Как да оцелее човек с диагноза амиотрофия Charcot-Marie

Диагностика

Амиотрофичната неврална Charcot-Marie (перонеална мускулна атрофия) има характера на бавна прогресия.

Основата на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните крака.

Той принадлежи към категорията на болестите с генетична предразположеност. Наследява се предимно чрез автозомно доминантно и по-рядко с автозомно-рецесивен признак.

Дегенерацията на влакната настъпва в периферните нерви и корените им. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутациите в мускулите имат неврологична основа. Отделни мускулни групи се атрофират.

Хиалиновата дегенерация и пълното разрушаване на мускулните влакна са характерни за по-късната форма на заболяването.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Областта на предните рога е засегната, както и областта на лумбалната и шийката на матката, която нарушава проводимостта на нервите в гръбначния мозък.

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Шарко Мари засяга мъжете.

Манифестът на болестта обикновено се отнася до 15-годишна възраст. Много рядко болестта се развива в предучилищния период.

За началото на заболяването са характерни прояви като мускулна слабост, бърза умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и да намалят напрежението в мускулите започват да се печатат на една точка.

  • формата на пръстите е огъната като чук;
  • намалена чувствителност на краката и краката;
  • мускулни спазми в долните крайници и предмишницата;
  • човек не може да движи краката си в хоризонтална посока;
  • прояви като изкълчени глезени и фрактури в краката са чести;
  • загуба на чувствителност: невъзможност да се разграничат вибрациите, студеното и горещо докосване;
  • нарушение на писма;
  • нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закрепи бутон.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и стъпалата симетрично. Мускулите в областта на тибията също атрофират. По време на такива процеси, формата на крака рязко се стеснява в дисталните области.

Краката изглеждат като обърната форма на бутилка. По друг начин те се наричат ​​"щъркелови крака". Има деформация на краката. Парезите в краката значително променят естеството на походката.

Пациентът не може да стъпи на петите и, когато върви, вдига високи крака. Такава разходка се нарича степ, която от английски означава „работа кон“.

Няколко години след началото на дегенерацията на краката, заболяването се открива в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават подобни на кривите ръце на маймуна. Мускулният тон е слаб. Сухожилията имат неравномерно проявление.

Отбелязва се патологичният симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси намалява значително. Само коленни рефлекси и рефлекси на три- и бицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време.

Отбелязани са такива трофични нарушения като хиперхидроза и зачервяване на ръцете и краката. Интелектът на пациента, като правило, не страда.

Проксималните крайници не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на тялото, шията и главата.

Пълната атрофия на мускулите на краката води до дисфункция на стъпалото.

Интересното е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите, пациентите могат да запазят способността си да работят за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследването на генетиката на пациента и характеристиките на проявата на заболяването. Лекарят трябва внимателно да попита за симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Невронни и мускулни рефлекси със сигурност се проверяват. За тази цел EMG се използва за записване на индексите на нервната проводимост.

Назначен за ДНК тест и пълна кръвна картина. Ако е необходимо, се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобна болест наследствена атаксия Фридрих има подобни симптоми и подход на лечение. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход за лечение

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tuta. Събитията са всеобхватни и доживотни.

Важно е да се оптимизират функционалните показатели за координация и мобилност на пациентите. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от наранявания и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В края на краищата, лечението се извършва не само в медицински институции, но и у дома.

Всички определени процедури трябва да се извършват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението за амиотрофия включва редица методи:

  • физиотерапия;
  • трудова терапия;
  • комплекс за упражнения;
  • специални поддържащи устройства за крака;
  • ортопедични стелки за коригиране на деформиран крак;
  • грижа за краката;
  • редовен съвет от Вашия лекар;
  • използването на ортопедична хирургия;
  • инжектиране на витамини от група В;
  • назначаването на витамини E, A, C.
  1. За амиотрофичните лезии се съставя специфична диета. Показано е яденето на храни с пълно съдържание на протеин, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
  2. В случай на регресивен характер на протичането на заболяването, паралелно с горните средства се предписват вани от кал, радон, иглолистна, сулфидна и сероводород. Процедурата по електрофореза се използва за стимулиране на периферните части на нервите.
  3. При нарушения в подвижността на ставите и скелетните деформации е показана ортопедична корекция.

Психотерапевтични разговори са необходими за облекчаване на емоционалното състояние на болния.

