено с такова заболяване като амиотрофичен латерален синдром (ALS), тъй като последното е проява на други заболявания на нервната система (например, кърлежи енцефалит, инсулт и др.), А не отделна нозология. Най-често това са лечими болести, които с навременна диагностика и лечение не водят до смърт.

Смърт при амиотрофична латерална склероза възниква в резултат на такива усложнения като конгестивна пневмония, септични явления, респираторна мускулна недостатъчност и др.

Малка терминология

За да се разбере същността на това ужасно заболяване, е необходимо да се разбере малко в такава сложна неврологична терминология като централните и периферните мотоневрони, булбарни и псевдобулбарни синдроми. Като човек, далеч от медицината, тези думи няма да кажат нищо.

Централният моторния неврон се намира в прецентралния гирус на мозъчната кора, т.нар. Моторна област. Ако настъпи увреждане в тази област на мозъка, се развива централна (спастична) парализа, която се придружава от следните симптоми:

  • слабост в мускулите с различна тежест (от пълна липса на движение до леко неловко движение);
  • повишен мускулен тонус, развитие на спастичност;
  • повишени сухожилни и периостални рефлекси;
  • поява на патологични стоп-симптоми (симптом на Бабински, Росолимо, Openheim и др.).

Периферните мотоневрони са локализирани в ядрата на черепните нерви, в удебеленията на гръбначния мозък в цервикалния, гръдния и лумбосакралния ниво в предните му рога. Това е във всеки случай под кортикалните моторни неврони. При поражението на тези нервни клетки се появяват симптоми на периферна (отпаднала) парализа:

  • слабост в мускулите, иннервирани от тази група клетки;
  • намаляване на сухожилията и периосталните рефлекси;
  • появата на мускулна хипотония;
  • развитие на атрофични промени в мускулите, поради тяхната денервация;
  • няма патологични симптоми.

При АЛС са повредени периферните и централните моторни неврони, което причинява появата на признаци на централна и периферна парализа в тази патология.

Булбарната парализа, която се развива по време на болестта на Лу Гериг, се причинява от дегенерация на неврони, разположени в IX, X, XII ядрата на черепните нерви. Тези структури са разположени в мозъчния ствол, а именно в продълговатия мозък (от лат. Bulbus). Този синдром се проявява със слабост в мускулите на фаринкса, ларинкса, езика и мекото небце. Оттук следват основните симптоми:

  • дизартрия (нарушение на артикулацията, поради слабост и атрофия на мускулите на езика);
  • дисфония (нарушено образуване на глас) и назолалия (носен тон на гласа);
  • дисфагия (разстройство при преглъщане);
  • увисване на небцето и изместване на жлеза до здрава страна;
  • загуба (отсъствие) на фарингеалния рефлекс;
  • слюноотделяне (произтичащо от нарушаване на гълтането);
  • фибриларно потрепване на езика (открито като малка мускулна контракция, трептене).

Псевдобулбарната парализа, която включва почти всички тези симптоми, се развива поради двустранно разрушаване на структурата на кортико-булбарния тракт (т.е. нервните влакна, свързващи мозъчната кора с булбарната група на черепните нерви). Отличителна черта на този синдром е:

  • запазване на фарингеалния рефлекс;
  • липса на атрофия и фибрилация на езика;
  • увеличен мандибуларен рефлекс;
  • появата на патологични рефлекси на оралния автоматизъм (те се считат за нормални при деца - хобот, смучене и др.);
  • насилствен (неволен) плач и смях.

Като се има предвид, че при амиотрофична латерална склероза се наблюдава дегенерация на горните (централните) и долните (периферните) мотоневрони, тогава булбарната парализа много често се комбинира с псевдобулбар. При някои форми на АЛС тези синдроми могат да бъдат единствената проява на заболяването, а другите просто нямат време да се развиват, тъй като ефектите на дихателната недостатъчност се увеличават много бързо.

Какви са причините и механизмите на заболяването?

Все още не са установени значими причини за развитието на спорадичната форма на болестта на Шарко. Много изследователи смятат, че те провокират развитието на "бавни" инфекции на АЛС: ентеровируси, ESNO вирус, коксаки, ретровируси, HIV.

Вирусът унищожава нормалната ДНК структура на моторните неврони, като провокира ускоряването на тяхната смърт (апоптоза). Това е съпроводено с развитие на екситотоксичност - излишъкът на глутамат води до свръхвъзбуждане и смърт на мотоневроните. Преживелите клетки могат спонтанно да деполяризират, което клинично се проявява чрез фибрилации и фасцикулации.

Има и патологичен ефект върху невроните на автоимунните реакции (IgG нарушава L-тип калциеви канали), промяна в нормалния аеробен метаболизъм в тях, увеличаване на трансмембранния ток на натриевите и калциевите йони в клетките, разрушаване на активността на ензимите на клетъчната стена и унищожаването на неговите структурни протеини и липиди.

В Университета на Балтимор Джон Хопкинс в двигателните неврони на пациентите с АЛС бяха открити четири-спирална ДНК и РНК. Това доведе до появата на убиквитиновия протеин в цитоплазмата на невроните, по-точно неговите агрегати, които обикновено се намират в ядрото. Такава промяна също ускорява невродегенерацията при амиотрофична латерална склероза.

Наследствена (фамилна) ALS е свързана с генна мутация, разположена на хромозома 21 и кодираща супероксид мутаза-1. Заболяването се предава автозомно доминиращо.

Патологичното изследване разкрива атрофия на моторния кортекс (precentral gyri) на големите полукълба, предните рога на гръбначния мозък и моторните ядра на булбарната група на черепните нерви. В този случай, мъртвите моторни неврони се заменят с невролия. Повлияни са не само тела на моторни неврони, но също така се наблюдават и техните процеси - демиелинизация (т.е. разрушаване на нормалната миелинова обвивка на аксоните) на пирамидалните пътища в мозъчния ствол и страничните връзки на гръбначния мозък.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Ранните симптоми на болестта на Лу Гериг в повечето случаи са бавно нарастваща слабост в ръцете или краката. В същото време по-силно се засягат дисталните части на крайниците - краката и ръцете. Пациентът не може да натисне бутона, да завърже връзките на обувките си, да се препъне, да подпре краката му. Такава неловкост е придружена от външно изтощение (загуба на тегло) на крайниците.