Основата на лечението е използването на средства, които допринасят за подобряване на трофичните показатели и предаването на импулси по нервните влакна.

Медикаментозно лечение

За тази цел е показано използването на такива лекарства, като:

  • глутаминова киселина;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • биостимулатори на анаболни хормони;
  • често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менетон, левцин;
  • добри резултати се дават чрез оптимизиране на микроциркулацията в кръвта: никотинова киселина, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин;
  • За подобряване на проводимостта в нервите се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Усложнения на заболяването

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността за ходене. Могат да се отбележат такива прояви като силна загуба на допир, както и глухота.

Превенция на заболяванията

Превенцията се състои в търсенето на съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и кърлежи-енцефалит трябва да се дадат навреме.

Предотвратяването на развитието на ранна деформация на стъпалото носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по педиатрични заболявания, ортопед, който ще бъде в състояние да предотврати навреме промените в трофизма на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални жартиери (ортези на глезена и крака). Те могат да контролират сгъването на краката и долните крака от задната страна, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на другите и предотвратява нежелани падания и наранявания. Защитните крачета се използват за синдром на увиснали крака.

Системата от мерки за подпомагане на болните и техните семейства “свят без болестта на Шарко Мари Тута” е широко развита в чужбина.

Има различни специализирани организации, общества и фондации. Провеждат се постоянни изследвания за откриване на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление, няма такива институции на територията на Руската федерация, но изследванията в областта на изследванията и търсенето на оптимални методи на лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.

Методи за лечение и признаци на болестта на Шарко, неврална амиотрофия

Болестта на Шарко може да бъде свързана с няколко заболявания, наречени за Жан-Мартин Шаркот, например:

  • Амиотрофична латерална склероза, дегенеративна мускулна болест, известна като болест на Лу Гериг;
  • Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
  • Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на теглото на ставата, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали, дължащи се на аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

  • намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
  • мускулна слабост на крайниците;
  • проблеми с фини двигателни умения;
  • нестабилна походка;
  • загуба на мускулна маса на долния крак;
  • чести падания;
  • висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затрудненията в дишането ускоряват смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

  • Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
  • Имате дете-носител -50%.
  • Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормален ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

  • Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения се причиняват от анормален ген на Х-хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

  1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
  2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
  3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), Кодира протеин на конексин32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което честотата на нервната проводимост обикновено е нормална или малко по-бавна от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

  1. CMT2A е най-често срещаната и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
  2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
  3. CMT2C се причинява от неизвестен геном на 12–12q23-34.
  4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
  5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
  6. CMT2F генна грешка HSPB1.
  7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Това е така нареченото поради "междинната" скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонална или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Дейерн-Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на състоянието. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът се намира на хромозома 8 при 8q13-q21.
  2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
  3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 при 11p15.
  4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
  5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 грешки.
  9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Това е Х-свързана доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква поради мутации на LMNA, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на болка или слабост в рамото. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да възникнат във всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

  • проблеми с дишането;
  • мускулна слабост и липса на координация;
  • лош мускулен тонус;
  • липса на рефлекси;
  • трудност при ходене;
  • увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

  • периферна невропатия;
  • липса на мускулна координация (атаксия);
  • пигментна ретина (RP); глухота;
  • промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява чрез забележимо натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакътя в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните изпитвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Charcot Mari мулс комплексни методи за лечение на заболявания са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

  • физическа терапия;
  • Ортопедични обувки;
  • опори за крака;
  • операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

Болест на Charcot Marie Tuta: симптоми и лечение

Най-често болестта на Шарко Мари Тута се наследява и има вродена форма. Заболяването води до нарушена чувствителност и промени в мобилността. Ако патологията не се лекува, ще има усложнения.

На първо място, тя може да се прояви под формата на куцота, но след това ще доведе до нарушаване на дихателната система. Лекарите казват, че патологията се предава от генетиката и е често срещано явление.

Ако някой от роднините има заболяване, то тогава е много вероятно децата им да имат тези заболявания. Най-често при мъжете се открива нервна амиотрофия. При първите симптоми трябва да се консултирате с лекар.

симптоми

Болестта на Шарко Мари Тута може да се прояви по различни начини и най-важното във времето, за да знае напредъка на болестта. Това е необходимо, за да се свържете своевременно с медицинската институция.

Ако пациентът се притеснява за някои признаци, не се препоръчва да се пренебрегват симптомите и да се посети лекар. При деца заболяването почти остава незабелязано, следователно патологията може да бъде открита само при дете над 14-годишна възраст.

Основните симптоми в развитието на заболяването:

  • Краката започват да се уморяват бързо и е по-лесно за пациента да ходи на място, отколкото просто да стои.
  • Забележимо е как се наблюдава понижаване на чувствителността на долните крайници и се усеща гъската по цялото тяло.
  • Ако патологията е в напреднала форма, тогава може да се наблюдава мускулна атрофия. Мускулите на крака могат да станат по-малки по обем. Ако се вгледате в долните крайници, можете да видите как те станаха под формата на обърната бутилка. Може да възникне деформация на краката.
  • Често има неправилна походка и пациентът може да ходи и да вдига високи колене.

Невронната амиотрофия може да се развие незабелязано и бавно. Ако наследствената невропатия Шарко - Мари Тут прогресира от няколко години, тогава пациентът може да има увреждане на нервните тъкани на ръцете и краката.

Интермитентният дистрофичен синдром се появява най-често в предмишницата и ръцете. Мускулите на тялото са засегнати и атрофията им се проявява с течение на времето. След това има деформация на гръбначния стълб.

Горните и долните крайници могат да се свиват и поддържат. Пациентът може да спре да ходи и дори да стои. Заболяването не засяга мозъка и може да се развие дълго време.

Инфекциите, интоксикацията и нараняванията могат да предизвикат ускоряване на патологията и да влошат здравословното състояние. Ако дори малки съмнения за неврална амиотрофия станат забележими, тогава не бива да се колебаете и да се консултирате с лекар.

диагностика

Най-често нервната амиотрофия започва в юношеска възраст. Мускулите започват бавно да атрофират и затова невропатологът може да подозира Шарко-Мари-Тут. Първият специалист провежда неврологичен преглед. Помага да се видят нарушения в движението и мускулна атрофия. Трудно е да се направи точна диагноза, за това трябва да се подложите на цялостен преглед.

За определяне на наследяването може да се приложи ДНК тест. Такива методи на изследване не могат да предоставят точна информация, тъй като генетичните маркери все още не са напълно разбрани. Използва се и електронейромиография, която дава възможност да се види скоростта на импулсите, които се движат по нервните окончания.

Не е необходима специална подготовка за процедурата, но преди това е необходимо да се премахне часовникът и различните декорации. По правило пациентът трябва да бъде в половин седящо положение и всички мускули в стола трябва да бъдат отпуснати. Практически няма противопоказания за ЕМГ, но не можете да се подложите на процедурата, ако има импланти и пейсмейкъри.

Специалистът често предписва мускулна или нервна биопсия, която помага да се потвърди точната диагноза. Лекарят може да се позове на анализ, който ви позволява да определите нивото на захар в кръвта. Предназначен за изследване нивото на тиреоидни хормони. Ако имате някакви неприятни симптоми, определено трябва да се консултирате с лекар. Ако игнорирате признаците на неврална амиотрофия, това ще доведе до сериозни последствия.

Традиционни методи на лечение

За да се отървете от нервната амиотрофия, можете да приложите традиционни методи на лечение. Има много различни рецепти и те се приготвят у дома.

Дава положителен резултат при лечението на тинктура на основата на черупки от яйца, мед, лимон и ракия. Това ще помогне да се отървете от липсата на калций и да укрепи мускулите. Първо, че яйцето е взето, но трябва да е бяло. Трябва да ги измиете добре и сложете в трилитров буркан. Вземете около десет лимона и ги стиснете в буркана и го завържете здраво с марля.

Сложете на тъмно място за около седмица, всичко зависи от това колко бързо се разтваря черупката. След това сложете малко топъл лимеев мед и налейте чаша бренди. Получената тинктура трябва да бъде на хладно и тъмно място. Вземете вътре се нуждаете от няколко чаени лъжички на ден след хранене.

Специален отвара за невронна амиотрофия се прави от корен на аїр, царевични близалца, кълчища, градински чай и лен. Вземете около сто грама на всяко растение и изсипете вряща вода в термос. Да се ​​приготви за нощта, за да присъства и сутрин вече можеш да го вземеш. Яжте един час преди хранене около четири пъти на ден.