Най-често симптомите са асиметрични. При внимателно наблюдение на пациента в засегнатите крайници могат да бъдат открити фасцикулации - потрепване на мускулите, приличащо на вълна, леко трептене.

Много пациенти в началния период на заболяването срещат проблеми, свързани със слабостта на мускулите на врата, които поддържат главата в изправено положение. Затова главата постоянно виси и пациентите се нуждаят от специални приспособления, за да я държат.

Заболяването непрекъснато напредва и постепенно патологичният процес обхваща все повече мускулни маси. На фона на развитието на периферната парализа, централните симптоми се присъединяват:

  • хипертония и мускулна спастичност,
  • сухожилията и периосталните рефлекси,
  • възникват патологични рефлекси на краката и ръцете.

Много бавно, пациентите с амиотрофична латерална склероза напълно губят способността си да се движат и поддържат.

Наред с това, пациентът отбелязва нарушаване на гълтането, затруднение на речта, промяна на гласа и други симптоми на булбарна парализа, която обикновено се комбинира с псевдобулбар.

Постепенно патологичният процес засяга дихателните мускули - най-важно е поражението на диафрагмата. Във връзка с това възниква явлението парадоксално дишане: по време на вдишване, коремът на пациентите, страдащи от АЛС, пада, а на издишване, напротив, изпъква.

Окуломоторните нарушения (пареза на окото, нарушено движение на очните ябълки и др.), Ако се появят, това е само в крайната фаза на заболяването на моторния неврон. Промените в чувствителността не са характерни за това заболяване, въпреки че някои пациенти се оплакват от неразбираемо неудобство и болка.

Също така, латералната амиотрофична склероза не се характеризира с дисфункция на тазовите органи. Но в края на заболяването е възможна инконтиненция или задържане на урината и изпражненията.

Пациентите обикновено остават в правилния си ум и ясна памет до края на дните си, което допълнително затъмнява състоянието им. Поради това често се появяват тежки депресивни разстройства. Само в 10-11% от случаите на фамилна АЛС е деменция, свързана с дифузна атрофия на фронталния кортекс.

Какви форми е болестта на моторните неврони?

Съвременната класификация на амиотрофичната латерална склероза разграничава 4 основни форми:

  • високо (мозъчно);
  • булбарна;
  • cervicothoracic;
  • лумбосакралната.

Това разделяне е по-скоро произволно, тъй като с течение на времето има поражение на моторните неврони на всички нива. По-скоро е необходимо да се установи прогнозата на заболяването.

Висока (мозъчна) форма

Високата (церебрална) форма на АЛС се развива в 2–3% от случаите и е съпроводена с увреждане на невроните на моторната кора (предентрален gyrus) на фронталния лоб. С тази патология, спастичната тетрапареза (т.е. засяга както ръцете, така и краката), които се комбинират с псевдобулбарния синдром. Симптомите на невродегенеративни промени в периферните мотоневрони на практика не се появяват.

Булбар форма

Булбарната форма, която се среща в една четвърт от всички случаи на АЛС, се изразява в поражението на ядрата на черепните нерви (IX, X, XII двойки), разположени в мозъчния ствол. Тази форма на заболяването се проявява като булбарна парализа (дисфагия, дисфония, дизартрия), която при напредване на патологията се съчетава с атрофия на мускулите на крайниците и фасцикулации в тях, централна парализа. Често булбарните разстройства са придружени от псевдобулбар синдром (повишен мандибуларен рефлекс, поява на спонтанен насилствен смях или плач, рефлекси на оралния автоматизъм).

Форма на шията и гърдите

Най-честата (около 50% от случаите) форма на заболяване на моторния неврон е цервикоторакална. На първо място се развиват симптоми на периферна парализа в ръцете (мускулна атрофия, намаляване или загуба на сухожилие и периостален рефлекс, намаляване на мускулния тонус) и спастична парализа в краката. След това, с “увеличаване” на нивото на невронално увреждане, в ръцете се включват симптоми на централна плегия (развитие на спастичност, ревитализация на рефлекси, патологични явления на ръцете).

лумбосакралната форма

Лумбосакралната форма на АЛС се среща в 20–25% от случаите и се проявява с отпусната (периферна) парализа на долните крайници. Докато прогресира, болестта се разпространява до горните мускулни масиви (торс, ръце) и добавя признаци на спастична (централна) парализа - хипертоничност в мускулите, увеличаване на рефлексите, поява на патологични следи на краката.

Как се потвърждава диагнозата „амиотрофична латерална склероза“?

Диагнозата на тази рядка патология е от голямо значение, тъй като има редица заболявания, които имитират амиотрофична латерална склероза, но много от тях са лечими. Най-ярките признаци на болестта на Шарко: увреждане на централните и периферните мотоневрони се появява вече в крайните стадии на заболяването. Ето защо, надеждна диагноза на ALS се основава на изключването на други патологии на нервната система.

В Европа и Америка се използват Ел-Ескорианските критерии за диагностициране на АЛС, разработени от Международната федерация на невролозите. Те включват:

  • надеждни клинични признаци на увреждане на централните моторни неврони;
  • клинични, електронейромиографски и патологични признаци на невродегенерация на периферните моторни неврони;
  • стабилно прогресиране и разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, открити по време на динамичното наблюдение на пациента.

Също така е важно да се изключат други патологии, които могат да доведат до развитието на такива симптоми.

Така, за диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използват следните методи за изследване:

  • изследване и разпит на пациента (история на живота и заболяване). При изследване се обръща внимание на комбинация от признаци на периферна и централна парализа, засягащи поне две или три области на тялото (горни и долни крайници, булбарни мускули); едновременното наличие на булбарни и псевдобулбарни симптоми на парализа; липса на тазови и окуломоторни нарушения, зрителни увреждания и чувствителност, запазване на интелектуално-мнестичните функции;
  • клиничен анализ на кръв и урина;
  • биохимичен кръвен тест (СРК, С-реактивен протеин, електролитно ниво в кръвта, бъбречни тестове, чернодробни тестове и др.) - повишаване на нивото на СРК, често се наблюдават чернодробни функционални тестове с АЛС;
  • определяне на нивото на определени хормони в кръвта (например тироидни хормони);
  • изследване на състава на гръбначно-мозъчната течност (гръбначно-мозъчна течност) - при някои пациенти с ALS (25%) се наблюдава повишаване на съдържанието на протеин в гръбначно-мозъчната течност;
  • иглена електронейромиография (ENMG) - при пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, се открива ритъмът на оградата от колове (ритмичен потенциал на фибрилация), признаци на увреждане на предните рогове на гръбначния мозък при пълно отсъствие на нарушения на проводимостта на нервните влакна;
  • изследване на невроизображенията - ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при такива пациенти разкрива атрофия на кортикалния предентрален зъб, изтъняване на страничните корди и намаляване на размера на предните рогове на гръбначния мозък;
  • мускулна и нервна биопсия, последвана от хистологично изследване - разкрива признаци на атрофични и денервационни промени;
  • молекулярно-генетичното изследване - обосновано в случаи на подозрително семейно естество на ALS - се определя от мутацията в 21-хромозомата.

Лечение на АЛС

Болестта е амиотрофична латерална склероза симптоми са доста тежки, слабо податливи на корекция.

В момента в света има само едно лекарство, което може да забави развитието на заболяването и да забави началото на дихателната недостатъчност при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Това riluzole (rilutek), разработен през 1995 година. Механизмът му на действие е свързан с потискането на освобождаването на невротрансмитер глутамат от нервни окончания. По този начин скоростта на дегенерация на моторни неврони намалява. Такава терапия удължава живота на пациентите за максимум три месеца.

В страните от ОНД този наркотик все още не е регистриран, въпреки че отдавна се използва в Европа и Америка.

Тъй като няма начин да се повлияе на етиологичния фактор в развитието на заболяването, пациентите се нуждаят от грижи и симптоматично лечение:

  • в ранните стадии на заболяването (преди развитието на спастични промени в мускулите) се провеждат физиотерапия и масаж;
  • за движение, пациентите използват бастуни, специални столове, снабдени с бутони за лесна употреба;
  • при надвисване на главата използвайте втулка Schantz, специални твърди или полутвърди държачи;
  • при първите признаци на нарушаване на гълтането е препоръчително да се промени консистенцията на храната към пюре и течност. След всяко хранене е необходима орална реорганизация. Когато е трудно да се получи течна храна, те отиват в тръбичката (през назогастралната тръба) или поставят гастростомична тръба (дупка в кожата в стомаха, през която храната веднага влиза в стомашно-чревния тракт);
  • при развитието на припадъци в телесните мускули (krumpi) се използват карбамазепин, баклофен, магне B6, верапамил, диазепам;
  • когато се появи мускулна спастичност, се използват мускулни релаксанти - баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
  • атропин, хиосцин, с антидепресанти (амитриптилин) са ефективни;
  • с персистиращ болкови синдром, депресия и нарушения на съня, се препоръчват трициклични антидепресанти (амитриптилин) и инхибитори на обратното поемане на серотонин (флуоксетин, сертралин). Също така, тази група лекарства донякъде намалява честотата на пристъпите на принудителен смях или плач. Тежко нарушение на съня изисква назначаването на хипнотични лекарства (золпидем). С неефективността на антидепресанти и аналгетици за облекчаване на болката се използват наркотични аналгетици (морфин, трамадол);
  • при респираторна недостатъчност в ранните стадии е възможно да се използват спомагателни преносими системи за неинвазивна вентилация на белите дробове. В терминалния стадий на заболяването пациентите се нуждаят от постоянно използване на стационарна механична вентилация в интензивното отделение;
  • понякога се използват невропротектори (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданти (мексипридол), витамин Е, витамини от група В, L-карнитин (елкар) и др., за да се подобри храненето на мускулите и мозъчните клетки, но много експерти смятат, че използването на такава терапия е неразумно и не подобрява състоянието на пациентите;
  • такива пациенти също се нуждаят от специални средства за комуникация - разработени са лаптопи, които могат да бъдат контролирани с движения на очите;
  • спешно е необходима помощ на психолог и пациент с АЛС и роднините му.

Прогноза на заболяването

Курсът на заболяването винаги е прогресивен. Каквато и да е формата на заболяването, рано или късно и двете групи моторни неврони са засегнати (централна и периферна). Както и булбарната парализа, което значително влошава прогнозата.

За съжаление в момента няма съобщения за пълно възстановяване при амиотрофична латерална склероза. Има само двама добре познати пациенти в света, които са стабилизирали болестта: единият е Стивън Хокинг, а другият е китаристът Джейсън Бекер.

В зависимост от формата на АЛС тя продължава от 2 до 15 - 20 години. При висока форма на ALS някои пациенти могат да живеят до 20 години. При цервикоторакални и лумбосакрални форми смъртта настъпва съответно след 4-7 години и 7-10 години. Булбарната форма е най-тежка и неблагоприятна - смъртоносният изход на заболяването възниква след максимум 2 години.

Добавянето на булбарни нарушения и респираторни нарушения намалява продължителността на живота на пациентите с АЛС на 1-3 години, независимо от първоначалната форма на заболяването. Пациентите, страдащи от амиотрофична латерална склероза, умират вследствие на дихателна недостатъчност, крайно изтощение и съпътстващи заболявания.

заключение

Въпреки огромния напредък в медицината, амиотрофичната латерална склероза остава загадка за изследователите. Патогенетични методи за лечение на това ужасно заболяване все още не са разработени. Изследването само набира скорост, по време на което е възможно да се излекува АЛС, блокирайки гените, които го причиняват. Днес човек може само да облекчи страданията на такива пациенти и да направи възможно тяхното съществуване възможно най-комфортно.

Направихме много усилия, за да можете да прочетете тази статия и с нетърпение очакваме вашето мнение във формата на оценка. Авторът ще се радва да види, че се интересувате от този материал. Благодаря!