Тинктура от овес, за да се подготвят средствата, от които се нуждаете, за да вземете овесени зърна. Изплакнете ги обилно и ги изсипете в стъклен буркан. Добавете захарта и лимоновия сок в контейнера и добавете чиста вода. Тинктурата ще бъде готова за няколко дни. Можете да използвате няколко пъти на ден.

Дайте положителен резултат специални компреси, които са направени от тръстикови метлички. За да направите това, трябва да вземете три zhmen и се изсипва вряща вода за четиридесет минути. Отстранете ги от течността и оставете време да се охлади леко. След това трябва да ги приложите към възпалените места и да ги затегнете с превръзки.

Можете да увиете върха с топъл шал и да задържите метлите от тръстика, докато се охлади. След като са студени, те трябва да бъдат отстранени и масаж на всички крайници.

Добре е за обезболяване на тинктурата на крайниците на базата на чесън. Необходимо е да се вземе стъклен буркан и да го напълни с чесън маса, изсипва всичко с водка. Покрийте и поставете на тъмно място в продължение на няколко седмици, но понякога трябва да се разклаща буркана. Преди употреба е необходимо да се разреждат около 5 капки с вода и да се пият няколко пъти на ден. По правило лечението се извършва в рамките на един месец.

С поражението на ставите на ръцете, можете да се опитате да направите специални бани. За да направите това, вземете кори от моркови, лук, картофи, цвекло и варете всичко в пет-литров контейнер. След това ще трябва да източите течността в мивка и да направите вани там.

Можете да добавите малко йод и сол. Необходимо е да се направи масаж навреме за процедурата и да се носят топло ръкавици след него. Ако правите всичко правилно, тогава народните рецепти ще ви помогнат да се отървете от болестта. По-добре е всички тези методи да се комбинират с други методи на лечение.

лечение

Основната причина за развитието на невралната амиотрофия е генетична предразположеност. Напълно лекува болестта не работи, но може да забави развитието на патологията. Има редица методи, които помагат за премахване на симптомите на заболяването.

Използват се следните методи на лечение:

  • физиотерапия;
  • Терапевтични упражнения;
  • лекарства;
  • масаж;
  • Хирургична намеса

Ако следвате всички препоръки на лекаря, това ще помогне за отстраняването на симптомите за кратко време. Основното нещо е да се консултирате с лекар навреме, за да му предпише лечение. Ако пренебрегвате първите прояви на нервна амиотрофия, това може да доведе до сериозни последствия.

За облекчаване на състоянието на пациента се предписват следните лекарства:

  • курс на специални витаминни добавки за подобряване на храненето на мускулните влакна;
  • Нивалин и Прозерин подпомагат ускоряването на нервната проводимост;
  • Никотиновата киселина, Халидор нормализира кръвоснабдяването.

Лечението се избира за всеки пациент поотделно. Всичко зависи от етапа на развитие на болестта. За да се почувства по-добре, трябва да приложите някои методи на лечение. По правило медикаментите сами по себе си не са достатъчни, затова е необходимо да се комбинират с други методи на лечение. Най-добре е да се консултирате с лекар при първите прояви на патологията.

Масажните процедури помагат да се справят с признаците на неврална амиотрофия. Масажът се извършва както с ръцете, така и с апарата, а тялото е засегнато. Масажните процедури улавят кожата, мускулите, кръвоносните съдове, нервите. Ако използвате няколко вида масаж, това най-вече ще ви помогне да се отпуснете. Можете да постигнете тонизиращо действие, обезболяващо и така нататък.

Трябва задължително да се упражнява. Преди да извърши, лекарят трябва индивидуално да избере. Когато заболяването настъпи, някои мускули се провалят, а други поемат работата на засегнатите райони. Ако упражненията са зададени неправилно, няма да има ефект от лечението. Само лекарят трябва да избере определени физически дейности за всеки пациент.

Възрастните често се нуждаят от психологическа помощ при заболяването. Когато патологията се развие, те могат да имат лоши мисли. По подобие на факта, че те причиняват само ненужни проблеми на роднините си поради болест.

В детска възраст помощта е необходима само ако е необходимо да се развива интелектуално. В крайна сметка, като правило, мускулите също участват в развитието на мозъка. За да се предотврати изоставането на детето, трябва да се прилагат специални интелектуални упражнения.