Амиотрофична латерална склероза

Странични (страничен), амиотрофична латерална склероза (ALS; известен също като болест на моторните неврони, моторно невронно заболяване, болестта на Лу Гериг, в англоезични страни - болестта на Лу Гериг [заболяване Engl Лу Гериг.]) - бавно прогресивно, нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, където повлияни са както горните (моторната кора), така и долните (предните рогове на гръбначния мозък и ядките на черепния нерв) на моторните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. Смъртта настъпва от инфекции на дихателните пътища или от неуспех на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от синдрома на АЛС, който може да съпътства болести като къртов енцефалит.

На международно ниво, честотата на амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, ALS) или заболяване на моторни неврони (болест на моторния неврон, MND) в световен мащаб се оценява в диапазона от 0,86 до 2,5 на 100 хиляди души годишно [1], ALS е рядко заболяване.

Съдържанието

етиология

Точната етиология на АЛС не е известна. В около 5% от случаите има семейни (наследствени) форми на заболяването. 20% от семейните случаи на ALS са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1, разположен на хромозома 21 [2] [3]. Смята се, че този дефект се наследява автозомно доминиращо.

В патогенезата на заболяването, повишената активност на глутаматергичната система играе ключова роля, като излишъкът от глутаминова киселина причинява свръхвъзбуждане и смърт на неврони (известни също като екзитотоксичност). Преживелите моторни неврони могат спонтанно да деполяризират, което е клинично открито чрез факсикулации.

Учените от Университета Джон Хопкинс в Балтимор са установили молекулярния генетичен механизъм, който стои в основата на това заболяване. Той е свързан с появата в клетките на голямо количество четири-верижна ДНК и РНК в гена C9orf72, което води до нарушаване на транскрипционния процес и следователно до синтез на протеини. Въпросът за това как точно тези промени водят до разграждане на мотоневроните остава отворен [4].

Също така важно в патофизиологията е TDP-43, който е идентифициран като основен компонент на убиквитинираните цитоплазмени протеинови агрегати при всички пациенти с спорадични ALS, но разположени извън ядрото (той е в ядрото на нормалните неврони). Въпреки че въпросът дали тези агрегати са причина за невродеградация в ALS, остава отворен, мутации в TARDBP са открити само в 3% от случаите на наследствена форма на склероза и при 1,5% от пациентите със спорадични ALS, което предполага, че агрегатите TDP-43 играе ключова роля в инициирането на UAS. В допълнение към мутациите в гена TARDBP, цинковите йони могат също да причинят TDP-43 агрегация. [5] [6]

Откриването на мутации в гена FUS (сливане в саркома - "сливане в ген на саркома") в хромозома 16, които са свързани с наследствени форми на ALS, подкрепя тази теория. FUS агрегатите не са ясно идентифицирани при пациенти с патологични промени в TDP-43 или SOD1, което показва нов път за началото на заболяването.

Свързани видеоклипове

Рискови фактори

ALS представлява около 3% от всички органични поражения на нервната система. Заболяването обикновено се развива от 30-50 години. [7] [8]

Общият риск от ALS по време на живота е 1: 400 за жените и 1: 350 за мъжете.

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. Абсолютното мнозинство от случаите (90-95%) не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (заболяване, нараняване, екологична ситуация и др.) [9].

Няколко научни изследвания [10] [11] [12] [13] установиха статистически корелации между ALS и някои селскостопански пестициди.

Курс на заболяването

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В редки случаи може да има продромална фаза, до 1 година, по време на която ще се наблюдават изолирани фасцикулации и / или конвулсии.

В зависимост от това кои части от тялото са засегнати на първо място, те се отличават

  • ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва, като правило, с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
  • Булбар АЛС се проявява в затруднено говорене (пациентът говори „в носа”, гнусавит, лошо контролира силата на речта, по-късно има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно покрива все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да живеят до пълна пареза на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

  • поражение на горните моторни неврони: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, анормален бабински рефлекс.
  • лезия на долните двигателни неврони: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволеви фасцикулации (потрепвания) на мускулите.

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и в крайна сметка техният живот може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от три до пет години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942-2018) и китаристът Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) са единствените известни пациенти с ясно диагностицирана АЛС, които са се стабилизирали с времето.

симптоми

  • слабост;
  • мускулни спазми;
  • проблеми с речта и гълтането;
  • дисбаланс;
  • спастичност;
  • увеличаване на дълбоките рефлекси или разширяване на рефлексогенната зона [14];
  • патологични рефлекси;
  • атрофия;
  • подножието;
  • респираторни нарушения;
  • пристъпи на неволен смях или плач;
  • депресия.

диагностика

Има много заболявания, които причиняват същите симптоми като ранните етапи на АЛС. Диагнозата на заболяването е възможна само чрез изключване на по-често срещани заболявания. Двете основни характеристики на АЛС (лезии както на горните, така и на долните двигателни неврони) се проявяват в доста напреднали стадии на заболяването.

Международната федерация по неврология (англ. World Federation of Neurology) разработи Ел Ескориал критерии за поставяне на диагноза АЛС [15]. За да направите това, трябва да имате:

  • признаци на централно увреждане на моторните неврони според клиничните данни
  • признаци на увреждане на периферните мотоневрони според клинични, електрофизиологични и патологични данни
  • прогресивното разпространение на симптомите в една или повече области на инервация, което се открива при наблюдение на пациент

В този случай следва да се изключат други причини за тези симптоми.

Електромиографията се използва за електрофизиологично изследване, което е полезно при изследване на проводимостта на нервите и определяне наличието на признаци на увреждане на периферния двигателен неврон (потенциали на фибрилация, фасикулационни потенциали, позитивни остри вълни и др.).

Също така е важно да се диференцират фасцикулациите в АЛС от фасцикулациите в синдрома на доброкачествените фасцикулации (BFS), който често се диагностицира при наличие на фасцикулации и едновременното отсъствие на обективна слабост и промени в EMG и най-често има психологическа причина.

Вторичните диагностични методи са:

  • ЯМР на мозъка и гръбначния мозък
  • биохимичен кръвен тест (CK, креатинин, общ протеин, ALS, AST, LDH)
  • клиничен кръвен тест
  • изследване на алкохол (протеин, клетъчен състав)
  • серологични тестове (антитела срещу боррелия, HIV)
  • транскраниална магнитна стимулация (TMS)
  • мускулна или нервна биопсия

Възможни промени в изследването на вторични диагностични методи:

  • 2-3 пъти увеличение на CPK (при 50% от пациентите)
  • леко повишение на ALT, AST, LDH
  • откриване на смъртта на пирамидалните пътища на ЯМР
  • признаци на атрофия и денервация чрез хистологично изследване

лечение

Пациентите с АЛС изискват поддържаща терапия за облекчаване на симптомите. [16]

Постепенно пациентите започват да отслабват дихателните мускули, развиват дихателна недостатъчност и става необходимо да се използва оборудване за улесняване на дишането по време на сън (IPPV или BIPAP). След пълното отсъствие на дихателните мускули се изисква денонощна употреба на вентилатор. [16]

Провеждат се проучвания за лечение, което използва блокирането на гените, които причиняват това заболяване [17].

Забавена прогресия

Рилузол (rilutek) е единственото лекарство, което значително забавя развитието на АЛС [18] [19]. Предлага се от 1995 г. Той потиска освобождаването на глутамат, като по този начин намалява увреждането на моторните неврони. Удължава живота на пациентите средно за един месец, малко отлага момента, в който пациентът ще се нуждае от изкуствена вентилация на белите дробове. [20]

HAL-терапия, нов метод на роботизирано лечение, е официално одобрена за използване в рехабилитацията на ALS в Европа и Япония. [21]

Провеждат се също клинични проучвания за употребата на Radicava [22] и Masitinib.

В Русия

В Москва има:

  • Благотворителна фондация за хора с АЛС и други нервно-мускулни заболявания “Живей сега” www.alsfund.ru
  • Благотворителна фондация за подпомагащи пациенти с АЛС Г. Н. Левицки. http://www.alsportal.ru
  • Обслужване на пациенти с АЛС в болница "Св. Алексис".

В същото време в Русия много пациенти с АЛС не получават адекватна медицинска помощ [23]. Например, до 2011 г. ALS дори не е включен в списъка на редките заболявания, а единственият наркотик, който забавя хода на заболяването, Riluzole, не е регистриран. [24]

Промоции в подкрепа

През лятото на 2014 г. се проведе популяризирана кампания за повишаване на информираността и набирането на средства за вирусни заболявания, наречена Challenge на кофата за лед или ALS Ice Bucket Challenge. През лятото на 2018 г. акцията беше повторена, за да се наберат средства за изграждане на клиника срещу болести в Южна Корея.

Амиотрофична латерална склероза - какво е и как се лекува

Ще разгледаме подробно това заболяване като амиотрофична латерална склероза. Разберете какво е това, какви са симптомите и причините. Ще засегнем диагнозата и лечението на болестта на АЛС. И ще има много други полезни препоръки по тази тема.

Амиотрофична латерална склероза - каква е болестта?

Това обяснява значението на изучаването на проблема. За първи път той е описан от френския психиатър Жан-Мартин Шарко през 1869 година. За което тя получи такова второ име като болестта на Шарко.

В Съединените щати и Канада тя също се нарича болест на Лу Гериг. В продължение на 17 години той беше първокласен американски бейзболист. Но за съжаление, на 36-годишна възраст, той се разболява от амиотрофична латерална склероза. И на следващата година той умря.

Известно е, че повечето пациенти с АЛС са хора с висок интелектуален и професионален потенциал. Те бързо имат тежка инвалидност и смърт.

Моторният анализатор е засегнат. Той е част от нервната система. Той предава, събира и обработва информация от рецепторите на опорно-двигателния апарат. А също така организира координирани човешки движения.

Ако погледнете картината по-долу, ще видите, че двигателната система е организирана много трудно.

Структурата на моторния анализатор

В горния десен ъгъл виждаме първичен моторна кора, пирамидален тракт, който отива до гръбначния мозък. Именно тези структури са засегнати от ALS.

Анатомия на пирамидалния тракт

Тук е анатомията на пирамидалния тракт. Тук виждате допълнителна моторна зона, премоторната кора.

Тези трансформации предават сигнали от мозъка към моторните неврони на гръбначния мозък. Те иннервират скелетните мускули и регулират доброволните движения.

Амиотрофичната латерална склероза е необичайно невродегенеративно заболяване! Кодът за ICD 10 - G12.2.

Проявата на амиотрофична латерална склероза

Патогенеза на амиотрофична латерална склероза

Ако говорим за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза, тогава най-напред трябва да разберем следното. Има различни (до голяма степен неизвестни) генетични фактори.

Те се реализират в условия на селективна уязвимост на мотоневроните. Тоест при тези условия, които осигуряват нормалното функциониране на тези клетки.

Патогенеза на амиотрофична латерална склероза

Въпреки това, при патологични състояния, те играят роля в развитието на дегенерация. Това впоследствие води до основните механизми на патогенезата.

Всеки такъв мотор-неврон е специална електроцентрала. Тя приема огромен брой импулси и след това ги предава за осъществяване на координирани човешки движения.

Тези клетки се нуждаят от много вътреклетъчен калций. Това е тази, която осигурява работата на много системи на моторни неврони. Следователно, производството на протеини, които свързват калция, намалява в клетките.

Експресията на някои глутаматни рецептори (ampa) и експресията на протеини (bcl-2), които предотвратяват програмираната смърт на тези клетки, са намалени.

При патологични състояния тези характеристики на моторния неврон работят върху процеса на дегенерация. В резултат на това има:

  • Токсичност (глутаматна ексцитотоксичност), стимулираща аминокиселини
  • Окислителен (окислителен) стрес
  • Нарушен е цитоскелетът на мотоневроните
  • Разграждане на протеини с образуването на някои включвания
  • Има цитотоксичен ефект на мутантните протеини (sod-1)
  • Апоптоза или програмирана клетъчна смърт на мотоневрони

Видове болести

Фамилна ALS (Fals) - възниква, когато пациентът има подобни случаи в семейната история. Прави 15%.

В други случаи, когато имат по-сложни пътища на наследяване (85%), става дума за спорадични ALS.

Епидемиология на заболяването на моторните неврони

Ако говорим за епидемиологията на заболяването на моторния неврон, тогава броят на новите пациенти на година е около 2 случая на 100 000 души. Разпространението (броят на пациентите с АЛС, които са едновременно) варира от 1 до 7 случая на 100 000 души.