Има редица продукти, които са забранени за употреба с болестта. Необходимо е да се отказват алкохолни и енергийни напитки. Сладки напитки и кафе също трябва да бъдат изключени от диетата. Приемът на сол трябва да бъде намален, тъй като провокира развитието на болестта. Бързото хранене и продуктите за бързо хранене водят до разрушаване на мускулните влакна. Патологията се нарича Шарко-Мари-Тута или наследствена моторно-сензорна невропатия.

усложнения

Ако започне невронна амиотрофия, тогава може да има необратими последствия. Те се проявяват като нарушение на дихателната система. Ако патологията засяга нервните окончания, които контролират диафрагмата. Пациентът вероятно трябва да използва бронходилататори или изкуствено дишане. Наднорменото тегло или тежкото затлъстяване могат да затруднят дишането на пациента.

Депресията може да се дължи на стресови ситуации. Най-често това се дължи на прогресирането на патологията. Може да се използва като специални лекарства и психологическа помощ. Ако заболяването е в напреднала форма и без лечение, това ще доведе до увреждане.

Пациентът може да спре напълно да се движи и на този фон ще има глухота. За да се избегнат такива сериозни последици, е необходимо да се консултирате незабавно с лекар. Той ще може да постави изчерпателна диагноза, за да направи точна диагноза. Само тогава ще се прилагат методите на лечение. Заболяването осигурява хронична двигателна и сензорна полиневропатия.

Какво да правите, ако се открие заболяване

Лечението спомага за подобряване на състоянието и забавя развитието на нервната амиография. Но все пак трябва да се придържате към определени правила и да водите определен начин на живот. Ще е необходимо да се правят физически упражнения по-често. Ако незабавно започнете да ги изпълнявате, то бързо ще доведе до положителен ефект. Човек, който страда от това заболяване, той трябва да избере спорт, който е незначителен товар.

Това може да бъде велосипед, плуване, каране на ски. Работата трябва да бъде специално пригодена за пациента и без силни физически напрежения. Обувките трябва да са удобни и да не се смачкват. Ако пациентът вече има “висящ крак”, тогава той ще трябва да вземе обувките си за поръчката, така че да има специална скоба за фиксиране. Ако обувката е правилна, тя ще ви помогне да избегнете падане и нараняване.

Не забравяйте да ядете трябва да бъде правилно, то прави възможно да се избегнат излишни килограми. В крайна сметка, затлъстяването носи допълнителен стрес на слабите мускули.

В диетата трябва да бъдат антиоксиданти и витамини А, С, Е. Опитвайки се да избегнем настинки и хипотермия, това ще ви помогне да се почувствате по-добре.

Днес лекарите не могат напълно да премахнат нервната амиотрофия. Ако се оказа, че болестта е засегнала пациента, тогава не трябва да се притеснявате. Ще трябва леко да промените начина си на живот. Колкото по-скоро се срещнете с лекар, толкова по-скоро ще можете да се отървете от симптомите на болестта.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулаторна терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, болест на Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа, като членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Наблюдавани са случаи, при които атаксията на Фридрих е диагностицирана при някои членове на семейството и амиотрофия на ВМТ в други.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, подложени на генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава тяхното развитие на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гаул (пътища на дълбока чувствителност на гръбначния стълб) и стълбовете на Кларк, свързани с задния спинален цереброспинален път.

На второ място, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизация на засегнатите миофибрили и интерстициална пролиферация на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват подобно разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия разкрива при I тип сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - пестезия под формата на пълзене. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно и коленни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на стъпалото. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това, адукторните мускули и флексорите на стъпалото са засегнати. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, подобно на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, като същевременно се поддържа мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете и след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с обща хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресирането на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното равномерно разпространение на атрофията и утежняващите симптоми, свързани с това, в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на стъпалата, липса или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на краката. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се определя кръвната захар, изследват се хормоните на щитовидната жлеза и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не осигурява 100% точни резултати, тъй като не всички генетични маркери на КМТ са известни досега. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това изследване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични методи: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с вана със сероводород, сулфид, иглолистна, радонова. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.

Болест на Шарко-Мари-Тута

Синдромът на Шарко се счита за една от най-често срещаните форми на наследствени заболявания, характеризиращи се с увреждане на нервните тъкани. Заболяването представлява около 80% от генетичните неврози.

Характерните особености на патологията са описани в края на 19-ти век от трима лекари: френския Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и англичанина Хауард Хенри Тут. В тяхна чест се появи и името - болестта на Шарко-Мари-Тут.