Като правило, хората се разболяват от 20 до 80 години. Въпреки че са възможни изключения.

Продължителност на живота:

  • ако болестта на ALS започва с речево увреждане (с дебют на булбар), тогава обикновено живеят 2,5 години
  • ако започне с някои двигателни нарушения (дебют на гръбначния стълб), тогава е 3.5 години

Трябва да се отбележи обаче, че 7% от пациентите живеят по-дълго от 5 години.

Генетични места на семейния уас

Тук виждаме много видове семейни ALS. Откриха повече от 20 мутации. Някои от тях са рядкост. Някои от тях са общи.

Генетични места на семейния уас

до 38% брачен и 7% спорадичен

Има нови ALS гени. Някои от тях не сме показали. Но в крайна сметка всички тези мутации водят до един последен път. Развитието на лезии на централните и периферните мотоневрони.

Класификация на болестите на моторните неврони

По-долу е представена класификацията на заболяванията на двигателните неврони.

Класификация Норис (1993):

  • Амиотрофична латерална склероза - 88% от пациентите:
    • Дебют на ALS bulbar - 30%
    • дебют на гърдата - 5%
    • дифузен - 5%
    • цервикална - 40%
    • лумбален - 10%
    • дихателна - под 1%
  • Прогресивна булбарна парализа - 2%
  • Прогресивна мускулна атрофия - 8%
  • Първична странична склероза - 2%

Варианти на баса на хондкарян (1978):

  1. Класически - 52% (когато лезиите на централните и периферните мотоневрони са равномерно представени)
  2. Сегментна ядрена - 32% (малки признаци на централна лезия)
  3. Пирамидална - 16% (виждаме признаци на периферна лезия не толкова ярка като признаци на централна)

Естествен патоморфоза

Ако говорим за различни отвори, тогава трябва да се отбележи, че последователността на развитието на симптомите винаги е сигурна.

Патоморфоза в булбарната и цервикална дебюта на АЛС

Когато дебютът на булбар, първо се появят нарушения на речта. Тогава смущения при преглъщане. Освен това има парези в крайниците и дихателни нарушения.

При дебюта на шийката, процесът на счупване започва с една ръка и след това се премества в другата. След това могат да се появят булбарни нарушения и двигателни нарушения в краката. Всичко започва от страната, върху която е страдала основната ръка.

Ако говорим за дебют на гръдния кош, то първият симптом, който пациентите обикновено не забелязват, е слабостта на мускулите на гърба. Условието е нарушено. След това има пареза в ръката, заедно с атрофия.

Патоморфоза в дебюта на гръдния и лумбалния UAS

Тогава болестта се разпространява към крака от същата страна. Има генна пареза. Краката са засегнати и след това се появяват булбарни и дихателни нарушения.

При дебюта на кръста, единият крак първоначално е засегнат. След това се улавя вторият, след което болестта преминава към ръцете. След това има респираторни и булбарни нарушения.

Клинични прояви на болестта на Шарко

Клиничните прояви на болестта на Шарко включват:

  1. Признаци на увреждане на периферните мотоневрони
  2. Признаци на пристрастяване на централни мотоневрони
  3. Комбинацията от булбарни и псевдобулбарни синдроми
  4. Конституционни симптоми

Фатални усложнения, водещи до смърт:

  1. Дисфагия (разстройство при преглъщане) и хранителен дефицит
  2. Респираторни нарушения на гръбначния и стволови организми, дължащи се на атрофия на първичните и вторичните дихателни мускули

Признаци на увреждане на централния двигателен неврон

Признаците за увреждане на централния мотоневрон включват:

  1. Загубата на сръчността - заболяването започва с факта, че човек започва да има затруднения при затваряне, обвързване на връзките на обувките, свирене на пиано или вдяване на игла
  2. След това мускулната сила намалява
  3. Мускулен тонус се увеличава по спастичен тип.
  4. Появява се хиперрефлексия
  5. Патологични рефлекси
  6. Симптоми на псевдобулбар

Признаци на увреждане на периферните моторни неврони

Признаците за увреждане на периферните мотоневрони се комбинират с признаци на централна лезия:

  1. Fasciculations (видими мускулни трепвания)
  2. Кръстичка (болезнени мускулни крампи)
  3. Пареза и атрофия на скелетните мускули на главата, тялото и крайниците
  4. Мускулна хипотония
  5. хипорефлексия

Конституционни симптоми на ALS

Конституционните симптоми на АЛС включват:

  • ALS-свързаната кахексия (загуба на повече от 20% от телесното тегло за 6 месеца) е катаболно събитие в организма. Тя е свързана със смъртта на голям брой клетки на нервната система. В този случай на пациентите се предписват анаболни хормони. Друга кахексия може да се развие от недохранване.
  • Умора (реорганизация на крайната плоча) - при редица пациенти е възможно намаление с 15-30% с ЕМГ

Редки симптоми на амиотрофична латерална склероза

Ето някои от редките симптоми на амиотрофична латерална склероза:

  • Чувствителни разстройства. Въпреки това е доказано, че в 20% от случаите пациентите с АЛС (особено в напреднала възраст) имат чувствителни разстройства. Това е полиневропатия. В допълнение, ако заболяването започва с ръцете, а след това на пациента, те просто се мотае. Те имат нарушена циркулация на кръвта. В тези сензорни нерви потенциалът може също да намалее.
  • Нарушаването на окуломоторните функции, уринирането и изпражненията са изключително редки. По-малко от 1%. Възможни са обаче по-чести вторични разстройства. Това е слабостта на мускулите на тазовото дъно.
  • Деменция (деменция) се среща в 5% от случаите.
  • Когнитивно увреждане - 40%. В 25% от случаите те са прогресивни.
  • Покрития - по-малко от 1%. Като правило се срещат с тежко хранително недохранване.

Струва си да се каже, че ако имате тези симптоми, можете да се съмнявате в диагнозата.

Въпреки това, винаги трябва да помним, че ако пациентът има типична клинична картина на това заболяване и има тези симптоми, тогава е възможно да се постави диагноза АЛС с признаци.

Леко когнитивно увреждане и деменция

Ще говорим повече за лекото когнитивно увреждане и деменцията при болестта на Лу Гериг. Тук често виждаме мутации на гена C9orf72. Това води до развитие на ALS, фронто-темпорална деменция и комбинации от тях.

Има три възможности за развитието на това разстройство:

  1. Поведенческият вариант е, когато мотивацията на пациента намалява (апато-абуличен синдром). Или обратното, появява се забрана. Човек има намалена способност за активно и адекватно общуване в обществото. Отпада критиката. Флуидността на речта е нарушена.
  2. Изпълнителят е нарушение на планирането на действия, обобщение и оборот на речта. Логическите процеси са нарушени.
  3. Семантична (реч) - рядко се проявява плавна и безсмислена реч. Въпреки това често се срещат дисномия (думи са забравени), фонемична парафазия (привързаност на фронталните зони на говор). Често правят граматически грешки и заекване. Има параграф (нарушение на писането) и устна апраксия (не може да се затвори тръбата за спирограф). Има и дислексия и дисграфия.

Диагностични критерии за фронто-темпорална дисфункция от D.Neary (1998)

Диагностичните критерии за фронто-временна дисфункция съгласно D.Neary включват такива задължителни характеристики като:

  • Незабележимо начало и постепенно развитие
  • Ранна загуба на поведение на самоконтрол
  • Бързата поява на трудности във взаимодействието в обществото
  • Емоционално сплескване в ранните етапи
  • Ранен спад в критиките

Пациентът е показан по-долу. Има симптом на празни очи. Това не е специфичен симптом. Но с болестта ALS, когато човек не може да говори и да се движат, това е, което трябва да се обърне внимание.

Симптом на „празни очи” при пациент с АЛС + парадигма и „телеграфски стил” в анатомични инжекции

Още вдясно е пример, при който пациентът пише в телеграфски стил. Тя пише единични думи и прави грешки.

Вижте как е удебелена вашата ALS кожа. Пациентите изпитват затруднения да пробият кожата с иглени електроди. Освен това има трудности при провеждането на лумбалната пункция.

Нормална и удебелена кожа за ALS

Преразгледани критерии за Ескадрила за UAS (1998)

Надеждна АЛС се поставя, когато признаците на увреждане на периферните и централните мотоневрони се комбинират на три нива от централната нервна система от четири възможни (стволови, цервикални, гръдни и лумбални).

Вероятна е комбинация от симптоми на две нива на централната нервна система. Някои признаци на централно увреждане на мотоневроните са много високи.

Вероятна лабораторна експозиция - комбинация от признаци на едно и също ниво на централната нервна система при наличие на признаци на увреждане на периферните моторни неврони в поне два крайника и отсъствие на признаци на други заболявания.

Възможната ALS е комбинация от симптоми на едно и също ниво. Или има признаци на увреждане на централния мотореуронов рострал, отколкото признаци на увреждане на периферния мотоневрон, но няма данни за ENMG на други нива. Изисква изключването на други болести.

Заподозрян е изолиран признак на увреждане на периферните моторни неврони в две или повече части на централната нервна система.

Прогресия на заболяването на моторния неврон

Прогресията на заболяването на моторните неврони може да се раздели на три типа:

  1. Бърза - загуба от повече от 10 точки за 6 месеца
  2. Средна - загуба от 5 - 10 пункта за шест месеца
  3. Бавно - загуба по-малко от 5 точки на месец
Прогресия на заболяването на моторния неврон

Инструментални методи за диагностициране на АЛС

Инструменталните диагностични методи са предназначени да изключат заболявания, които са потенциално лечими или имат доброкачествена прогноза.

Електромиография при диагностициране на АЛС

Има два метода за диагностика на ALS:

  1. Електромиография (EMG) - проверка на обобщения характер на процеса
  2. Магнитно-резонансна томография (MRI) на мозъка и гръбначния мозък - с изключение на фокалните лезии на централната нервна система, клиничните прояви на които са подобни на тези на дебюта на MND

Амиотрофична латерална склероза - лечение

За съжаление, сега няма пълно лечение на амиотрофичната латерална склероза. Следователно, това заболяване е все още неизлечимо. Най-малко, случаите на възстановяване от ALS все още не са фиксирани.

Но медицината не си струва!

Постоянно се провеждат различни изследвания. Клиники използват методи, които помагат на пациента да облекчи толерантността на заболяването. Ще обсъдим тези клинични указания по-долу.

Има и лекарства, които удължават живота на пациента с АЛС.

Същото важи и за стволовите клетки. Проведени изследвания, които показаха подобрение в началото. След това обаче човекът се влоши и болестта на АЛС отново започва да се развива.

Следователно в момента стволовите клетки не са лечението, което трябва да бъде избрано. Освен това самата процедура е много скъпа.

Патогенетична терапия за болестта на Лу Гериг

Има лекарства, които забавят развитието на болестта на Лу Гериг.

Рилузол е инхибитор на пресинаптично освобождаване на глутамат. Удължава живота на пациента със средно 3 месеца. Необходимо е да се приеме, докато лицето поддържа самообслужване. Дози 50 mg 2 пъти дневно преди хранене на всеки 12 часа.

Струва си да се каже, че забавянето на напредъка не може да се усети. Лекарството не прави човека по-добър. Но пациентът ще бъде болен по-дълго и по-късно ще престане да се сервира.

Цената на рилузол в различни аптеки варира от 9 000 до 13 000 рубли.

NP001 - активно вещество натриев хлорит. Това лекарство е имунен регулатор за невродегенеративни заболявания. Инхибира възпалението на макрофагите in vitro и при пациенти с амиотрофична латерална склероза.

3 месеца след капкомера в доза 2 mg / kg натриев хлорит стабилизира хода на заболяването. Изглежда, че спира развитието.