Използвани синоними - наследствена моторно-сензорна невропатия, нервна амиотрофия. Патологията е свързана с ефекти върху периферните нерви, в резултат на което се наблюдава разрушаване на миелиновата обвивка или дългите процеси на аксоновите нерви.

Смята се, че при това заболяване няма увреждане на централната нервна система. Въпреки това, има доказателства, че разрушаването засяга корените на гръбначния мозък, пътищата на проводимост.

Поради нарушение на проводимостта на нервните влакна, разположени по периферията, мускулните тъкани на крайниците атрофират. Постепенно те се заменят с съединителна и мастна тъкан.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута се диагностицират най-често при деца и млади хора на възраст от 10 до 20 години.

причини

Нервните импулси се предават по дългите процеси на неврони - аксони. Те са опаковани в миелинова обвивка. Олигодендроцитите участват в неговото създаване. В случая на патологията на Шарко-Мари-Тута, мутация се появява в MFN2 гена. В неговата сфера на отговорност - производството на митохондрални протеини. Мутацията води до образуване на митохондриални кондензации в тялото на аксона.

Вероятно болестта се причинява и от влиянието на гените върху имунната система на тялото. В резултат на това протеините от миелиновото листа започват да се възприемат като характерни за патологични бактерии. Имунната система се активира, образуват се антитела, те проникват в хемато-енцефалната бариера и заразяват протеиновите компоненти.

Поради въздействието на някои гени настъпва прекомерна миелинизация на нервните клетки, което също нарушава преминаването на нервните импулси.

В патогенезата на синдрома Шарко-Мари-Тут съществуват 2 форми:

  1. Причинява се от разрушаването на миелиновата обвивка. Диагностицира се в около 80% от случаите.
  2. В сърцето на втория е поражението на аксоните. Тя е много по-рядко срещана.

Патологията се предава предимно чрез автозомно-доминантния път, т.е. детето го получава от един от родителите. В някои случаи има рецесивно предаване - двамата родители са носители на патологични гени и са необходими две генни копия за развитието на болестта.

Рядко има генна мутация в един човек, която не е свързана с наследствени фактори. Точните причини за патологията все още не са известни.

симптоми

Синдромът на Шарко води до увреждане на двигателните и сензорните нерви. Разрушаването на моторните пътища е придружено от слабост и изтръпване на мускулната тъкан на двата крака, бързо нарастване на умората. Малко по-късно се присъединяват болки в мускулите на телетата. Те се развиват главно след дълга разходка, застанали на едно място.

По време на инспекцията се открива атрофия на мускулните влакна на краката. Притиснати сухожилни рефлекси.

Слабостта на мускулите и рефлексите води до нарушаване на походката. Човек пада, движи се, когато върви. Атрофията на малките мускулни влакна причинява промяна във формата на стъпалото - арката се увеличава. Има деформация на пръстите. В по-малка степен, пръстите, които го следват, са по-големи. Те се огъват, започват да приличат на нокти.

Човек губи способността си да ходи по токчета. Когато е принуден да стои дълго време, той е принуден да се премести, да се отпечатва, за да облекчи дискомфорта.

Поражението на стомашно-чревните мускули води до деформация на долната част на крака - те започват да приличат на краката на щъркел или на обърната бутилка. Отслабването създава ефекта на висящ крак.

Средно за 10-15 години започва атрофия на мускулната тъкан на ръцете. Тънката подвижност пада. Първите дистални зони са засегнати. Четката започва да прилича на лапа на маймуна. Тялото, шията, раменете остават непокътнати.

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е съпроводена с други признаци. Сред тях са:

  1. Гръбначна деформация. Въпреки факта, че периферните нерви на тялото не са повредени, много пациенти имат сколиоза, кифоза.
  2. Липса на рефлекси на краката и ръцете.
  3. Загуба на усещане Изглежда на човек, че поставят чорап на краката си и ръкавица. При тежка патология усещанията страдат толкова много, че човек не изпитва топлина, болка. По-често се усещат усещания за изгаряне, изтръпване, изтръпване.
  4. Студени крайници. В засегнатите райони има нарушение на кръвоснабдяването.
  5. Конвулсивни явления. Моторните нарушения понякога причиняват потрепване на долните крайници. Този симптом се засилва след дълго натоварване на краката, през нощта.
  6. Промяната на кожата. Маркиран цианоза, подуване.
  7. Остеопорозата.