Какво не може да се приложи

За ALS не трябва да се използва:

  • Цитостатици (влошава имунодефицита при недохранване)
  • Хипербарична оксигенация (влошава вече нарушеното излугване на въглероден диоксид)
  • Инфузии на физиологичен разтвор за хипонатриемия при пациенти с АЛС и дисфагия
  • Стероидни хормони (причиняват респираторна мускулна миопатия)
  • Разклонени аминокиселини (съкращаване на живота)

Палиативни грижи за болестта на Шарко

Целта на палиативните грижи на болестта на Шарко е да намали индивидуалните симптоми. Както и удължаване на живота на пациента и поддържане на стабилността на неговото качество на определен етап от заболяването.

  1. Лечение на нефатални симптоми на ALS
  2. Лечение на фатални симптоми (дисфагия, хранителна и дихателна недостатъчност) t

Лечение на нефатални симптоми на ALS

Сега помислете за лечението на АЛС с нефатални симптоми.

Първо, това намаляване на фасцикулациите и начупването:

  • Хинидин сулфат (25 mg, 2 пъти дневно)
  • Карбамазепин (100 mg 2 пъти дневно)

Може да дава лекарства, които намаляват мускулния тонус:

  • Баклофен (до 100 mg на ден)
  • Sirdalud (до 8 mg на ден)
  • Централно действащи мускулни релаксанти (диазепам)

Борба със ставни контрактури:

  • Ортопедични обувки (предотвратяване на еквиновирусни деформации на стъпалата)
  • Компреси (новокаин + димексид + хидрокортизон / лидаза / ортофен) за лечение на брахиалиопастична периатроза

Миотропни метаболитни лекарства:

  • Карнитин (2 - 3 г на ден) курс 2 месеца, 2 - 3 пъти годишно
  • Креатин (3 - 9 г на ден) курс два месеца преминават 2 - 3 пъти годишно

Дайте повече мултивитаминни препарати. Невромултивит, милгама, препарати от липоева киселина в / в капково състояние. Курсът на лечение е 2 месеца и 2 пъти годишно.

  • Мидантан (100 mg на ден)
  • Етосуксимид (37,5 mg на ден)
  • Терапевтична гимнастика

За предотвратяване на сублуксация на главата на раменната кост с бавна пареза на ръцете се използват разтоварващи ленти за горните крайници от типа Deso. Трябва да носите 3 - 5 часа на ден.

Предлагат се специални ортези. Това са държачи за главата, държачи за стоп и гуми за четка.

Има и помощни средства под формата на патерици, проходилки или колани за вдигане на крайник.

Също така има специални ястия и устройства, които улесняват хигиената и живота.

Устройства за хигиена на пациенти с АЛС

  • Препоръки за реч
  • Приложения за лед
  • Дайте лекарства, които намаляват мускулния тонус
  • Използвайте таблици с азбуката и речниците
  • Електронни пишещи машини
  • Многофункционални устройства за запис на глас
  • Гласови усилватели
  • За възпроизвеждане на речта под формата на текст на монитор се използва компютърна система с сензори в очите.
Логопедия за хора с болест на Шарко

Аспирационна пневмония при ALS

  • Тестът за обема и плътността на полюса, при поглъщане, който възниква дисфагия с пикова флуометрия.
  • Видеофлуороскопия, APRS скали (скала за аспирация) DOSS (гравитационна скала за дисфагия)

По-долу виждаме определението за плътност и обем на течност, нектар и пудинг, които пациентът трябва да погълне.

Тест за обем и плътност на полюса

Лечение на дисфагия

При лечението на дисфагия (разстройство при преглъщане) в началния етап се използва следното:

  1. Хранителна полутвърда консистенция с миксер, блендер (картофено пюре, желе, зърнени храни, кисело мляко, желе)
  2. Течни сгъстители (ресурс)
  3. Изключва се трудно гълтащата храна: с твърди и течни фази (супа с парчета месо), твърди и насипни продукти (орехи, стърготини), вискозни продукти (кондензирано мляко)
  4. Намалява продуктите, които увеличават слюнката (ферментирало мляко, сладки бонбони)
  5. Изключете продукти, които причиняват рефлекс на кашлицата (пикантни подправки, силен алкохол)
  6. Увеличаване на калорийното съдържание на храната (добавяне на масло, майонеза)

Гастростомията се използва за лечение на прогресивна дисфагия. По-специално, перкутанна ендоскопска.

Етапи на перкутанна ендоскопска гастростомия

Перкутанната ендоскопска гастростомия (PEG) и ентералното хранене удължават живота на пациентите с АЛС:

  • BAS + PEG Group - (38 ± 17 месеца)
  • Група BAS без ChEG - (30 ± 13 месеца)

Лечение на дихателна недостатъчност

Лечението на дихателната недостатъчност е неинвазивна интермитентна вентилация на белите дробове (NSAID, BIPAP, NIPPV), двустепенно с положително налягане (инспираторно налягане по-високо от експираторното налягане).

Показания за ALS:

    Спирография (FVC респираторно устройство за пациенти с ALS

Показания за респираторни средства:

  • Спинална ALS с принудителна жизнена способност (FVC) 80-60% - сън 22 (S)
  • Bulbar BAS FVC 80-60% - спи 25 (ST)
  • Гръбначен бас FVC 60-50% - заспиване 25 (ST)
  • FVC под 50% - трахеостома (устройство VIVO 40, VIVO 50 - режими PCV, PSV)

Изкуствената (инвазивна) вентилация е безопасна, предпазва от аспирация и удължава живота на човека.

Показания за инвазивна вентилация:

  • Неспособност да се адаптира към НСПВС или трае повече от 16-18 часа на ден.
  • При булбарни нарушения с висок риск от аспирация
  • Когато NVPL не осигурява адекватна оксигенация

Критерии, които ограничават прехвърлянето към ALV на ALS:

  1. възраст
  2. Степен на прогресиране на заболяването
  3. Възможност за комуникация
  4. Фронтална временна дименция
  5. Семейни отношения
  6. Психично заболяване при пациент
  7. Обичайна интоксикация
  8. Страх от смъртта

Комуникатор за комуникация

Психотерапия за амиотрофична латерална склероза

Психотерапията за амиотрофична латерална склероза също е много важна. Това е необходимо както за пациента, така и за неговото семейство.

Има тревожни сигнали и токсични. Това е злоупотреба с тютюн, наркотици или алкохол. Пациентите са 49%, а членовете на семейството - 80%. В резултат на това всичко това води до следните последствия.