Ако началото на заболяването принадлежи на възраст до 5 години, аномалиите на пациента в работата на дихателните органи, вътрешните органи се увеличават с времето, неговото зрение и слухът намаляват.

Патологията на Charcot-Marie-Tuta е бавно прогресивна мускулна атрофия. Страданията от тази форма на невропатия за дълго време остават функционални. Укрепването на симптомите се предизвиква от увреждания на гръбначния стълб и главата, инфекциозните вирусни и бактериални заболявания.

диагностика

Потвърждението на диагнозата синдром на Charcot-Marie-Tut се свързва предимно с анализа на неврологичните симптоми. Проверяват се мускулна сила, сухожилни рефлекси, сензорно запазване, тремор. На рецепцията се проверява деформацията на стъпалото, долната част на крака, ръката, гръбначния стълб. Неврологът е длъжен да изясни историята на появата на симптомите, наличието на признаци на заболяване в семейството.

Назначават се инструментални методи за изследване: електронейрография и електромиография. В първия случай се измерва с каква скорост преминават импулсите. Във втория се оценява биоелектричната активност на мускулната тъкан, посочва се степента на нарушение на периферната система.

Извършване на ДНК анализ. Отрицателният резултат все още не потвърждава отсъствието на болестта Шарко-Мари-Тут, тъй като не всички генетични параметри на болестта са известни в момента. Провеждането на генетично изследване е важно при планиране на бременност.

Ако не е възможно да се разграничи синдромът от други невропатии, се взема проба от мускулна и нервна тъкан.

лечение

Методи за лечение на патологията на Charcot-Marie-Tuta са свързани с облекчение и намаляване на появата на симптомите. Те включват употребата на наркотици, физиотерапия и хирургия.

на наркотици

Медикаментозната терапия включва лекарства, насочени към подобряване на метаболизма (натриев аденозин трифосфат), микроциркулация (пентоксифилин), невромускулна трансмисия (Галантамин).

Присвоени на витамин Е, препарати, съдържащи калций.

физиотерапия

В случая на амиотрофията Шарко-Мари-Тута е показано използването на физиотерапевтични методи. Използват се масаж, балнеолечение, електрическа стимулация, терапия с кал, терапевтични вани, хидромасаж.

За симптоми, свързани с нарушена чувствителност, електрофореза и галванизация се използват с повишено внимание. Ако сензорните нерви не са засегнати, електрофорезата се извършва с препарати на калций и антихолинестераза.

Основните цели на физиотерапевтичното лечение на болестта Шарко-Мари-Тута:

  • активиране на метаболизма;
  • намаляване на дистрофията;
  • подобрена циркулация на кръвта;
  • активиране на невро-мускулната система;
  • нормализиране на психо-емоционалното състояние.

Хирургично лечение

Основната цел на хирургичната намеса при патология на Charcot-Marie Tuta е предотвратяване на деформация на стъпалата. Преди операцията обаче е направена задълбочена оценка на възможните отрицателни последствия. Анестезията има отрицателен ефект върху хода на заболяването. След операцията е показано ограничаването на рехабилитационните мерки.

предотвратяване

Amiotrophy Charcot-Marie-Tuta, както и други генетични заболявания, не могат да бъдат предотвратени. Въпреки това, в силата на пациента, неговите родители, ако пациентът е дете, облекчи страданието и елиминира сериозни усложнения.

Пациентите се съветват да носят фиксиращи превръзки, които са предназначени да предпазват мускулните и сухожилните структури от разтягане. Носенето на високи обувки подкрепя отслабването на глезените.

Прогноза и усложнения

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се характеризира с бавно прогресиращо течение. При тежко засегнатите пациенти се очаква загуба на способност за движение без поддържащи устройства или инвалидни колички. Дисфункцията на ръцете е придружена от загуба на способност да се грижи за себе си.

Честите усложнения включват изкълчвания, фрактури, навяхвания. Заболяването не съкращава продължителността на живота.

Развитието на амиотрофията на Charcot-Marie-Tuta се определя от наследствени фактори, които все още не са напълно разбрани. Благодарение на тази възможност да избере лечение, което да спре курса и развитието си, не съществува. Въпреки това, използването на симптоматично лечение, физиотерапия, ортопедични устройства може да намали проявата на симптомите.